基因干预及伦理问题研究

第三章　基因干预及其相关伦理问题

A和B是高中同学，现在A做遗传咨询工作，B在一家化学公司工作。这个周末两人相聚在A的住所。

A:这周前来咨询的人中，有对聋人夫妇，竟然希望生一个耳聋的孩子。

B:难以置信！我一直以为每个做父母的都希望生出健康聪明的孩子。你们真的能给他们提供帮助，让他们生耳聋的残疾孩子吗？

A:我本能地以为不应该。但是他们有一套说辞，说什么耳聋不是残疾，而是一种文化。还说用耳蜗植入使耳聋的孩子听见，或者流产耳聋的胎儿，是“种族灭绝”！

B:看来基因工程还真是处处在改变我们的生活啊！

A:呃？

B:我们公司最近准备做基因筛查。公司说筛查是为了我们的健康。但是我们有很多雇员不这么认为。

A:愿闻其详。

B:公司代表说:我们的产品中包含有放射性物质和潜在的有害化学物质。如果事先能够查明有的人比其他人更容易患上某种疾病，那么公司有责任让他们远离危险，因为公司有责任帮助员工避免患病。可许多雇员说:如果有人愿意冒这个风险，就应该允许他这么做。公司的基因筛查不是因为辐射，而是一种歧视。公司曾经以健康为借口解雇了美国黑人，不让他们从事接触到萘的工作，因为接触萘后美国黑人比其他人更容易患上一种严重的贫血症。因此，公司此次筛查关心的是保险条款和法律诉讼，而不是员工的健康。因为这样做有助于控制公司的保险费用。

思考:

1.遗传咨询人员如何面对想生一个耳聋孩子的夫妇？

2.如果这对夫妇想生的不是耳聋的孩子，而是有特殊天赋的人或某种类型的超人，遗传咨询人员又该如何面对？

3.保护个人在工作场所免受伤害是谁的责任？

4.假设某些工作给妇女带来比其他人更大的危害，将她们解雇是合理的吗？

5.保险公司有权要求投保人做基因检测并据此调整保险费用吗？

一、遗传病和人类基因组计划

人们通常所说的遗传病，是指基因或基因表达方式导致生物化学缺陷、细胞缺陷或生理缺陷的疾病。人类有几千种疾病是遗传病⁽¹⁾，其中有一些遗传病非常严重，通常会导致严重残疾或死亡。例如，亨廷顿病（进行性神经紊乱，40～50岁时发病）、多胞囊肾病（导致肾功能丧失的复合肾囊）、囊性纤维化病（黏液阻塞肺和胰腺，通常30多岁死亡）、镰状细胞病（血红蛋白缺陷、贫血、中风和心脏损伤）、家族性腺瘤性息肉病（35岁前结肠息肉，通常导致癌症）、肌营养不良（进行性肌肉退变）、血友病（血液凝固障碍）、塔－塞病（脂质代谢障碍，通常1～4岁死亡）、视网膜母细胞瘤（眼癌，常见于儿童）、苯丙酮酸尿症（酶缺乏引起智力发育迟缓）、家族性乳腺癌（占乳腺癌的5%～10%），等等。绝大多数遗传病目前都没有治愈的方法。因此，人们期望对特定的基因和特定的疾病之间的关系能有更多的认识，通过研究，最终发展基因疗法，从而可以有效控制乃至完全消除遗传病。

19世纪达尔文的进化论和孟德尔的基因遗传法则为遗传学的发展奠定了基础，而与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为“20世纪三大工程”的人类基因组计划（HGP）则让人们看到了控制乃至消灭遗传病的希望。

人类基因组，是指46条人类染色体所包含的全部遗传信息。人类基因组计划，就是指绘制人类基因组全图，并测定基因系列。也就是说，人类基因组计划旨在详尽说明人类基因组中全部基因⁽²⁾的一级结构和基因表达的调控机制，确定染色体的位置及其分子构成。有人将其表述为三个特定的目标:绘制基因和生理地图，明确人类及其他标准有机体的基因组排序，为生物学和医学研究提供一套“参考数据”。⁽³⁾有人认为人类基因组图谱就如同化学的“元素周期表”，有人认为整个计划的最终目标是编纂一套人类基因组的“百科全书”，一本生物学与医学的“参考书”，一幅完整的、终极性的“地图”。⁽⁴⁾

一般认为，1985年生物学家罗伯特·辛夏麦（Robert Sinsheimer）最先提出人类应该绘制人类基因组全图，并测定基因序列。1986年诺贝尔奖获得者里内托·杜贝克在《科学》杂志上撰写了一篇题为“癌症研究的转折点:人类基因组测序”的短文，认为要弄清癌症的发生、演进、侵袭和转移的机制，必须对人体细胞的基因组进行全序测定；并且这对于认识人的生理、病理、发育、神经系统组成以及其他严重疾病和疾病易感性等都有重大意义；他还建议这样的大项目必须由国际协作来共同完成。由于他的见识和声望，他的建议很快引起有关部门的重视和大力支持。1987年，美国能源部健康和环境研究顾问委员会写了关于“人类基因组创意”的报告。1988年，美国科学院生物科学部基础生物学委员会指定15名科学家组成的国家科学研究委员会（National Research Council）综合各方面的意见写成了关于“人类基因组的作图与测序”的报告。经过反复论证，在1988年的财政年度会议上，美国国会批准拨出专款实施人类基因组计划。该计划由诺贝尔奖获得者詹姆斯·沃森（James Watson）担任负责人（1993年沃森辞职，由弗兰西斯·科林斯（Francis Collins）继任）。人类基因组计划于1990年10月正式启动，预计耗资30亿美元，当时估计到2005年人类基因组所含的约30亿个DNA碱基对将全部被认识和测序完成。工程启动后，研究工作进展非常快，某些领域进展速度超过原计划。1991年6月，美国“国家基因组研究中心”所识别的人类基因数量就已经增加到347个。该中心的文特尔夫妇（Craig Venter）希望进展更快，并希望为其发现的基因或DNA系列申请专利。中心负责人詹姆斯·沃森对此非常生气，因为该项目启动时就已经宣布其宗旨是“国际参与、免费分享”。上天只给我们人类一个基因组，它是全人类的财富。由于意见分歧，文特尔夫妇从中心分离出来成立了自己的基因公司，开展人类基因组测序工作。多国科学家联合体为了反对文特尔把测序结果据为己有，规定各个实验室所测得的序列必须在24小时内上网，向全世界公布。这样就形成了由文特尔的公司和由公共资金支持的6个国家的科学家组成的联合体之间竞争的局面。1998年文特尔发现，美国“应用生物系统公司”发明的新的基因测序仪比当时其他测序仪的工作效率高5倍，于是文特尔立即决定与这家公司合并成立塞莱拉基因组数据公司（Celera Genomics）。“塞莱拉”本是“快捷”的意思。这样多国科学家联合体和塞莱拉之间的竞争更加激烈。正是由于这种竞争机制，加速了人类基因组测序工作。2000年6月人类基因组计划完成了人类基因组系列的“工作框架图”；2001年2月15日，由弗兰西斯·科林斯（Francis Collins）带领的国际人类基因组研究联合体的科学家在《自然》杂志上发表了人类基因组测序的结果，即“精细图”，它的覆盖率为98%，准确率达99.99%；2001年2月16日，以文特尔率领的塞莱拉基因组数据公司在《科学》杂志上也发表了人类基因组测序结果，2003年4月15日，比原计划提前2年，由美、英、法、德、日、中六国首脑联名发表了《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》，宣布科学家已经完成了人类基因组“完成图”，已完成的系列覆盖率为99%，准确率99.999%。

期间，随着人类基因组计划的开展，先后有德国、日本、英国、法国、中国5个国家加入，共有16个实验室及1100名生物科学家、计算机专家和技术人员参与。其中，各个国家根据各自的财力、物力和人力承担的基因组测序量分别是:美国54%，英国33%，日本7%，法国3%，德国2%，中国1%。中国科学家1999年正式参与人类基因组计划研究，承担了人类第3号染色体上3千万对碱基测序，完整地掌握了测序技术，按计划完成了任务。

人类基因组计划大大促进了对人类进化史及物种间关系的研究，开辟了基因组学特别是功能基因组学的新纪元，大大促进了对基因功能和基因调控的了解；人类基因组计划使人们得以认识生长、发育、生育、衰老、死亡等生命现象的遗传学本质，进一步了解多种疾病的遗传学基础，遗传与环境因素的关系及其在疾病发展中的作用，了解药物反应的遗传学基础，从而使部分遗传性疾病的遗传筛查、基因诊断和基因治疗成为可能。

人类基因组计划完成之后，科学家又进入了“国际单体型图计划”，它将欧、亚、非裔三大族群作为研究对象，建立人类基因组单体型图。中国承担“中华人类基因组单体型图计划”的绘制工作，其工作量为国际单体型图计划的10%。此外，中国还投入6亿元人民币开展重大疾病、重要生理功能相关功能基因、中华民族单核苷酸多态性的开发和应用研究，以及与人类重大疾病和重要生理功能相关的蛋白质、重要病源真菌功能基因组等的研究与开发⁽⁵⁾。

现在，人们已经识别了大量与人类疾病有关的基因，并确定了一些与特定疾病相关的特定基因或基因标记的位置。例如，对于家族性结肠癌，已在2号染色体上端发现了“修复”基因的标记，这个修复基因可以纠正细胞中DNA上的微小错误；对于肌萎缩侧索硬化症，已经发现它是由21号染色体上的一个基因突变引起的，在有这种疾病家族史的人身上，可以筛查出这种缺陷基因；Ⅱ型糖尿病是7号染色体上一个基因突变引起的，已经可以对突变了的基因进行筛查；阿尔茨海默病是因为19号染色体上的ApoE基因异常引起的；与X染色体相关的重症联合免疫缺陷是母亲遗传给儿子的X染色体上的缺陷基因导致的；脊髓小脑性共济失调与6号染色体上的一个基因有关，等等。这意味着，人们已经能够对个人进行基因检测，然后可能据此进行体细胞基因治疗；也可能通过干预生殖细胞而进行基因增强，使后代获得所希望的某些生理特征。

二、相关伦理问题分析

基因测试和遗传干预中的伦理问题引起了广泛关注。1997年11月联合国教科文组织在第29届大会上通过了《世界人类基因组与人权宣言》，该宣言于1999年成为联合国大会正式决议。1997年12月，世界卫生组织专门就医学遗传学中的伦理问题召开会议并提出《医学遗传学与遗传服务中伦理问题的国际准则》的建议，并于1998年将其作为世界卫生组织文件发布。2003年1月联合国教科文组织制定了《人类遗传数据库的国际宣言》（修订提纲）。这一系列文件对基因干预中的伦理问题给出了一些原则性建议。《世界人类基因组与人权宣言》中指出，任何有关人类基因组及其应用方面的研究，尤其是生物学、遗传学和医学方面的研究，都必须以尊重个人的或在某种情况下尊重有关群体的人权、基本自由和人的尊严为前提。《医学遗传学与遗传服务中伦理问题的国际准则》中规定，遗传学知识在医学中的应用必须符合医学伦理学的普遍原则；该准则的目的就是保护有遗传方面问题的人和家庭，并帮助世界卫生组织成员国的决策者、官员、医生和其他卫生工作者，以确保遗传信息和遗传服务能以伦理上可接受的方式进入国家的医疗服务系统。该准则指出:遗传数据只能用来促进有关家庭或种族群体成员的利益，决不能用来对他们进行侮辱或歧视；遗传筛查和检查必须是自愿的和知情的；出生前遗传检查只在需要的时候进行，必须由孕妇或夫妻双方自由进行生育决策；遗传服务应该公平分配；遗传学数据应永远按保密资料处理；应向进行遗传检测的人提供遗传咨询服务，但应由个人及其家庭作出决定；应该向公众和医疗保健人员进行遗传学教育，等等。⁽⁶⁾

