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生命与医学:疾病风险评估和预测

【摘要】:对于“遗传度”接近0的疾病,也就是由环境因素主导的疾病或死亡原因,如瘟疫、饥荒、安全事故等,主要在群体和社会层面上进行预测和控制。我们讨论疾病预测,主要针对由遗传因素和环境因素共同决定的疾病,尤其是心脑血管病、糖尿病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病等慢性病。疾病风险评估,就是针对一个相对年轻的个体,综合他的遗传基因、家族史以及在他身上存在的环境危险因素,预测他未来10年乃至终生发生某种疾病的可能性。

黄帝内经》指出:“圣人不治已病治未病。”意思是,高明的医生能预测疾病,在尚未发生疾病之前就予以治疗。

疾病预测,就是评估一个人将来患某种疾病的可能性有多大,也就是我们在前文中所讲的“易患性”。大多数慢性病,如冠心病、糖尿病癌症、慢性阻塞性肺疾病等,是在中年之后发病,因此疾病预测对于青少年和中年人比较有意义。比如,给一个40岁的健康男性评估一下,他10年以后乃至终生患冠心病的风险有多大?这就非常有意义,可以帮助他提前发现问题并加以纠正,减低实际患病风险。

对于“遗传度”很高的疾病,预测和诊断主要应用遗传学方法,即基因检测以及家族史的调查。

对于“遗传度”接近0的疾病,也就是由环境因素主导的疾病或死亡原因,如瘟疫、饥荒、安全事故等,主要在群体和社会层面上进行预测和控制。

我们讨论疾病预测,主要针对由遗传因素和环境因素共同决定的疾病,尤其是心脑血管病、糖尿病、恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病等慢性病。在任何一个人身上,这类疾病的患病风险可以表达为:

易患性=易感性×环境危险因素(www.chuimin.cn)

其中,对某种疾病的易感性取决于遗传基因,可以通过基因检测方法或者调查家族史的方法进行评估;每一种疾病都有其相关的环境危险因素,需要通过流行病学研究方法去探索和发现。

一个具体的人,其对某种疾病的易感性是一个常量,而环境危险因素是变量。这是因为遗传基因无法改变,而环境危险因素可以控制。假设某君对某种疾病的易感性为1,则他对这种疾病的易患性随着环境危险因素的多少和强弱而改变。因此,要想降低易患性,只能在消除环境危险因素上做功课。

疾病风险评估,就是针对一个相对年轻的个体,综合他的遗传基因、家族史以及在他身上存在的环境危险因素,预测他未来10年乃至终生发生某种疾病的可能性。这样做的目的,是让他提前知道自己的患病风险,以便痛下决心,采取预防措施,最大限度地消除或控制环境危险因素,减小实际发病风险。

下面,让我们分别讨论基因检测和环境危险因素在疾病预测中的应用。