早在1865年，奥地利遗传学家Gregor Mendal经过多年的豌豆育种研究，发现遗传因子从亲代传至子代，其遗传性状是由一对遗传因子决定的，称为孟德尔遗传规律。
1909年，Thomas Hunt Morgan选用果蝇做了遗传基因实验，首次提出遗传“突变”（mutation）的概念，“突变”会导致物种的变异或改良。直至1911年丹麦学者W.Johanssen把遗传因子命名为“基因”（Gene）。1926年摩尔根创立了基因学说，并出版了《基因论》一书，认为决定性状的基因确切地排列在染色体上。
1928年Fred Griffith和O.T.Avery做了肺炎双球菌的转化实验，经过一系列的研究证明，基因的本质是DNA，DNA存在于细胞核染色体上，DNA是遗传物质的载体，DNA大分子中蕴藏着成百上千个基因，决定着蛋白质的结构及物种的性状。现代科学认为，基因是DNA分子的一个片断，是一个遗传功能单位。
1953年美国遗传学家James Watson和英国生物学家Francis Crick根据X-射线衍射分析，提出DNA双螺旋结构模型，在英国Nature杂志上发表“DNA的分子结构”一文，并阐明了其分子内四种核苷酸碱基的配对规律，这是遗传学发展史上划时代的发现，为现代分子生物学的诞生和发展奠定了理论基础。
天然存在的DNA几乎都是右旋DNA，称为B-DNA。但后来在人工合成的DNA小片断晶体中发现过左旋DNA，称为Z-DNA。在一定条件下两者可以互相转化。1959年发现细菌细胞质中的DNA为双螺旋闭环DNA，称为质粒（Plasmid），还发现细菌噬菌体 φ174DNA为单链闭环。这些DNA同样能自我复制，在基因重组操作中作为基因载体。
DNA的主要生物功能有如下几个方面。
（一）DNA的自我复制
有生命物质与无生命物质的主要区别在于是否具有自我复制和繁殖能力。根据DNA双螺旋结构模型，在两条脱氧多聚核苷酸链中，任何一条链都可作为一条生物合成的模板。这一点就显著地不同于其他生物大分子。经过自我复制出来的每一个DNA分子都包含一条原来分子中的“旧”链和一条“新”链，称为半保留复制（semiconservative replication）。其复制方式如图6-1所示。
图6-1 DNA的半保留复制
上述过程首先将亲代DNA分子通过解旋酶作用解开链间氢键变成两条单链，然后分别作为模板同化或吸收四种前体脱氧三磷酸核苷酸而复制成新的DNA分子。这种复制合成是由DNA合成酶催化合成的。后来已由A.Kornberg成功地从大肠杆菌（E.coli）分离出DNA聚合酶，其分子质量为109000u。Kornberg等用DNA聚合酶在试管内进行了合成新的DNA分子实验，用四种前体（四种脱氧三磷酸核苷酸）和从大肠杆菌（E.coli）抽提物中的DNA作为模板，在DNA聚合酶的作用条件下，即可生成和模板一样新生的DNA分子。其反应式可表示如下：
同时，实验中观察了大肠杆菌（E.coli）在14N标记物（14NH4Cl）培养基生长后各子代DNA分子，也证实DNA在生物体内复制也是按照DNA分子双螺旋的半保留复制而完成的。
（二）DNA作为模板合成RNA
RNA包括rRNA、mRNA和tRNA，是核酸的一大类，这一类RNA在生命活动中占有极其重要的作用。
根据分子生物学研究，RNA的合成，也是DNA直接参与并作为合成RNA的模板，DNA为模板在RNA聚合酶的作用下形成相应的RNA，这种过程称为转录（transcription），其转录可用下式表示。式中PPi为无机焦磷酸盐。
RNA聚合酶是J.Harowitz和S.Weiss于1960年发现的。E.coli中RNA聚合酶分子质量为490000u。该种酶的分子结构比较复杂，有多个亚基（包括2α、β、β′、2ω和σ等亚基）组成，其核心部分为前三种亚基，主要存在于催化底物（DNA）结合位点，σ亚基与转录起始有关，ω亚基的作用尚未研究清楚。真核生物RNA更为复杂，RNA聚合酶的亚基更多，分子质量大于100000u。
转录的过程大致可分为三个阶段：①转录起始；②RNA链的伸长；③RNA链的合成终止。
转录的起始是基因表达的关键，根据碱基互补原则准确地转录DNA顺序及一个特异的终止部位。RNA的合成是在模板DNA的启动子位点上起始的，σ因子能专一地与模板DNA上启动子部位结合，一般起点是一个嘌呤，是指DNA上第一个核苷酸掺入的位点。
RNA链的延伸是根据碱基配对原则，模板DNA上碱基的顺序把核苷三磷酸一个个地挂上去，生成3′，5′-磷酸二酯键并放出焦磷酸。RNA链的延伸速度为50个核苷酸/s。RNA链的合成是沿着5′→3′方向进行的。这一点可通过观察32P掺入RNA，从r-磷酸基挂上RNA链的强弱得到证实。
每个模板DNA均有转录的终止位点或终止因子。ρ因子为终止因子，它是一个分子质量为20000u的四聚体。实验证明，ρ因子的存在与RNA链合成的长短有关。RNA合成开始后分别得到12S、17S、26S三种RNA，这说明模板DNA上至少有三个转录终止位点。ρ 因子与RNA结合或沿RNA链移动的因素都将抑制转录。在原核生物中，往往转录和翻译是偶联的，mRNA的合成还未结束就作为模板去合成蛋白质了。