基因研究和干预中的伦理问题有些答案是明确的，像遵循生命伦理学的四个基本原则，遵守《纽伦堡法典》和《赫尔辛基宣言》等，这些有明确答案的伦理问题我们在此不再赘述。我们重点讨论一些有争议的问题。笔者以为，基因技术的应用扩大了健康问题的范围，对医生、家庭和个人提出了挑战。其伦理争论主要涉及基因测试的应用方面的伦理争论、遗传咨询方面的伦理争论，与基因检测相关的生育决定的伦理争论、基因治疗和基因增强方面的伦理问题及争论、基因合作研究中的伦理争论、胚胎干细胞研究和治疗性克隆的伦理争论，等等。

1.人类基因组计划及其预期成就方面的争议

许多科学家对人类基因组计划抱乐观的态度，憧憬着基因技术的美好前景:第一，能够增加对人类进化模式和过程的认识；第二，能够确定人类与其他生物的基因关联度；第三，增加对特定基因和特定疾病之间关系的认识；第四，发展基因疗法，从而有效控制乃至完全消除遗传疾病；第五，通过基因干预和重组DNA技术，完全可以得到我们所需要的人类生理乃至心理特征，即我们可以控制人类进化的进程。

关于人类基因和其他生物基因之间的关联度，根据人类基因组计划的测定结果估计，人类基因在3万个左右，远远少于原来估计的5万～10万个。每个人之间的序列差异仅千分之一。而根据2002年12月15日在《自然》杂志上发布的小鼠基因组草图，已经发现小鼠基因组有20条染色体，约包含25亿个碱基对，基因总数大约是3万个，这些数字与人都很接近。人类与小鼠共享80%遗传物质和99%的基因。

关于基因和疾病之间的关系，我们已经了解了许多遗传病的遗传方式和人类发展中基因可能出现错误的种类；能够预测一种疾病在某种特殊情况下发病的可能性；能够利用羊水穿刺法对胎儿细胞进行染色体分析，从而对一些疾病进行产前检测。基于此，我们可以像已经控制了传染病那样控制遗传病。通过进行基因干预和重组DNA技术，我们可以消除遗传病和重构我们所需要的生理特征，控制人类进化。

有些科学家对此提出了质疑。第一，人类基因组计划假定疾病与缺陷基因之间存在某种直接的因果对应关系，而这种假设是还原主义的。疾病真的可以简单地完全还原到特定的基因上吗？第二，人类基因组计划假定存在一种统一的人类基因组作为“标准”的基因。然而是否真的存在这样一种“标准”基因值得怀疑。第三，人类基因组计划的信息的应用性可能比原来设想的遥远和有限得多。第四，人类基因组计划占用了太多资金，影响其他项目的发展，导致卫生资源分配不公。第五，我们充分考虑了控制人类进化通向“美丽的新世界”的危险后果了吗？

2.基因测试的必要性:自愿、强制，还是义务？

反对基因测试的人主张:大多数基因测试都没有实用价值，而且会带来不必要的伤害。因为大多数情况下，DNA模式与疾病之间的相互对应性只是统计出来的，社会的、经济的、心理上的、生物学上的因素都会对疾病的发生起作用，因此，无论对患者还是对医生来说，DNA测试通常都没有什么用。⁽⁷⁾测试不但缺乏实际意义，有时还会造成一些破坏性的后果。反对基因测试的理由可以归纳为以下几点。

第一，携带某种特定的易患病基因的人不一定会患某种特定的疾病。单基因病一直是研究的焦点，然而单基因病（如镰状红细胞病和亨廷顿病等）只占遗传障碍病的2%～3%。大多数疾病是在多种条件下产生的，如某基因的一种特殊形式（据研究，许多基因有几十甚至成百上千种基因突变，例如，7号染色体上发现的基因有几百种突变型），其他基因的存在和缺失，环境因素等。总之，以DNA模式为基础来预测健康或疾病的想法非常值得怀疑。不但那些晚期发作且有时与家族因素有关的常见病如糖尿病、冠心病、阿尔茨海默病以及某些癌症等的发病机理非常复杂，即使是在简单的孟德尔变异病（例如囊性纤维化病、苯丙酮尿症、亨廷顿病等）当中，基因的DNA序列与相应的表型之间的关系也并非简单的一一对应。因此，DNA测试结果通常并不能给临床医生提供帮助，也不能让患者受益。

第二，即便发现某人具有很高的患某种遗传病的几率，在绝大多数情况下也缺乏有效的干预措施来预防疾病的发生。假如一位妇女的BRCA1和BRCA2（乳腺癌和卵巢癌的致病基因）测试结果呈阳性，而她又来自易发癌症的家族，由此推断她比别的妇女更容易患癌症，但目前并没有任何有效的方法来预防这种乳腺癌和卵巢癌。即使采取最极端的预防措施如切除双乳和双侧卵巢，也不能确保肿瘤不会在剩余的组织中生长。人们通过DNA检测发现缺陷基因的速度，大大超过了发现对其导致的相关疾病进行相应治疗的速度，因此有人说，通过DNA检测得到这些基因信息除了增加“治疗性”堕胎之外，没有别的用处。此外，大多数医生学习知识的速度赶不上基因知识增加的速度，因此医生没有足够的知识向被检测者解释一些或然性的基因信息，也没有信心提出适宜的治疗方案或好的建议。

第三，测试结果可能影响到测试者的心理健康、家庭关系、雇佣关系、保险关系及婚姻家庭。如果被测试者没有得到对测试结果的合理解释，就可能因某些易患病倾向而产生心理压力，甚至导致婚姻受阻或家庭破裂。因为能够加以控制的遗传病种类很少，而大量遗传性疾病目前无法得到有效治疗或控制，有些严重的遗传性疾病只有到一定年龄才发病（如亨廷顿病在30～50岁时发病，之前没有任何症状，但一旦发病就非常痛苦，没有有效的治疗方法，这种疾病通常持续15年左右，最后病人不可避免地要死亡，病人子女患病几率为50%），这样就导致受检者的余生充满担心和恐惧，处于无助的境地，因此知道检测结果反而增加了生活的痛苦。有些事情还是不知道的好。而且如果测试信息被有意或无意地泄露，则可能因遗传产生的易患病倾向而遭受雇主、保险公司、银行（贷款）甚至婚恋对象的歧视。现在有些保险公司正企图通过各种途径收集个人的基因资讯，作为是否拒绝投保、限制险种、提高保费或更改已经签订的保单的依据。它们除了对存在癌症基因或其他严重疾病易感性基因的人不予投保以外，某些存在可以得到控制的代谢功能失调性疾病基因的人，也同样买不到保险。此外，有的保险公司还以基因检测和遗传性疾病资料作为根据，将高血压、糖尿病等排除在理赔范围之外。

第四，测试只不过为基因公司带来利润而已，对临床医生和被测试者都没有帮助。许多商业性的基因公司对测试过程的质量不能保证，对测试结果不能给予合理解释。因此，像美国人类遗传学会（American Society for Human Genetics）和美国乳腺癌联合基金会（National Brest Cancer Coalition）等都反对将易患病倾向测试扩展到临床试验之外。许多医生主张，当被测试者要求测试时，他们应该被告知测试的不确定性、测试结果缺乏实际意义以及可能对他们带来的伤害。

第五，许多基因检测是滥用。在有些望子成龙的文化中，有人做一些有关智力的基因检测，如有人给儿童检测“阅读困难”基因，将基因与孩子的学习困难联系起来，这样做会给孩子造成心灵创伤，甚至会毁了孩子的未来。有人认为遗传检测不适宜用于18岁以下公民，除非对他们有直接利益。在对儿童的测试中，一旦儿童被贴上“坏基因”的标签，将可能影响家庭对儿童的关爱、影响儿童的被收养，严重伤害儿童的自尊。另有人认为，只有当疾病可以治疗或能够预防时，家长才应该让孩子做测试。当疾病（如阿尔茨海默病）既不能治疗又不能预防时，就不应该对儿童进行测试。

第六，强制检测侵犯个人的隐私。个人遗传信息属于个人隐私，早在1988年《人类基因组计划的巴伦西亚宣言》以及1990年《关于伦理学和人类基因组计划的巴伦西亚宣言》中就提到科学家要确保遗传信息只用于提高个人尊严，有关个人的遗传学信息必须只有在其本人或其法律代表的认可下才可透露，任何例外都需要有力的伦理和法律理由。现在有许多强制检测已经严重地侵犯了个人隐私。例如保险公司要求投保人做一些基因检测或雇主要求雇员在就职前的健康体检中进行基因检测。企业对雇员进行基因检测可以趁机淘汰因为基因的原因而不能为企业高效率工作的未来病人或准病人；工作环境的污染可能使携带有致病基因或易感基因的准病人发病，趁机解雇他们可以节约在雇员的健康和福利方面的投入；可以降低为雇员所投的健康保险方面的费用。因此，为了维护公民的健康权和劳动权，英国和美国等国家都立法禁止健康保险公司强制客户接受个人基因检测，并禁止以遗传测试结果作为与任何个人或家庭成员有关的保险险种、保险费或保险理赔的限制条件。2001年美国同等就业机会委员会（Equal Employment opportunity commission，EEOC）认为美国BNSF铁路公司在员工体检时暗地检测会导致“腕关节综合征”的基因表达谱，并威胁一位拒绝检测的员工要解除合同，这一做法违反了《美国残疾人法案》，基因检测的结果造成对有基因缺陷的员工的歧视。

赞成基因测试的理由有以下几点。

第一，自愿检测应该被允许，因为人们有权知道自己是不是某种基因的携带者。即便卫生保健的经费不足以支付所有人的基因检测，至少自己付费的检测不应受到限制，而且使用把头埋在沙里的鸵鸟式“不知情权”不是积极的态度。

第二，能对受检者作出预警，一旦受检者被发现有不好的苗头，可以及早预防或采取治疗措施。例如现在基因检测的重点是有严重遗传性疾病家族史，或被怀疑可能罹患某种遗传性疾病或癌症的人。如果检测出的遗传性疾病可以通过饮食调节得以控制，或早期癌变可以通过治疗得以消灭，那么这样的基因检测就可以使被检测者及早采取措施，提高生命质量。再比如，携带色性干皮病基因的人对紫外线的照射非常敏感，如果受到较强的紫外线的照射，可能产生一种通常不能治愈的黑瘤；如果他们能有意识地避免长时间的日晒，那么患黑瘤的几率就很小。

第三，基因检测在司法部门已经得到广泛应用，如司法部门通过做DNA图谱，鉴别亲子、鉴定罪犯。

第四，有人认为，雇主有权知道可能影响雇员健康和工作状况的任何信息。因为雇主对他们的员工有财务责任和法定义务，所以他们有权了解与员工健康相关的全部信息。例如，那些接触萘以后易患急性贫血症的人们应该避免从事使用这种化学药品的工作，让他们免于接触对他们特别有害的化学品。1982年美国的一项调查表明，大约50%被调查的大公司表明他们要么已经有遗传筛查项目，要么想建立一个此类项目。他们的部分考虑是要通过使易患病的工人免遭危险，从而降低损害赔偿金和保险费。然而到1986年，大多数热衷于为工人做遗传筛查的公司因民权组织、妇女组织以及工会的批评而放弃了计划。于是有雇主质问:如果要我们对工人的健康负责，就无法保证给他们同等的工作机会；如果提倡工人同等的工作机会，就无法保障他们的健康和安全。如果我们允许他们拿自己的健康冒险，我们愿意接受他们因生病带来的社会损失吗？如果雇主要求对工人进行筛查侵犯了他们的隐私权，可是易患病的工人的患病率增高会增加损害赔偿金和保险费，难道雇主的权利就不应受到保护吗？同样，有些人认为，保险公司也有权在申请人办理保险之前知道自己承担了什么风险。

