基因多态性：众生万差的奥秘

2023-11-03 理论教育版权反馈

【摘要】：每一个人的基因组都有一些细节与其他人不同，这叫作“基因多态性”。人类基因组有30亿个核苷酸对，每一个具体人的基因组大约有300万个核苷酸与标准人不同，占核苷酸总数的0.1%。正是这0.1%的不同，造成芸芸众生千差万别。但是，如果基因突变发生在DNA序列中的关键部位，则可能引起疾病。遗传性疾病则是由基因多态性直接造成的。基因多态性正是造成这种差异的内在因素。

地球上每一个物种都有一套独特的基因，而这一套基因决定着该物种的形态、结构、行为特征。某一个物种的全部基因叫作该物种的基因组，例如大肠杆菌的基因组、蜜蜂的基因组、大熊猫的基因组、人类的基因组等。20世纪50年代发现了核酸双螺旋结构、证明了DNA是生命遗传物质的载体，从此揭开了人类基因组研究的序幕。

人类基因组计划于21世纪初完成第一阶段的任务。这项计划于1990年启动，美、中、英、日、德、法6国科学家陆续参与，分工合作，历经十余年，绘制出人类基因组序列图。这就是说，迄今为止，我们已经掌握了构成人类全部基因的DNA排列顺序。你可以这样理解，对于23对染色体中的任何一对，或者一对染色体上的任何部位，我们已经掌握了它的详细结构，即它的DNA数码串排列顺序。

人类基因组非常庞大，其DNA数码串共有30亿个碱基对（核苷酸对），其中隐藏着大约2.5万个基因。世界上所有的人，无论肤色和地域如何，拥有几乎相同的基因组。说“几乎相同”，是因为这30亿个碱基对的排列顺序，对于每一个人，99.9%的位点是相同的，个体之间的差异只有0.1%。99.9%相同，决定了“人”这个物种的共性；0.1%不同，决定了每一个人的个性。据此，我们可以绘制出“标准人”的基因图谱。对于一个具体的人，只要把他的基因图谱与“标准人”对照，就能找出其DNA数码串中哪些位点与标准人不同，这便是他的个性。

但是，“标准人”并不存在。每一个人的基因组都有一些细节与其他人不同，这叫作“基因多态性”。多态性的本质是构成基因的某一个片段发生了核苷酸缺失、核苷酸被替换、插入多余的核苷酸，或者某一个片段的核苷酸排列顺序发生了变异。假如某个基因由1 000个核苷酸组成，其中一个密码子本来应是CGC，但是在李先生的基因图谱中，该密码子变成了CCA，这就是李先生与标准人的不同之处。人类基因组有30亿个核苷酸对，每一个具体人的基因组大约有300万个核苷酸与标准人不同，占核苷酸总数的0.1%。正是这0.1%的不同，造成芸芸众生千差万别。世界上找不到两个完全相同的人，即便是孪生兄弟，其基因组也有差别。

总之，人类是相似的，但每个人都是独一无二的。(www.chuimin.cn)

基因多态性是由于“基因突变”造成的。DNA序列中的任何改变都是基因突变，比如某一个位点上的核苷酸缺失、被替换，或者插入了额外的核苷酸。在人类进化的历史长河中，人们生活在不同的环境中，各种物理、化学、生物因素（尤其是病毒）作用于人体，影响DNA复制，是引起基因突变的主要原因。人体自身细胞核中DNA复制酶的缺陷也可造成基因突变。本质上，基因突变是生物对环境因素作出的反应，是进化的源泉。例如，远古时期的大熊猫本来是肉食动物，后来随着环境的变迁，逐步发生基因突变。经过代代相传，那些有利于适应新环境的基因突变被固定下来，进化成为吃竹子的动物。再如，根据人类学和动物分类学的研究，目前仍然生活在非洲热带丛林中的黑猩猩是人类的近亲。在600万年前，由于环境的变迁，一部分黑猩猩走出丛林，到地面上生活，逐步发生基因突变而进化为人类。现在，人类的基因与黑猩猩比较，相似度仍然高达99%。换句话说，经过大约600万年，我们的DNA序列中有1%发生了突变，使我们从黑猩猩进化为人类。可见基因突变并不一定是坏事。从生物进化和种系延续的角度来看，基因突变有利于优胜劣汰，通过遗传物质的细微改变而更好地适应环境。对个体而言，大多数的突变是没有害处的，因为DNA序列中只有少部分具有“编码”意义，而其余大部分只有辅助功能。但是，如果基因突变发生在DNA序列中的关键部位，则可能引起疾病。

基因多态性，决定着每个人的个性，包括他的身高、肤色、发色、指纹、血型、性格等，同时还会影响人体对疾病的易感性和抵抗力、对药物的反应和耐受性等。遗传性疾病则是由基因多态性直接造成的。假如10个人患同一种疾病，虽然他们的临床表现大致相似，但是每个患者的具体表现却有很大差异，对同一种治疗措施的反应也各不相同。基因多态性正是造成这种差异的内在因素。

迄今为止，我们诊断疾病、治疗疾病，主要照顾共性，经常忽略个性。因为我们并不知晓每个患者基因多态性的细节，只能照顾多数、忽略少数。随着人类基因组计划的进一步发展，我们将逐步弄清楚每一个基因及其相关蛋白质的功能，弄清楚DNA序列各种变异对生物学功能的影响。到那时，医学可以实现真正的个体化，即针对每一个人，诊断和治疗都是“精准”的，完全符合他的基因组特征，这便是精准医学。

基因多态性：众生万差的奥秘

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