初合成的RNA必须通过加工处理或通过剪切和分子修饰后才能变成功能性RNA，包括rRNA、tRNA和mRNA。而这些RNA都是通过相应众多基因表达而合成的，然后再通过分子修饰而成为某种功能性RNA。(www.chuimin.cn)
1941年J.Brachet和T.Caspersson发现，在大量合成蛋白质的细胞里，发现RNA特别多，而且大部分RNA聚集在核糖体（ribosome）的颗粒上，称为多聚核糖体。由此证实，核糖体是由rRNA（ribosomal RNA）与多种蛋白质组装而成的，其生物学功能为蛋白质合成的场所。一般核糖体由两个亚基组成，原核生物由50S和30S组成，而真核生物由60S和40S组成。而rRNA又有多种，大肠杆菌核糖体中含有三种rRNA（5S rRNA、16S rRNA、23S rRNA），而动物、植物细胞中则含有四种rRNA（5S rRNA、5.8S rRNA、18S rRNA和28S rRNA）。
原核生物核糖体的两个亚基结合与解离如图6-2所示。
图6-2 核糖体两个亚基结合与解离
rRNA的一级结构和二级结构已陆续阐明。
1965年美国Robert Holley测定了tRNAAla是由77个碱基的排列顺序组成的。其二、三级结构靠氢键维系，其生物学功能是tRNA分子中-CCA尾端携带着特定氨基酸并运送至核糖体和mRNA处。因此，tRNA（transfer-RNA）第一功能为运送氨基酸，另外，tRNA被氨基酰-tRNA合成酶识别其本身的反密码子（IGC），并对应识别和把mRNA上的三联体密码翻译成氨基酸和蛋白质。
1960年Fromcois Jacob和Jaques Monod认为核糖体是非专一的蛋白质合成装置，它接受特定的mRNA上的碱基以贮存信息，成为蛋白质合成的模板，才能合成特定结构的蛋白质。因此，mRNA（messenger RNA）的生物学功能为合成蛋白质模板。
根据分子结构测定，原核生物mRNA为一条mRNA链，含有指导合成几种蛋白质分子信息从而翻译成几种蛋白质的信息区间，称为多顺反子。在一条mRNA链上，一个顺反子的编码区是从起始密码AUG开始到终止密码，各个顺反子编码区之外，均有一段非编码区，其结构模式如图6-3所示。
图6-3 原核mRNA结构模式
1-起始密码 2-终止密码
真核生物mRNA为单顺反子，即一条mRNA链只翻译产生一种多肽链。结构模式为5′-帽子-5′-非编码区-编码区-3′非编码区-多聚A（polyA），其中帽子结构式如图6-4所示。
图6-4 帽子结构式
在帽子（m7GPPPNm）结构中，m7G与mRNA链形成5′，5′-磷酸二酯键的反式连接，从而对核酸的降解表现出抗性。同时，这种结构还可能协助核糖体与mRNA结合，有助于核糖体在起始密码AUG处开始翻译合成蛋白质等功能。
（三）DNA与遗传密码
DNA另一重要生物学功能是把贮存在自身的遗传信息通过mRNA传递给蛋白质。现代实验证明，DNA是遗传信息载体。mRNA上每三个核苷酸翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸，称为遗传密码（genetic code）或三联体密码（triplet code）。翻译时从起始密码子AUG开始，沿着mRNA5′→3′的方向连续阅读密码子，生成一条具有特定顺序的多肽链（酶或蛋白质）。新生成的多肽链的氨基酸组成和排列顺序取决于mRNA的遗传密码排列顺序，而mRNA的核苷酸顺序又取决于DNA（基因）的组成及其顺序。因此，DNA决定着相应的遗传密码，控制着蛋白质的合成。
根据核苷酸和氨基酸数目的对应比例，科学家们经过多年研究，从遗传学角度证明三联体密码是正确的。因为，mRNA链中仅有四种核苷酸，而构成天然蛋白质的氨基酸数目最多为20种。假定一个碱基决定一个氨基酸，4种碱基只能决定4种氨基酸；两个碱基决定一个氨基酸，4种碱基也仅能决定16种氨基酸；如果三个碱基决定一个氨基酸，4种碱基则可按不同排列方式而决定着64种氨基酸。所以，64种密码完全可以满足翻译成20种氨基酸的需要。
（四）DNA调节控制酶和蛋白质的合成
DNA虽然没有直接参与翻译合成蛋白质，但是，它的一个重要功能是调节控制蛋白质合成，细胞核中DNA作为遗传信息载体，细胞质中质粒DNA（双链闭环）也可作为基因载体，并且是基因转移重组技术中不可缺少的载体。
总之，DNA是任何生物细胞中最为重要的生命物质，DNA双螺旋结构模型为遗传信息的储存、传递和蛋白质合成提供了基础。1970年Crick等提出了遗传中心法则，指出遗传信息传递是以DNA分子中基因的自我复制开始，通过转录合成mRNA，然后以mRNA为模板，在核糖体（rRNA蛋白体）的tRNA和多种酶及辅助因子作用下，传递并翻译成酶或蛋白质。
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