第五，检测可能带来心理或社会伤害的理由是非医学层面的理由，没有证据表明每个人都需要这样的保护。许多人宁愿知道关于自己健康的信息以便安排自己的生活。

第六，说到隐私和歧视，基因检测并不是获得遗传信息的唯一来源，有时标准的家族病史很能说明问题。例如一个人患有亨廷顿病，那么他或她的孩子有50%的可能性患有此病。此外遗传信息也并非总是坏消息。如果一个人因为家族病史而被认为有患上某种疾病的风险，他可以以检测结果是阴性而确定自己事实上并没有什么风险，并让雇主和保险公司相信这一点。

第七，一些特殊的职业和特殊领域的工作人员有义务了解自己的遗传信息。正如空中交通管理员、列车长、飞行员等特殊职业需要个人做药物检测一样，他们也有义务了解自己的遗传信息。

总之，这里涉及检测的利弊，自愿检测和强制检测的差别，基因隐私和个人权利，儿童是否应该接受检测，谁来决定他们什么时候接受检测，他们应该知道多少与之有关的信息，等等。有些都是需要进一步讨论的问题。

随着新技术的运用，现在检测比以前更加快捷和便宜。有人说，人类基因组计划花10年3亿多美元，现在个人基因检测只要花1天1万美元，预计2～3年后个人基因检测只需要花1小时100美元。国外的一些私人基因公司已经开始开发针对个人的基因的检测，我国也不例外，这期间有些伦理问题凸显出来，从下面的两个例子可以窥见一斑。

2009年4月广东佛山举行的公务员考试中，小周、小谢、小唐在各自报考的部门里，笔试和面试总分均名列第一或第二。6月的体检中，3人被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准（试行）》，血液病患者不得录用，因此3人体检不合格，不予录用。9月16日他们向佛山市政府申请行政复议，没有得到支持。2010年2月2日案件首次公开开庭审理。4月14日第二次开庭。6月3日，据医疗鉴定机构中国医学科学院血液学研究所的复函，原告3人败诉。8月11日，案件在佛山中院二审开庭。9月3日佛山中院终审维持原判。⁽⁸⁾有人评论说，如果是在边远地区，没有基因检测意识，也没有基因检测所需的设备，这事就不会发生；如果是在文化底蕴深厚的地区，人们有隐私保护意识，也可能不会有基因检测；如果人们能明确地中海贫血基因携带者不等于血液病患者，3人也不会不被录用。另外有人会说，既然这些都是“如果”，那么我们可以说，如果禁止基因检测，这一切也不会发生，说到底，这都是基因检测惹的祸。

据路透社报道，有的基因测试无意间暴露了乱伦的秘密。贝勒（Baylor）医学院的研究人员Arthur Beaudet说他们在基因测试中发现被检测的孩子可能来自父亲和女儿的结合。宾夕法尼亚大学医学院的Nancy Spinner教授说她的团队自2008年以来也遇到2个乱伦的案例。他们呼吁机构伦理委员会和专业委员会必须引起重视，像鸵鸟一样把头埋到沙里无济于事，我们确实有许多工作要做，以确保不让这些技术带来任何伤害。

美国有些基因公司提供直接面向消费者的基因测试，引起了国家相关部门的重视。美国FDA在考虑联邦政府是否应该支持消费者测试。⁽⁹⁾部分由于缺乏有关消费者测试的影响以及临床价值和测试利益方面的数据，于是引起争议。支持者认为，直接提供这种信息给消费者，可能导致相关的健康检测和更多的健康生活方式选择。有人则表示怀疑，他们认为这样的测试将引起潜在的伤害，包括引起焦虑和增加不必要的昂贵检测和医学程序，而且这些测试并没有显示出临床价值。考虑到400～2000美元的花费（在因特网上的费用），这是在浪费卫生资源。然而《新英格兰医学杂志》最近的一项调查表明⁽¹⁰⁾:通过从卫生部门和技术公司征集志愿者（以折扣价卖给他们他们的“健康指南”），只有约10.4%的受试者与遗传咨询顾问讨论过他们的测试结果，26.5%的受试者与他们的医生分享他们的测试结果。然而只有10%的医生认为他们有遗传学方面的必备知识，在对待病人时能使用病人的遗传测试结果。总之，在直接对消费者测试后，短期内并没有引起焦虑程度、食物中脂肪的摄取、锻炼行为方面的显著变化。90.3%的人并没有与遗传测试相关的明显焦虑；没有证据表明增加了进一步的筛查检测；也没有引起与健康相关的行为改变。当然，对大规模人口的潜在影响仍不可知。

3.遗传咨询者的困境:生育权利与生育责任

如果遗传检测和筛查后不做遗传咨询或治疗，那么检测和筛查就没有意义。因此，遗传检测和筛查的直接结果应是遗传咨询。但是遗传咨询也面临一系列的伦理问题。

例如，苯丙酮尿症是发病率相对较低的一种疾病（发病率是约5.4/10万），但它会导致智力发育迟缓。如果根据阳性检测结果而采取特定的饮食疗法，可以较好地避免智力发育迟缓。请问:如果对所有婴儿进行普查，对这么低的发病率来说，有必要吗？如果女孩的苯丙酮尿症被治愈，那么她成年后所生孩子出现先天性脑部损坏的几率很高，她是否应该生自己的孩子？如果她被允许选择是否生自己的孩子，那就意味着:挽救了一个智力发育迟缓的人，可能又造就了下一代智力发育迟缓者。

又如，7%～9%的美国黑人（3百万）具有镰状细胞特征，患这种疾病的人占美国总人口的0.3%。很多病人的病情并不严重，能过相对正常的生活，但这种病也可能致命，目前没有治愈方法，不过这种病能在产前诊断出来。1970年研究者发明了一种测试方法，花费少，结果精确。因此1971—1972年美国12个州通过了实施镰状细胞检测的法律条款。结果检测引发了社会灾难:有些州的法律要求黑人婚检，如果2人都携带这种基因就应避免生育。许多黑人指责这种强制检测是种族灭绝的做法。同时许多企业雇主和保险公司也要求对黑人雇员和投保申请人做检测，结果导致具有镰状细胞特征的黑人失去许多工作机会或被拒绝投保。最后，1972年国会通过了《国家控制镰状细胞贫血法案》，要求各州保证公民自愿接受镰状细胞的筛查，提供遗传咨询服务，并采取措施为参加者保密。1976年，美国出台了《国家遗传病法案》，给大量遗传病的诊断和治疗提供检测和咨询的资金支持，强调检测者自愿参与，并强调保密性原则。镰状细胞病和苯丙酮尿症一样遵循孟德尔遗传学规律。那么请问:如果孩子有25%的可能性患镰状细胞病，面临这样的风险的夫妇该如何选择？如果这对夫妇反对堕胎呢？如果他们不反对堕胎，25%的可能性是产前检查的足够理由吗？如果为了避免堕胎而采取体外受精－胚胎植入的办法，在胚胎植入前进行筛查的费用昂贵，这种费用应该包含在医疗保险范围之内吗？

人们通常认为，如果所生孩子面临严重疾病风险，是否应冒风险生育，是否应进行产前检查并选择性堕胎，是否用胚胎植入前检查方法避免生育患遗传病的或有缺陷的婴儿等均由夫妇自主决定。咨询人员是价值中立的，其义务是提供有关这个风险的信息，并提供治疗婴儿先天性遗传病的信息。但是这种观点也受到很多人的质疑:假设一个妇女明知腹中胎儿有很大风险患有遗传缺陷，她还有权生下这个孩子吗？更进一步，假设一个妇女故意要得到一个残疾的婴儿（先天耳聋的或失明的婴儿），遗传咨询者应该给他们提供帮助吗？

如果这位妇女反对避孕，那她可以采用体外受精－胚胎移植和胚胎植入前检测的办法避免怀孕有遗传缺陷的婴儿，或者用产前检查后选择性堕胎的方法堕掉有遗传缺陷的婴儿；如果她不但反对避孕，也反对堕胎，更反对体外受精－胚胎移植，那么她一旦怀孕有遗传缺陷的婴儿，她别无选择，只有生下来。假设她既不反对避孕和堕胎，也不反对体外受精－胚胎移植，并且医疗保健体制免费提供这些服务，那么她还有理由明知腹中胎儿有很大风险有遗传缺陷，而不进行产前检测和选择性堕胎吗？她有权明知腹中胎儿残障还坚持生下这个孩子吗？她有权故意要孕育一个残疾的婴儿（例如故意生育一个先天耳聋的或患有侏儒症的婴儿，现代基因技术很快就能够在技术上帮助达成这种愿望）吗？如果这样的残疾孩子被妇女执意生下来，这样的残疾孩子是否应该享有同其他孩子一样的一切福利呢？

赞成的人中，有人主张妇女有生育自主权，她有权明知腹中胎儿有很高的风险有遗传缺陷而不采取任何措施，最后生下一个有严重遗传缺陷的婴儿。还有人进一步主张，妇女有权生下具有她想要的特征的孩子，比如一个像足球明星一样体魄强健的孩子，或者一个耳聋的孩子。有人根据“生存重要性论断”主张活着总比不活好，因此除了少数比死亡更糟的毁灭性的残疾外，患遗传病的胎儿也有出生的权利。还有人主张，耳聋和侏儒症不是残疾，它们并不会引起身体疼痛或者寿命缩短，实际上耳聋和侏儒症可以被看做一种文化，就像是宗教上的少数派一样。很多聋人父母很高兴地发现他们的孩子是聋人，否则他们会因为不知道如何抚养一个听力正常的孩子而感到非常困扰。聋人有自己的手语，那是他们的语言。他们甚至认为使用耳蜗植入让耳聋的孩子们听见，或者流产耳聋胎儿是一种“种族灭绝”的做法。他们甚至问:许多人都同意白人比黑人生活得更加惬意，你认为黑人会愿意动手术变成白人吗？当戈尔巴乔夫访问美国的时候，他需要通过一个翻译与美国总统交流，戈尔巴乔夫有残疾吗？此外，赞成者普遍认为，遗传咨询行业首要的职业道德原则是必须尊重前来咨询者的自主权。美国遗传咨询人员协会（National Society of Genetic Counselors）的伦理规范规定，协会的成员要求做到:尊重患者的信仰、文化传统、爱好、环境及感受，通过提供或阐明必要的事实、说明可选择的方案以及预期的结果，使患者独立地作出决定，不受任何压力。尤其是考虑到遗传咨询服务的不确定性和随机性，以及与患者分享不确定性时医生所面临的困难，医学遗传学家坚持患者自主的伦理原则非常重要。

相反的主张中，有人说妇女的生育自主权不能超过孩子的健康权；满足一个人生一个体魄强健的足球明星或音乐天才的愿望，和满足她生一个残疾孩子的愿望是根本不同的。有人根据功利主义的理由，认为妇女不应该生下这样有残障的孩子，因为未来孩子可能遭受的痛苦远远大于父母堕胎损失孩子的痛苦，并且后者的痛苦还可以用再生一个健康的孩子来弥补⁽¹¹⁾。有人根据康德主义的理由，认为在这样的情境中，孩子被当成了父母达成自己愿望的工具，因此是不道德的。有人认为，为了全人类的健康，就不应该让有缺陷的基因蔓延，应该推行消极优生法，采取孕前检测和产前检测并选择性堕胎的方法，逐渐减少乃至消灭遗传病。可以采取制定法律和经济惩罚等措施，鼓励携带遗传病基因的人不要生育有遗传缺陷的孩子。有人主张父母的自主权不能超过孩子将来的自主权，孩子拥有“广阔未来的权利”⁽¹²⁾，如果明知即将出生的孩子具有严重缺陷，或者故意生育一个耳聋或者患有侏儒症的孩子，破坏了即将出生的孩子的“广阔的未来”，对孩子是不公平的。这和耶和华见证会（Jehovah’s Witnessed）中父母拒绝同意为他们的孩子输血救治和阿门宗派（Amish）的父母普遍让孩子八年级后离开学校一样，都破坏了孩子的“广阔未来”。此外，反对者普遍认为，尽管遗传咨询人员一般来说要尊重前来咨询者的自主权，但获得健康的孩子才是遗传咨询服务的最终目标。遗传咨询人员有不伤害未来的孩子和对未来孩子行善的义务。

笔者以为，以上关于赞成和反对的种种观点，其中有许多是似是而非的。赞成的论证方面，关于生育权，我们在生殖技术那一章中曾经讨论过。关于生存重要性论断，我们在生殖技术中的克隆安全性问题讨论中已经对此做了分析。这里不再赘述。如果根据耳聋和侏儒症并不会引起身体疼痛或者缩短寿命这条理由，因此主张耳聋和侏儒症不是残疾，实际上可以被看做一种文化，就像是宗教上的少数派一样。那么可以说许多精神病也不是疾病。我们知道世界卫生组织将健康概念重新定义为不仅仅是身体没有疾病，而且包括精神健康和社会适应良好。这一对于健康的重新定义，遵循的是一条提升人类健康的思路。而将耳聋和侏儒症定位为一种文化，则恰恰相反，走的是一条在人类健康问题上倒退的路子。反对的论证方面，康德主义和功利主义的论证是有其合理性的。而关于“孩子有广阔未来的权利”的论证却是成问题的。Joel Feinberg讨论孩子的权利时，主张权利可以分为四种:①成人和孩子都拥有的权利（例如不被杀害的权利）；②通常只有孩子（或“孩子般的”成人）拥有的权利，如依靠权，它基于孩子为满足基本需要（食物、住房和保护）而对他人的依靠；③只有成年人（或接近成年的孩子）才有的权利，如宗教信仰自由；④直到孩子成人之前都存在的“被托管权”。例如孩子有权不做绝育，因为他将来可能行使这种权利。事实上成年人所拥有的所有重要权利都是孩子的被托管权，也就是说，这些权利必须被保存起来，以备孩子将来行使。这就是Joel Feinberg所谓“孩子拥有通向广阔未来的权利”。先不论这种分类的科学性，也许它对保护孩子的权利是有贡献的。这里的关键有以下几方面。第一，除非同意“胎儿是人”这个前提，否则这种理论不适用于论证反对妇女生育一个有缺陷的孩子。因为在反对妇女生育一个有缺陷的孩子方面，孩子还没有出生，还是腹中的胎儿。而如果同意“胎儿是人”这个前提，就不能同意堕胎。所以用孩子权利来论证反对妇女生育一个有缺陷的孩子，在逻辑上是不能自洽的，甚至是自相矛盾的。第二，如果胎儿不是人，就没有什么权利，权利是人的权利。这个有缺陷的胎儿只有在生下来以后才享有一系列权利。因此，权利论证在这里根本不适用。这里不是妇女的生育权和孩子的权利之间的冲突，而是准父母的生育自主权和其生育责任之间的冲突。也就是说，一个人如果有生育意愿，就有责任尽可能生育一个健康的孩子。这是对未来的孩子负责，也是对社会负责，这才是合格的父母。就如同尽心抚养和教育自己的孩子，使他们身心健康成长是每个父母的责任一样。Bonnie Steinbock和Ron McClamrock将其表述为“父母责任”原则:作为好父母，如果不能给孩子提供一个获得好生活的公平机会，就承担着不让孩子出生的责任。⁽¹³⁾Laura M.Purdy也主张，当人们知道假如自己怀孕，孩子有很大可能性遗传一种较严重的疾病，而且自己又不愿意做产前检查和选择性堕胎，那么，她们就有义务选择不怀孕。明知孕育的孩子有严重遗传病还不顾后果生育，是不道德的。因为父母有责任为每个孩子提供获得好生活的平等机会，这种义务超过父母的生育权。⁽¹⁴⁾换句话说，生育权从来不是绝对无限制的权利，它是和生育责任相联系的，或者一个人明知生了孩子后自己根本养不活他/她，就有不生的义务，或者一个人明知即将出生的孩子会患上严重的疾病，达不到令人满意的最低限度生活标准，他也有不生育的义务。⁽¹⁵⁾即使这样，咨询人员仍然要遵循前来咨询者的自主权。但是正像行使自主权以不伤害他人为前提一样，尊重别人的自主权也以不伤害第三者为前提。如果明知别人要做不道德的事情还要给其提供帮助，这种做法也是不道德的。

此外，还有一种反对的论证是诉诸孩子的利益，即认为这里咨询人员面临的是准父母的生育自主权和孩子的利益之间的冲突。这种观点也是似是而非的，因为孩子还未出生，是没有什么孩子的利益的。利益的主体都不存在，谈的又是谁的利益呢？况且人们生孩子的动机从来都不是为了孩子的利益，只有孩子生下来以后，做父母的才有可能为了孩子的利益有所行为。有人说生孩子的动机是出于爱孩子，这种说法也同样成问题，因为孩子还没有出生，何来对孩子的爱？事实上，人们生孩子的动机通常是希望享受家庭生活、寄托自己的情感、看孩子成长、分担孩子的痛苦、分享孩子成功的喜悦、继承家族的姓氏、获得自豪感、丰富自己的人生经历、巩固婚姻关系、获得经济利益等。当然准父母们同时打算待孩子出生后，关心孩子的身心健康，尊重孩子的选择和追求，尊重孩子创造自己生活的愿望和权利等。

Leon R.Kass担心，遗传检测和选择性堕胎将会大大影响我们对待有缺陷的或不正常的人的态度，那些因各种原因逃脱了选择性堕胎的人可能很少得到关心和爱护，自认为是二等公民。而且选择性堕胎可能鼓励人们把任何有缺陷的人都不应该出生看做一般原则，这反过来威胁到“每个人，不管是身体上的残疾还是精神上的障碍，在本质上都是和其他人平等的”这一道德原则。⁽¹⁶⁾笔者以为，Kass的这种担心虽说需要谨慎对待，但是它并不是从赞同选择性堕胎合逻辑地推出的必然结论；恰恰相反，二者在逻辑上并没有必然联系。第一，Kass说遗传检查和选择性堕胎是允许消灭有缺陷的人，因此代表人道主义和平等主义的倒退。这是混淆了胚胎和人两个概念，主张遗传检测和选择性堕胎根本不等于要消灭有缺陷的人。堕胎不等于消灭某个人；相反，正是出于人道主义，出于对有缺陷的人的遭遇的同情，人们才借助遗传检测和选择性堕胎，避免生出有缺陷的人。这不是否定有缺陷的人的价值，而是基于有缺陷的人的生活不如无缺陷的人的生活美好，所以，要生就生健康的人，而不生出有缺陷的人。第二，人们主张的平等主义，是残疾/有缺陷的人和健康的人之间在各种权利上的平等。这种平等既不是人（残疾人和健康人）和胚胎的平等，也不是残疾人和健康人在生理上和生命质量上的平等。后二者显然是不平等的，也是不应该平等的。第三，主张遗传检测和选择性堕胎不会使那些逃脱了选择性堕胎的有缺陷的人自认为是二等公民。他们只是身体健康上是二等，这是医学和生理学上不可否认的事实；但在精神上和社会权利上，他们是和健康人一样的公民。第四，Kass将同意遗传检测和选择性堕胎表述为一种“有缺陷的人不应该出生”的主张，这种表述容易引起误导，正如他在前面将其错误地表述为“允许消灭有缺陷的人”一样。“有缺陷的人不应该出生”容易被理解为“有缺陷的人不值得活”，进而滑向“允许消灭有缺陷的人”，最后滑向纳粹的社会优生法。同意遗传检测和选择性堕胎的真实意思是“准父母有义务不生出有缺陷的人”。也就是说，生出有缺陷的人是父母的错，不是有缺陷的人的错。应该责备父母，而不应该处罚有缺陷的人。而“有缺陷的人不应该出生”这种表述意思似乎是有缺陷的人有错，应该受罚。前一种表述说明错在父母，后一种表述说明错在孩子。然而，正如离婚是因为父母关系出了问题，孩子是无辜的一样，生出有缺陷的孩子也是因为父母没有尽到生育责任，生出来的孩子却是无辜的，应该得到和其他孩子一样的对待，甚至因为其不幸的遭遇，值得更多的同情和关爱。所以同意选择性堕胎和人道主义与平等原则是并行不悖的。第五，Kass放弃清楚明白的“健康的”胎儿作为堕胎标准而去寻找其他标准，是很奇怪的。因此，他在寻找标准问题上遭受挫折就毫不奇怪了。

4.重组DNA及其伦理问题

遗传需要的信息是通过两条缠绕在一起的双螺旋状DNA链来编码的。DNA链是由四种被称为核苷酸的化学单元构成，遗传信息由核苷酸的特定顺序来决定。当前分子遗传学方面的许多研究的目标都是通过有意识地控制DNA中核苷酸的顺序，来产生理想的变化。为了达到该目标，重要的一步就是发展技术来重组不同来源的DNA。

目前通过重组DNA技术，人们已经取得了许多成就。如研制出了新型植物品种，这些品种能利用空气中的氮，只需要很少的肥料或根本不需要肥料；通过重组DNA改良的细菌能产生足够数量的人胰岛素来满足那些对猪胰岛素和牛胰岛素过敏的糖尿病患者的治疗需求；利用基因工程改造了的细胞已经用于生产抵抗B型肝炎以及抗生殖器疱疹类疾病的疫苗，用于治疗血友病的凝固因子也已经可以用相同的方法产生出来；已经能在植物中移植人类基因，促使植物制造大量有医学价值的蛋白质，目前的产品包括抗体、血清蛋白、脑啡肽、激素以及生长因子等。当前，重组DNA技术已经应用到实验性的医学治疗中。

关于重组DNA的伦理争论主要集中在两个方面。第一是安全性。有人担心，现在我们可以把基因切开或粘上、从一个生物转移到另一个生物、从一种动物转移到另一种动物、把新切下的基因植入任何生命细胞中、在分子生物学实验室制造胰岛素，能使我们得到更廉价的药品，更好地理解致癌的原因，得到更高产的粮食作物和解决能源问题等。但是基因工程也可能使新创造的耐药病原体逸出实验室，在全世界流行；使不用肥料就能生长良好的粮食作物占领地球，把其他植物赶走，破坏全球的生态平衡；给恐怖主义分子提供新的杀人手段；甚至可能使人拥有支配人类灵魂的力量。⁽¹⁷⁾第二是人为地区分好基因和坏基因，操纵人类，扮演上帝。

正因为以上担忧，1974年重组DNA研究暂停。后来通过重新研讨和评估，美国研究医学以及生物医学和行为研究伦理问题委员会在《拼接生命:关于人类基因工程社会和伦理问题的一个报告》中指出，以上担忧有点夸大，不过其积极意义在于提醒人们:巨大的力量意味着重大的责任。⁽¹⁸⁾

5.基因治疗:体细胞基因治疗和种系疗法的伦理问题

基因治疗顾名思义，要么就是把有缺陷的基因“修正”过来使之变成正常的基因，要么就是插入正常的基因代替有缺陷的基因。这就是最初的基因疗法，也叫做基因补偿法。随着生命科学的发展，现在的基因治疗方法有了很大的扩展，是指一切通过基因工程干预（理化或生物学的方法），使特定的基因片段与靶细胞的基因组相整合，以促进或阻断目标基因的转录或表达，纠正异常的基因功能或重建失去了的基因功能，并赋予靶细胞基因组以新的、可复制的特性，从而达到预防和治疗疾病的目的。⁽¹⁹⁾目前已经有四类技术应用于实验性的基因治疗。①基因补偿，即“修正”或“替代”有缺陷的基因。“修正”要求把有缺陷的基因取出，修正后再送回体内，这种方法相当困难，目前一般不用；“替代”是把要转移的目标基因与载体连接，然后转移入体外培养的靶细胞中，最后再把含有目的基因的靶细胞转入患者体内，这是当前基因治疗中最常用的方法。②反义技术，它包括三螺旋技术、反意义链技术和核酶（RNA酶）技术三种具体的技术，其目的都是阻止致病基因合成或翻译出有害蛋白质，从而达到治疗基因病的目的。③自杀信号途径，是首先将带有可引起肿瘤细胞凋亡的基因的病毒传染肿瘤细胞，病毒携带的自杀基因表达的产物可引起肿瘤细胞自身和周围其他的肿瘤细胞自杀，从而达到治疗癌症的目的。④共刺激信号途径，是应用抗独特型网络进行免疫干预，即引入某种类似反应物，使肿瘤细胞产生共刺激信号B7－CD28，在此共刺激信号体系作用下，杀伤性T淋巴细胞激活与增殖，杀伤T淋巴细胞进而对肿瘤细胞发挥杀灭作用。⁽²⁰⁾

基因治疗可以在体细胞层次进行，也可以在生殖细胞层次上进行（种系疗法），还可以用于基因增强（优生性基因工程）。体细胞基因治疗临床试验目前已经在世界各地普遍开展，并取得了一定成功。例如美国、法国和英国的科学家分别用基因治疗的方法治愈了2名（美国1991年）、3名（法国2000年）、2名（英国2002年）“泡罩儿童”（严重先天免疫缺陷综合征）。方法是:从患者血液中分离出白细胞，在实验室内培养；然后再将细胞置入携带有正常基因的病毒中，病毒就将正常的基因导入白细胞；再把这些带有正常酶基因的白细胞输回患者体内；结果导入的基因能正常表达了。这种方法有望广泛应用。例如，高胆固醇血症是一种产生过量胆固醇而导致心脏病发作和过早死亡的疾病。正在研究中的基因疗法要求切除患者的一部分肝脏，培养这些肝细胞，并在其中插入生成低密度脂蛋白受体的基因，这种受体对从血液中消除胆固醇有重要作用。接着把这些已被处理过的细胞注入患者的肝脏中，与肝脏的毛细管相接，开始生成这种受体的蛋白质。对由于缺乏酶而引发的疾病（如苯丙酮尿症），就可以通过诱发患者的细胞合成这种酶而进行治疗。虽然对于多基因疾病的治疗，目前还有很多困难；但对于单基因疾病的治疗，许多人认为很有希望。现在全世界大约有包括艾滋病的基因治疗在内的360多个基因治疗方案正在研究或实施中，我国有B型血友病、恶性脑胶质瘤、恶性肿瘤、梗塞性外周血管病等6个基因治疗方案已经或即将进入临床研究和实验阶段。⁽²¹⁾

尽管基因治疗目前主要是针对通过遗传获得缺陷基因的患者进行体细胞治疗，然而，人们意识到，如果对患者的生殖细胞中的缺陷基因进行治疗（种系疗法），就可以避免患者的后代患遗传病，有希望因此消灭家族性遗传病，其前景是令人神往的。如果将基因技术运用到基因增强，例如在胚胎中用“想要”的基因替代“不想要”的基因，则可以按照自己的愿望（例如拥有高智商、特殊天赋、美貌、理想身高、金发碧眼等外部特征，等等）改变人的遗传性状，制造新型的“人类”，“改善”人种。

体细胞基因治疗就已经遭到许多人的质疑，种系疗法，特别是基因增强⁽²²⁾尤其遭到更激烈的反对。

对于体细胞基因治疗的主要反对理由如下。

（1）基因治疗的安全性值得怀疑。当前对体细胞基因治疗的反对理由主要是安全性问题，因为当前基因治疗总体来说还处于试验阶段，还存在相当大的风险，疗效也不确定，科学上还有许多有待解决的问题。例如，插入的基因能否整合到患者染色体的正确位置？如果目的基因整合到患者染色体的错误位置上，不但不能达到预期的效果，而且可能导致某些功能失常。整合进患者体内的基因会不会干扰靶细胞的正常基因表达？会不会造成靶细胞基因发生有害突变？会不会激活原癌基因从而使恶性肿瘤发生的可能性加大？会不会导致患者免疫力低下，出现疾病易感问题？插入的基因在新的DNA环境下会不会表现出预期功能之外的其他功能？会不会参与到目前尚不了解的其他代谢反应中去，而出现意想不到的后果？现在基因治疗中常用的载体是病毒，那么作为载体的逆转录病毒对患者是否安全？会不会转变成有感染性的或有可能诱导肿瘤发生的病毒？等等。

（2）基因治疗可能导致卫生资源分配不公。一方面，对基因研究和治疗，国家必须投入巨额资金，即使以后克服了安全性问题，能在临床应用，其费用也不菲。另一方面，适合做基因治疗的疾病却是一些很少见、很特殊的疾病。投入国家有限的卫生资源的很大份额为少数人服务，这是不是卫生资源分配不公？

对于生殖细胞基因治疗的反对理由除以上反对体细胞基因治疗的理由外，还有如下理由。

（1）安全性和风险问题。种系疗法是把基因片段插入生殖细胞基因组，使其产生正常的功能，并把纠正了的基因传给后代细胞而得到表达。种系疗法比体细胞基因治疗面临更多技术上的困难，因此也存在更大的安全风险。而且由于基因一旦插入生殖细胞，就无法再取出，因此风险更大。例如，插入的基因会不会引起人类基因组的重大变化，包括突变、异位、缺失、调控异常，从而产生许多新的遗传异常？

（2）可替代的方法。为了消灭家族性遗传病，胚胎筛查能避免修补种系细胞DNA的危险性和不确定性，是比种系疗法更简单更有效的方法。

对于基因增强的反对理由除以上反对种系疗法的理由外，还有如下理由。

（1）安全性和风险。插入一个旨在改善机体性能的基因有可能影响或危及细胞乃至整个机体的代谢平衡，需要许多的科研工作才能证明它会不会引起远期的不良后果。例如将额外生长激素基因插入正常婴儿的基因组中，或许能使其身体长得更加高大，但同时它会不会影响到细胞调节和日后的代谢平衡、发育、反射和协调运动？会不会影响细胞分裂和其他细胞特性？鉴于基因之间的关系常常是网络状因果关系而非线性因果关系，改造人的一两个基因能否导致所想要的性状，值得怀疑。

（2）公平问题。消除或增强某人的基因使其具有某一特性，将使他比别人处于更有利地位。由于享受基因增强服务的费用只有少数人能承担，这就进一步加剧了社会与经济的不平等，会导致强者更强、弱者更弱的不公正后果。⁽²³⁾

（3）破坏了人类遗传多样性。

（4）人类有权任意改变自己的遗传特性从而改变自己的后代吗？

（5）基因增强违背了将来的人拥有未改变基因的遗传权利。

（6）基因研究的目的是治疗疾病，不是制造“基因超人”。通过“设计”和“改造”人类基因，制造出符合人们预期愿望的人，是对“人性”的改变，是对人类尊严的亵渎，企图控制进化进程是试图扮演上帝。

（7）基因增强不恰当地把人简单地归结为其遗传特征。⁽²⁴⁾

（8）有人担忧，从移植前的基因诊断到对种系基因的改变，是技术发展的一小步，但确实是可怕的一小步。20世纪德国的优生学计划表明，积极的优生学态度是可能被滥用成为用来排挤和消灭少数种族的可怕手段。法国国家伦理委员会警告说:“这种研究是在做一种危险的铺路工作，即根据操纵者定义的质量标准来选择未来的儿童。”⁽²⁵⁾(www.chuimin.cn)

体细胞基因治疗的反对理由主要集中在安全性和风险方面，现在的共识是:只要在所有的试验过程中都遵守安全措施，并对方案进行必要的审查，这种治疗是可以进行的。对于生殖细胞基因治疗，目前还没有达成一致意见。笔者以为，如果生殖细胞基因治疗只局限于用来治疗已有的严重遗传疾病（即将其与基因增强区分开来），那么在注意安全的情况下，经过必要的审查后，也应得到允许。因为随着基因技术进一步成熟，就可以逐步解决风险问题，提高安全性。而且随着技术的进一步成熟，费用也会相应降低。此外，如果技术成熟了，就不必用胚胎筛查来代替种系疗法；胚胎筛查也不能代替种系疗法，因为一则胚胎筛查意味着可能需要选择性堕胎，并非每个人都同意堕胎；二则种系疗法一般意义上可以一劳永逸地消灭几百种遗传病（新的基因变异产生新的疾病除外。但相对于消除现在已有的大量严重遗传病而言，新产生的疾病毕竟是少数），胚胎筛查则无济于事。总之，正如弗莱彻所言，基因疗法的根本目标，不是在出生以前或出生以后治疗病人的疾病，而是要通过有预见性的医学方法实现人类健康，没有疾病的困扰……目标是通过基因手术以及遗传设计控制人类最初的基因结构和组成——基因型。⁽²⁶⁾因此，生殖细胞基因治疗最终会给人类带来福音。对于基因增强，则绝大多数人认为，即便技术成熟了，由于其严重的伦理道德问题，也是不能被允许的。笔者以为，以上的反对理由需要一一澄清和加以论证，伦理学最不必要的就是扣大帽子，不加以理性的论证就匆匆得出结论。而在证明这些反对理由之前，下面有些相反的看法值得慎重考虑，尤其是未孕育的人的权利问题，以及人性的概念及其改变问题。

赞成基因增强者给出了一些理由，可归纳如下。

（1）风险问题会随着技术飞速发展逐步克服。

（2）基因疗法的根本目标，不是在出生以前或出生以后治疗病人的疾病，而是要通过有预见性的医学方法实现人类健康，没有疾病的困扰……目标是通过基因手术以及遗传设计控制人类最初的基因结构和组成——基因型。⁽²⁷⁾

（3）如果说基因增强打开了可能导致经济和社会不公等危害的“潘多拉盒”，事实上这只“潘多拉盒”早已打开。

（4）即便我们承认还没有孕育的人拥有权利，但是我们确实看不出其权利包含原始基因遗传权，这种权利从何而来，如何证明？这种所谓人拥有没有遭到“篡改”的基因的权利可能不恰当地受到了“知情同意”思想的影响。总之，不管后代到底拥有什么权利，拥有健康的希望超过了治疗会造成不确定的伤害的危险，并让“篡改”的权利变得合理起来。⁽²⁸⁾

（5）基因增强不会改变人性。基因突变贯穿于人类历史，但并没有改变产生基因突变的人的人性，没有使这些人丧失成为人的资格。基因增强不会产生非人类。假设我们通过基因增强使我们的子女及其后代的皮肤上出现了叶绿素斑点，并且拥有光合作用的能力，让他们部分地或完全地不再依赖通常的食物链，那么，即使我们将他们归为非人类，从总体上看，这个结果可能是一件好事。如果我们想象将来这些技术会导致人性的终结，那么我们可能会发现可供选择的其他办法更加糟糕。无论什么样的“非人类”代替了人类，仍旧能记得我们，就比无声无息地灭绝要好得多⁽²⁹⁾。

（6）关于滑向社会优生法，实际上在基因增强之前，实行积极优生法的可能性一直存在，所以我们可以对人类理性抱乐观的态度。

（7）如果说我们的遗传本质是由伟大而智慧的上帝设计的，基因增强就是在篡改上帝的设计，是在扮演上帝。对于这样的神学语言表达的论证，只有与同意其前提的人才有对话的可能和意义。

6.基因合作研究:技术交流与掠夺遗传资源

哈佛大学公共卫生学院（HSPH）和安徽医科大学自1995年开始在安徽大别山区岳西县进行了一项名为“环境和遗传基因对哮喘、高血压、肥胖症等疾病的影响”的中美基因合作研究。数以万计的农民都全家参加了“体检”，并被先后两次乃至多次采取血样，但他们根本不知道自己和家人的血样将被送到何处派何用场。2002年3月，这个研究项目暂停。3月底美国联邦政府人类研究保护办公室（OHRP）根据1999年的调查报告认定:哈佛大学在中国进行的15项人体研究存在严重的违规行为。这些违规行为包括:研究前未告知参与者接受X线及肺功能测试的危险及不舒服症状；签订合同使用的是中国农民理解有困难的复杂语言；这些侵犯了参与者的知情权。报告同时指出，哈佛大学在中国农村进行的人体研究存在严重的道义问题。⁽³⁰⁾2002年5月14日，美国哈佛大学校长劳伦斯·萨默斯在北京大学演讲时承认哈佛大学在中国安徽农村的15项人体研究是极其错误的。2003年5月2日，哈佛大学公共卫生学院发布美国政府对其在华遗传研究的调查结论。美国联邦政府人类研究保护办公室通知哈佛大学公共卫生学院，调查已经结束，最后一些问题已经解决。哈佛大学公共卫生学院院长说:人类研究保护办公室通过长期而仔细的调查终于得出了结论，我们非常满意。我们在中国的研究是观察性的，不是临床试验:没有药物、没有装置、没有手术，也没有实验性治疗。调查发现对任何参与研究的个人都没有造成伤害。我们相信，作为对美国联邦政府人类研究保护办公室的回应，我们改进了对所有的涉及对人的研究的监督，并最终建立了维护研究人群安全及使我们努力的程序更加完整的专业协作。哈佛设法确保在所有工作中对人类受试者的保护达到最高水平，并将继续努力达到这个标准。他还补充说:我们非常感谢我们的中国协作伙伴，包括安徽医科大学和北京医科大学，在整整三年半的调查中他们的耐心合作。我们感谢中国人类遗传资源办公室，他们愿意与我们分享他们的知识和经验。我们期待继续在中国的伙伴关系。哈佛大学校长劳伦斯·萨默斯说:由于距离和文化的原因，国际协作是复杂的和充满挑战性的，但这使由此获得的知识更加珍贵。我们通过此次调查更好地监督我们在国外的研究，以达到保护人类受试者的最高标准。我特别高兴调查表明我们的研究没有造成实质性的伤害，对所有有关程序方面的关注也全部得到了解决。⁽³¹⁾

然而，有不少人认为，据有的项目执行人称，哈佛大学已经从安徽农民身上采集走了供研究哮喘病基因的血样16400份，并从20万人中筛选出了供研究高血压疾病的样本。这不仅仅是研究中缺少知情同意的问题，换句话说，这不仅仅是个是否严格遵守了生命伦理学基本原则，是否严格保护受试者不受伤害的问题，其实质是掠夺基因资源！他们认为，在人类基因组研究中，人群，尤其是家族性遗传病患者的遗传材料是中华民族的宝贵财富，不可再生的研究资源。为此，中华民族基因组研究计划把对中国不同民族致病基因、易感基因及其相关的基因点位的研究作为其特殊的研究内容，这不仅有利于我们抢占未来中国巨大的医药市场，而且在政治上和军事上都存在着深远的战略意义。国外的研究机构以联合研究、投资或控股中国的基因公司和赞助健康工程等方式进入中国，采集中国人群遗传疾病和其他遗传特性的基因材料，其主要目的不是国际科技交流，而是掠夺中国的基因资源。因此，他们呼吁国际交流应该把国家利益放在第一位。⁽³²⁾2003年10月10日，中国卫生部、国家质检总局联合发出通知，不准涉及遗传资源的人体物质随意出境。这表明国家已经开始采取一定措施加强基因保护。

7.干细胞研究和应用及其伦理问题

（1）干细胞的定义、分类及研究干细胞的意义。

所谓干细胞，是指那些具有强大的多方向分化潜能和自我更新能力的未分化细胞，或者说是能发展成为特化细胞的细胞。根据干细胞的分化潜能，可将干细胞分为三类:全能干细胞（totipotent stem cells）、多能干细胞（pluripotent stem cells）和专能干细胞（unipotent stem cells）。顾名思义，全能干细胞意味着它有分化成所有类型细胞的潜力；多能干细胞意味着它的分化能力仅次于全能干细胞，也就是说它有分化成多种细胞的潜力，但不能分化成所有类型的细胞；专能干细胞即只能分化为一种或几种专门细胞的干细胞。根据干细胞的来源可以分为来源于胚胎的干细胞和来源于非胚胎的干细胞两大类⁽³³⁾。来源于胚胎的干细胞又分为胚胎干细胞（ES）和胚胎生殖干细胞（EG）两类，前者（ES）指来源于胚泡期内层细胞团的多能干细胞，它们具有分化发展成除了胎盘组织以外所有组织细胞的潜能，但不能发展成为完整的个体，后者（EG）指从早期人的胚胎中分离出来的未分化的原始生殖细胞（这些细胞日后将发展成为成年期精子和卵子的），它们可建成胚胎生殖干细胞系，也是一种多能干细胞。来源于非胚胎的干细胞主要是成体干细胞。它们包括成体的骨髓干细胞、皮肤干细胞、肠道干细胞等专能干细胞，这些干细胞能持续不断地进行自身复制，并在人的一生中对专一组织如血液细胞、皮肤、肠上皮等进行更新和修复。此外，从脐带血和胎盘中提取的专能干细胞，因接近儿童和成人骨髓干细胞，因此有人也将其视为成体干细胞。

受精卵在其分裂到2、4、8个细胞时，受精卵或者裂球的每个细胞都可以发育成一个完整的独立的个体，此时每个细胞也都具有发育形成生物体各种类型的细胞的潜能，这些细胞被叫做全能干细胞。当8个细胞的裂球继续分裂成16个细胞的桑葚胚时，进入子宫，在受精后的6～7天发育成胚泡，这是受精卵的第一次细胞分化。胚泡由胚囊腔、内层细胞团和滋养细胞外膜组成，内层细胞团的每个细胞分离出来进行体外培养，就成了胚胎干细胞（ES），它们是多能干细胞，但已经不能够再发育成完整的独立的个体。胚泡着床后继续发育进入胚胎期，细胞迅速分化，在受精后14天进入肠胚期，通常情况下胚胎已经不再能够形成孪生并开始神经发育，可能已经开始逐步具有痛觉。（这就是为什么按照国际惯例，胚胎研究只允许用14天以下的胚胎）。受精后3个月以上的胚胎被称为胎儿。

人们通常所说的胚胎干细胞指所有来源于胚胎的干细胞，它包括全能干细胞和多能干细胞。人们可能从中获得干细胞的胚胎的来源有:体外受精－胚胎移植生殖服务后多余的胚胎，早期流产的胎儿，用核转移技术克隆的胚胎，用体外受精的方法专门产生研究用的胚胎，用动物卵子繁殖的核转移胚胎。

1998年11月，美国威斯康星大学麦迪逊分校的詹姆斯·汤普森（James Thomson）和霍普金斯大学的约翰·吉尔哈特（John Gearhart）共同领导的研究小组宣布他们成功地分离和培养了人类干细胞。汤普森是从用于生育治疗的剩余胚胎中获得了胚胎干细胞，并在体外培养成功，建立起了人的胚胎干细胞系；吉尔哈特则是从流产的胎儿中获取了胚胎的未分化的原始生殖细胞，并在体外培养成功，建立起了胚胎生殖干细胞系，通过这种方法获得的干细胞和从胚泡中直接获得的干细胞没有明显区别。

汤普森和吉尔哈特的成就是基因工程之后生命科学领域的又一里程碑。科学家们普遍认为，干细胞研究具有巨大的价值，干细胞的应用具有十分广阔的前景。

第一，它对胚胎的发展和分化的机制的研究，如胚胎如何控制细胞的增长、分化、专门化过程等，对理解一些疾病如先天缺陷或癌症的成长步骤等至关重要。

第二，利用干细胞可以分化成各种细胞系的特点，人们可以根据需要选择某一细胞系进行新的药物筛选、药物检测或新的治疗方法试验。在细胞系上测试表明安全有效之后再做动物实验和人体实验，这样不仅加快了研究的速度，提高了效率，也大大减少了实验动物的使用量。

第三，能否选择合适的载体细胞是基因治疗能否成功的关键之一，许多科学家认为干细胞作为基因治疗的载体细胞是非常理想的。因为干细胞可以根据人类的需要分化成特定的细胞，能不断进行自我更新，持久地发挥作用。

第四，干细胞研究最令人憧憬的美好前景自然是用于细胞治疗。就是将干细胞定向分化成特定的细胞或组织之后，再移植给病人，以治疗目前人类无法治愈的各种疑难病。科学家们希望，如果能控制化学信使和感受器系统，从而控制“空白”干细胞发展成为特化的脑细胞、心脏细胞、肝细胞或胰腺细胞，就有可能通过注入干细胞改善这些器官的功能。干细胞也可能用来培养人体组织或器官，人们可能得到供移植用的骨骼或皮肤、部分肝脏、肺叶乃至新的肾脏和心脏，解决器官移植中供体短缺的瓶颈。干细胞的使用还可能促进全新的治疗方式的发展，如修复受损的神经，以免失去行走能力；用有正常功能的视网膜代替有缺陷的视网膜，以避免失明等。

当然，目前实现这些梦想还有许多困难。例如，为了培养干细胞生成治疗疾病的细胞、组织和器官，促进和谐发育，需要对非常复杂的胚胎发育的信号－受体系统有比较全面的了解。为了减少或避免用干细胞培养出的细胞、组织和器官进行治疗和移植后的排斥反应，需要建立干细胞库以利于获得匹配的组织；或者更好的办法是找到一种方法来抑制或隐蔽干细胞表面的标记，以避免激发免疫系统作出反应；而最好的办法是修饰细胞标记使其与接受者的相匹配，这样新细胞就不会受到免疫系统的攻击。

（2）当前干细胞的研究和应用概况。

第一，干细胞的基础研究进展神速。1999年1月，瑞典科学家识别了神经干细胞，这给脑部受损的治疗带来希望。因为如果能想到办法让干细胞在受损部位产生更多的神经元，那么脑功能就能少受破坏。1998年吉隆（Geron）公司通过在细胞端粒中进行逆转化而制造了可持续分裂的“永久存活的细胞”，这让部分研究人员相信，如果科学家能成功地控制干细胞，体细胞将具有目前只有胚胎干细胞才具有的特性（细胞分裂时，端粒也进行复制；而不是像现在的体细胞那样，随着细胞分裂，端粒变得越来越短，最后大约分裂50次就死亡），因此，人类肉体上的长生不老成为可能。

第二，成体干细胞移植成效显著。在骨髓干细胞移植方面:建立了骨髓库和骨髓干细胞移植治疗白血病和重症再生障碍性贫血。在脐带血干细胞移植方面:建立了脐带血库和应用脐带血干细胞移植治疗血液病和恶性肿瘤。在神经干细胞移植方面:神经干细胞移植是近年来成体干细胞研究和应用的佼佼者。用取自流产胎儿的未成熟的中脑多巴胺神经细胞移植给帕金森综合征患者，取得了较好的效果；将来自病人脑中的神经干细胞经过体外大量扩增后，再移植于患者的脑内相应部位，这些神经细胞不但可以分化成多巴胺神经细胞，而且还可以避免免疫排斥，实验结果表明，一部分人痊愈。此外，据报道，北京大学医学部向脊髓受损的小鼠体内注入干细胞后不久，下肢瘫痪的小鼠奇迹般地站了起来。于是人们期望这种技术可以用于治疗脊髓受损患者。现在用神经干细胞治疗帕金森综合征等中枢神经系统疾病的试验也取得了一些进展。用干细胞分化并培养成人类眼角膜的努力也在美国、日本、中国等国家获得成功。

第三，定向分化干细胞移植和干细胞在体内的转分化是当前干细胞研究的焦点。在胚胎克隆和干细胞体外扩增取得显著成效后，最关键的一步就是如何控制干细胞使之定向分化。定向分化干细胞移植是指在一定条件下使干细胞定向分化成某一特定组织的细胞之后，再进行细胞移植。一旦干细胞可以定向分化成人们所需要的特定组织的细胞，然后将这些细胞注入病人相应部位，就可以再造该类型的新组织，从而根治相应的疾病。例如，将干细胞分化成胰岛细胞以用于根治糖尿病。另一方面，研究还发现，有时来自某一组织的成体干细胞，当将它注入另一组织中后，竟能分化成该组织的细胞。例如，当造血干细胞进入患者的血流中，可以重新构建整个血液系统和免疫系统；而当造血干细胞通过血液循环系统进入脑中，则可以分化成脑神经细胞；进入肝脏则可分化成肝脏细胞；进入心脏则可以分化成心肌细胞；这被称为干细胞在体内转分化。现在已经知道神经干细胞、肝脏干细胞、脐带血干细胞等均有很强的转分化能力。这方面的研究当前面临的困难有:①科学家还无法使进入体内的干细胞完全按科学家的意愿分化；②由于干细胞有无限增殖的潜能，成体干细胞一旦在移植部位发生了肿瘤样增长，后果不堪设想；③即使是在体外定向分化的细胞，也只能在完全分化成特定的细胞之后，才可用于移植。研究表明，当分化不完全的胚胎干细胞进入体内后可能产生畸胎瘤，而不是变成所在部位的一部分。因此，如何保证干细胞在注入人体后不再继续分化成另类细胞，或从身体某一目标器官转移至下一个不是目标的器官，这一点非常重要。当前进行干细胞定向分化大致有3种方法:其一，模拟体内的微环境；其二，寻找各种药物或生长因子，使干细胞发生定向分化；其三，对干细胞自然分化成的细胞用药物等进行筛选。

第四，干细胞组织工程研究充满希望。干细胞组织工程是用干细胞再造组织或器官。如果从成人骨髓等组织中分离出一种间充质干细胞，在体外扩增和定向诱导后，可以分化为骨、软骨、肌肉、肌腱、脂肪、真皮、基质等细胞。用干细胞制造人体器官就是指用这些分化成的各种类型细胞，结合现有的“先搭架子”的组织工程办法，来构建临床上可以用的器官配件。据报道，2002年中国科学家已经用患者的骨髓干细胞定向分化成骨髓细胞等多种类型细胞，然后再让它生长在可以被细胞分泌物分解的“骨架”上，这样就可以造出具有一定形状的颅骨等人体“配件”，供干细胞提供者使用，并且不会发生免疫排斥。2002年底，以色列科学家用人体肾脏前体细胞（来自肾脏干细胞）在小鼠体内培育出了与小鼠肾脏大小差不多的类似器官，并且具有一定的人类肾脏功能。如果对其发育时间进行控制，让这种微型的人类肾脏长7～8周再移植给人，就相当于用人类的干细胞培育自己所需要的脏器的梦想变成了现实。当科学家用猪的肾脏前体细胞在小鼠体内重复试验时，也得到类似的结果。⁽³⁴⁾

（3）干细胞研究和应用的相关伦理问题分析。

干细胞研究和治疗引发的伦理问题首先与干细胞的来源有关。目前干细胞的来源有8种⁽³⁵⁾:①脐带血；②胎盘；③成体干细胞；④胎儿生殖细胞；⑤辅助生殖剩余胚胎；⑥人卵繁殖的核转移胚胎；⑦为研究而进行的体外受精产生的胚胎；⑧以动物卵繁殖的核转移胚胎。

前三类干细胞分别取自脐带血、胎盘和成体，只要做到了知情同意，一般都认为是合乎道德的，没有争议。

后五类干细胞均来自胚胎，反对者提出了如下理由。

第四类从胎儿生殖细胞提取干细胞被质疑鼓励堕胎，甚至质疑怀孕的目的就是获得干细胞。反对者认为，从堕胎中受益就意味着鼓励堕胎，意味着把胚胎作为工具，缺乏对胚胎应有的尊重。相应地，从人工流产的胚胎中获取干细胞也是不道德的，那意味着从别人不道德的行为中受益。此外，买卖胚胎更是有损人的尊严。他们认为，除非堕胎的动因完全与分离干细胞的活动无关，堕胎的知情同意书与胚胎处理的知情同意书分别由不同部门的工作人员执行，否则不赞成从人工流产的胚胎尸体取得干细胞。

第五类从辅助生殖剩余胚胎获得干细胞，意味着干细胞的获取都必须以破坏胚胎为前提，那些认为受精卵和胚胎已经是人的人，自然反对破坏人类胚胎以便从中获取干细胞。因为如果他们主张受精卵是人，那么流产或破坏人类胚胎都是杀人。此外，他们也担心在此过程中容易出现买卖胚胎的情形；相反，那些认为胚胎或胎儿不是人的人，一般不反对从体外受精多余的胚胎中获得干细胞。

第六类从人卵繁殖的核转移胚胎获得干细胞实际上是治疗性克隆。反对者认为治疗性克隆和生殖性克隆之分没有重要意义，治疗性克隆最终可能滑向生殖性克隆。赞成者则认为，利用体外受精多余胚胎，从制造生殖性胚胎滑向制造研究型胚胎轻而易举，而从治疗性克隆滑向生殖性克隆则难度很大，几乎是不可能的。不仅因为各国政府立法禁止克隆人，而且因为克隆人不但存在技术上的困难，还存在生物学上的障碍。也就是说，虽然体细胞能够回溯到原初的胚胎阶段，但是科学家们开始认为，这个“去分化”的胚胎不能“再分化”成一个人。

第七类专门为研究而进行的体外受精产生胚胎。认为胚胎是人者认为，这是制造生命又蓄意毁灭生命，视胚胎为工具，践踏了人性的尊严。此外，还有些反对者虽然不认为胚胎是人，但是他们认为，既然已经有了辅助生殖技术剩余胚胎，就不应该再为了实验而蓄意制造胚胎，这两类行为的意义的道德评判是不一样的；如果前者还可以说是废物利用的话，那么后者则有损人类的尊严。

第八类以动物卵繁殖的核转移胚胎不但受到前面提到的破坏胚胎的质疑，而且它还被质疑为滑向制造嵌合体，更是有损人类的尊严。此外，人们还有安全性方面的担忧，担心这种行为可能会引起物种间的遗传物质混杂和疾病传播。赞成者则认为，纯粹研究并不必然导致制造嵌合体。人们可以用这种研究来解决组织器官移植中的排异问题，为线粒体遗传病的基因治疗打基础，进行成年体细胞回溯重新分化的研究，等等。因此，为了研究的目的是可以接受的。据报道，2003年上海第二医科大学盛慧珍教授领导的研究小组将一位5岁男孩和两位成年男性的包皮细胞以及一位60岁女性的面部细胞的细胞核放入去掉细胞核的新西兰兔的卵母细胞中，成功让融合后的细胞发育到胚泡阶段，从而得到胚胎干细胞。而早在2001年中山医科大学实验动物中心的陈系古教授从一例男童做包皮切除手术后准备丢弃的一小片皮肤中分离出体细胞，将其移植到家兔卵母细胞中，成功使男童皮肤细胞克隆出100多个胚胎，其中部分发育至桑葚胚阶段。2001年9月9日，上海国家人类基因组南方研究中心的四名专家认为陈系古教授的研究是对生命伦理学的“突袭”，反对的理由有二:某些目前未知的家兔疾病可能传染给人类，就像艾滋病病毒可能从非洲猩猩而来；尽管陈系古教授是治疗性克隆研究，但担心这些胚胎被居心叵测者植入人类子宫产生人兔杂种，亵渎人类尊严。陈系古教授说，“人畜细胞融合”并非是对生命伦理学的“突袭”。在“免疫学杂交瘤”技术中，人鼠、人兔细胞融合是经常的事，且已经进行了几十年，至今未有人指责是“突袭”生命伦理学。陈教授说，如果经过讨论，大家一致反对将人的皮肤细胞放进动物的卵母细胞中进行治疗性克隆，法律也禁止这种实验，他肯定会遵守法律。不过他相信，如果一个心脏坏死的病人取出一点点皮肤能够换回一个完好的心脏，该病人肯定不会指责医生将他的皮肤细胞移入兔子的卵母细胞内⁽³⁶⁾。

总之，对第五至八类胚胎干细胞来源的争议主要是:一方认为胚胎干细胞研究将胚胎当做工具，而不是目的，这是毁灭生命、践踏人的尊严的行为。此外，还有克隆人和制造嵌合体的担忧；另一方则认为胚胎本来就不是人，因此，从胚胎组织提取干细胞不是杀人，相反其目的是挽救生命，造福人类。此外，关于克隆人和制造嵌合体的担忧是不必要的。一来这些研究的目的并非克隆人和制造嵌合体，从事这些研究的科学家们也从道德上反对克隆人和制造嵌合体；二来少数人蓄意制造克隆人和嵌合体，是个法律和管理问题。

（4）各国措施。

干细胞来源有成体干细胞、精卵结合的胚胎干细胞、克隆胚胎的干细胞，在这三者中，在研究和治疗的前景上，成体干细胞不如胚胎干细胞有利，一般的胚胎干细胞又不如克隆胚胎干细胞有利。因为，成体干细胞的特点是:①数量少、分离困难、获得不易；②不容易在体外扩增，例如造血干细胞研究几十年了，仍然不能在体外扩增；③虽然有文献报道成体干细胞可以发生转分化，但其转分化的机制并不清楚。而胚胎干细胞的特点是:①分化潜能比成体干细胞大得多；②免疫原性低，在细胞移植中不易出现免疫排斥；③对胚胎干细胞进行转基因操作比较容易；④容易进行体外培养扩增，而且其扩增潜力似乎是无限的。克隆胚胎干细胞的最大优点则是可以避免免疫排斥难题。

然而克隆胚胎获得干细胞（治疗性克隆）遭到许多人的反对。当2001年11月25日，美国马萨诸塞州的先导细胞技术公司（Advance Cell Technology）宣布他们成功地克隆出了人类胚胎的时候，舆论哗然。梵蒂冈的激烈反应自不待言，他们认为这是道德沦丧，因为人类繁衍是上帝的造化，制造和破坏人类胚胎是对人性的践踏，克隆人类胚胎并从中分离胚胎干细胞是毁灭一个人的生命，是绝对不能容忍的。欧盟及其他国家的一些相关机构也纷纷发表声明反对克隆人类胚胎。

可是，治疗性克隆的利益是显而易见的，有人认为走治疗性克隆这一步已经不可避免。英国2001年就有了允许治疗性克隆的议案。为了避开胚胎干细胞研究的道德争议，又不耽误生命科学研究的发展，美国联邦政府的健康和人类服务部（The Department of Health and Human Service）就于1999年1月15日决定将研究干细胞的行为和从胚胎中分离干细胞并由此毁灭胚胎的行为区别开来，这样，即便后者是不道德的，也不波及前者。这就意味着，在实践中，在克林顿时代，不能用联邦政府的资金来从事从早期胚胎中分离干细胞的研究，但从私人机构得到的或从其他途径得到的胚胎干细胞，则可以用联邦政府资金对其进行应用研究。2001年8月10日布什政府批准使用联邦政府拨款开展人类胚胎干细胞研究，只是需满足三个条件:干细胞是取自辅助生殖过程中多余的胚胎；获得胚胎捐赠者的知情同意；不得给予捐赠者经济报酬。2003年美国国会通过了禁止一切治疗性克隆的议案，而如今的奥巴马政府对于治疗性克隆则采取了逐步放松的政策。现在，尽管全世界范围内在反对生殖性克隆方面已经基本达成共识，但许多国家都表示支持治疗性克隆。

1993年3月人类国际基因组织（HUGO）伦理委员会的《HUGO伦理委员会关于克隆的声明》在布里斯班经HUGO理事会批准。声明说:克隆在一般意义上指用无性生殖产生个体有机体或细胞的遗传拷贝，涉及一系列技术，包括胚胎分裂、将体细胞核转移到去核卵以及用细胞培养建立来源于一个体细胞的细胞系。人的克隆可按照克隆的目的再细分为生殖性克隆、基础性研究和治疗性克隆。委员会关注《关于遗传研究正当行为的声明》⁽³⁷⁾中概括的四项原则:①认识到人类基因组是人类共同遗产的一部分；②坚持人权的国际规范；③尊重参与者的价值、传统、文化和完整性；④承认和坚持人类的尊严和自由。并提出了HUGO伦理委员会的建议。其中，关于人的克隆方面规定:

2.1生殖性克隆:一方面是克隆作为一种目的，达到这个目的可采取不止一种手段，包括体细胞核移植；另一方面是体细胞核移植作为一种程序，可有多种用途，包括预防线粒体疾病。鉴于①对在一个现存的人的体细胞核内从遗传信息成长出一个人的可能性表示深刻的不安；②“生活在”一个已经存在的人的“阴影中”对克隆出来的孩子的潜在影响；③对亲子和兄弟姐妹关系的可能影响；④需要关注从一个体细胞产生出一个孩子的可能后果；不应该试图通过体细胞核移植产生出一个现存的人的“拷贝”。

2.2基础性研究:在人和动物身体上用体细胞核移植进行基础研究，以探讨种种科学问题，包括研究基因表达、研究衰老以及细胞“凋亡”应该得到支持。这种研究应该符合在《关于遗传研究正当行为的声明》中概括的伦理要求。

2.3治疗性克隆:研究利用克隆技术产生出特定细胞和组织（如皮肤、神经或肌肉）于治疗性移植应该得到支持。

2.4对研究胚胎的含义:认识到尽管对胚胎的道德和法律地位的看法存在文化和民族的区别，但人们广泛认为为了遗传研究的目的有意产生出胚胎是不可接受的。鉴于认识到通过体细胞核移植产生出的所有构成物是否应该被认为是通常理解的胚胎（能发育为完整肌体和可存活）有待于解决；以及以上2.2和2.3内的研究涉及将体细胞核移植到去核的卵，或从捐赠供研究用的胚胎产生出多元发育能力的胚胎干细胞；即使在短时间内也不应该试图将这些细胞置于子宫内发育。不包括在2.2和2.3内的研究，如没有争议并对人类有广泛效益，可要求产生通常理解的胚胎，为了使干细胞生长，不让早期胚胎在子宫内发育。在法律允许时，在罕见的情况下，当唯有在细胞培养中研究具有多元发育能力的胚胎干细胞才能促进对特定疾病及其可能治愈的方法的研究时，可考虑这样做。

2001年10月16日，中国国家人类基因组南方研究中心伦理委员会提出了《人类胚胎干细胞的伦理准则》（建议稿）⁽³⁸⁾。

【注释】

(1)人类到底有多少种遗传病，我们这里无法给出一个精确的数据。迄今为止能够检测出来的，大致有3000～6000种。数据的差异大概与检测技术的发展和计算标准有关。当然对本书的伦理学研究来说，一个大致的数据就够了。有的资料说，“目前已经发现的遗传病超过3000种，估计每1000个婴儿中有3个到10个患有各种遗传病”。参见邱仁宗:《生命伦理学》，中国人民大学出版社，2010年版，第76页。根据其注释其资料来源可能是欧洲20世纪80年代的数据，来自Lindquist，M.，Hereditary Disease in Europe－Scientific and Technical Considerations，in Bankowski，Z.＆Brynt，J.（eds.）:Health Policy，Ethics and Human Values.CIOMS，Switzerland，1985。另有资料说，目前已知的遗传性疾病有6000多种，据估计我国每年的新生婴儿大约有2000万，其中有2%即40万患有各种各样的遗传性疾病，这2%也仅是指目前基因诊断技术可以加以诊断的病儿，而那些精神病以及其他可能导致性格和行为特征异常或可能发展为“疾病”的多基因“准疾病”还不包括在内。其中30%是由单基因缺陷引起的疾病，余下的70%是多基因疾病或复杂形状的疾病。参见高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第115页。还有数据显示，“估计4000种单基因疾病将导致7%的新生儿死亡”。参见蒙森:《干预与反思:医学伦理基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第954页。但最近一位遗传学教授给我的数据是5000种单基因疾病。有数据显示，单基因障碍病（如镰状红细胞病和亨廷顿病等）只占遗传性障碍病的2%。大多数疾病是在各种各样的条件下产生的，如某基因的一种特殊形式（许多基因有几十个甚至成百上千种基因突变）、其他基因的存在和缺失以及特定的环境因素。参见蒙森:《干预与反思:医学伦理基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第954页。随着医学和生物学研究的深入，人们发现几乎所有的疾病都直接或间接地与基因有关，因此有人认为，人类的所有疾病都是“基因病”。或许这能部分说明以上数据的不同。

(2)最初估计是5万～10万个基因，根据最终的测定结果，人类基因组含3.2×10⁹个DNA碱基对和3万个基因，比预计少得多。

(3)T.D.Yager et al，The Human Genome Project:Creating an Infrastructure for Biology and Medicine，in Trends in Biochemical Sciences，16，No.12（Dec.1991）:454，转引自许志伟:《生命伦理:当代生命科技的道德评估》，中国社会科学出版社，2006年版，第237页。

(4)Victor McKusick，Mapping and Sequencing the Human Genome，in The New England Journal of Medicine，320，No.14（Apr.6 1989）:913，转引自许志伟:《生命伦理:当代生命科技的道德评估》，中国社会科学出版社，2006年版，第237页。

(5)高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第20－22页。

(6)陈元方、邱仁宗:《生物医学研究伦理学》，中国协和医科大学出版社，2003年版，第220页。

(7)转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第902页。

(8)http://baike.baidu.com/view/94949.htm.

(9)Pollack A，Start－Up May Sell Genetics Tests in Stores，New York Times，May 11，2010:B2.

(10)Cinnamon S.Bloss，et al，Effect of Direct－to－Consumer Genomewide Profiling to Assess Disease Risk，The New England Journal of Medicine，February 10，2011.

(11)参见前文彼得·辛格的“可替代性论证”。

(12)Joel Feinberg和Denali S.Davis的主张，参见Joel Feinberg，The Child’s Right to Open Future，in Whose Child？Children’s Rights，Parental Authority，and State Power，ed.William Aiken and Hugh LaFollette，（Totowa，N.J.:Littlefield，Adams＆Co.，1980）pp.124－153和Denali S.Davis，“遗传学面临的困境和孩子拥有广阔未来的权利”，哈斯汀中心报告，Vol27，no.2（1997）:7－15.转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第929、913页。

(13)Bonnie Steinbock ＆Ron McClamrock，When is Birth Unfair to the Child？Hastings Center Report 24，no.6（1994）:15－21.

(14)Laura M.Purdy:《遗传学与生育风险:生育孩子会是不道德的吗》，转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第931页。

(15)这应该是生育责任的底线。由于不同社会以及同一社会内部不同群体的经济条件和文化程度不同，他们对生育责任的底线的界定也就各不相同。值得注意的是，这里的生育责任是道德义务，如果要上升到法律义务，也就是说用法律手段禁止生育，那时需要进一步审慎论证。

(16)Leon R.Kass:《产前诊断对人类生命权的意义》，转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第941页。

(17)邱仁宗:《生命伦理学》，中国人民大学出版社，第94、94页。

(18)邱仁宗:《生命伦理学》，中国人民大学出版社，第94、94页。

(19)陈元方、邱仁宗:《生物医学研究伦理学》，中国协和医科大学出版社，2003年版，第225页。

(20)高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第57、59页。

(21)高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第57、59页。

(22)许多人并不区分种系疗法和基因增强，而是将二者统称为种系疗法。（参见高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第64页。转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第899、952页。）我在这里采用体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗和基因增强三分法，不但因为人类基因组织（HUGO）要求严格区分体细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗和增强性遗传修饰，（参见陈元方、邱仁宗:《生物医学研究伦理学》，中国协和医科大学出版社，2003年版），而且因为基因增强可以在生殖细胞层面进行，也可以在胚胎和婴儿层面进行，其目的不是为了治疗遗传疾病，而是为了得到自己想要的生理或心理特征，换句话说，其目的是为了控制进化进程或改良人种。因此基因增强又可作为积极优生法的一种方式。（参见蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第892页。）既然如此，那么，对那些不区分种系疗法和基因增强的人而言，我们这里对基因增强的反对理由也适用于他们反对种系疗法；而对我们而言，对基因增强的反对理由就不适应于反对种系疗法。

(23)Zimmerman，Burke K，Human Germ－line Therapy:The Case for Its Development and Use，The Journal of Medicine and Philosophy，1991（16），pp606－607。参见蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第957页。

(24)UNESCO《世界人类基因组与人权宣言》，日内瓦，1997年。

(25)Fench National Ethical Committee，Discussion on Ethical and Judicial Aspects of Embryo Research，in Human Reproduction，No.2（1989）:206－217.转引自许志伟:《生命伦理:对当代生命科技的道德评估》，中国社会科学出版社，2006年版，第230页。

(26)Joseph Fletcher，The Ethics of Genetic Control，New York:Doubleday，1974，p56，56.

(27)Joseph Fletcher，The Ethics of Genetic Control，New York:Doubleday，1974，p56，56.

(28)罗纳德·蒙森和劳伦斯·H.戴维斯:《种系疗法和医疗责任》，转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第957页。

(29)罗纳德·蒙森和劳伦斯·H.戴维斯:《种系疗法和医疗责任》，转引自蒙森:《干预与反思:医学伦理学基本问题（三）》，林侠译，首都师范大学出版社，2010年版，第963页。

(30)单金良:2002年5月15日，《北京青年报》。

(31)参见中国医学科学院/中国协和医科大学生命伦理学研究中心《通讯》2003年5月第4期。

(32)参见高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第32页。

(33)有人将之分为胚胎干细胞（ES）和成体干细胞（AS）两大类，参见高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第90页。陈元方、邱仁宗:《生物医学研究伦理学》，中国协和医科大学出版社，2003年版，第229页。

(34)高崇明、张爱琴:《生物伦理学十五讲》，北京大学出版社，2004年版，第111－112页。

(35)许志伟:《生命伦理:对当代生命科技的道德评估》，中国社会科学出版社，2006年版，第253页。

(36)曾伟:《人类进入“重组时代”？》，《北京青年报》，2003年9月5日；廖怀凌:《羊城晚报》，2001年9月6日；段功伟、欧旭江:《人畜细胞融合亵渎人类尊严？》南方网《南方日报》，2001年9月13日。

(37)1996年3月海德堡会议批准。这里谈到的两个文件参见《医学与哲学》1999年8月第8期。同期还刊登了1997年11月伦敦会议通过的HUGO伦理委员会的《HUGO伦理委员会关于DNA取样:控制和获得的声明》。

(38)王延光:《中国当代遗传伦理研究》，北京理工大学出版社，2003年版，第199－202页。