每个人的细胞，都是携带着巨大DNA的数据宝库。不过，目前的DNA取证技术绝非万能。要识别DNA表观遗传差异，并非做不到。如果一切如开篇电影《三块广告牌》中的母亲米尔德里所愿，将全国男人的DNA都抽取一遍，那便和日本小说家东野圭吾笔下的《白金数据》一样了。在这本书中，未来政府会建立基因数据库，收集全国人民的DNA数据，通过与犯罪分子留在现场的DNA进行比对，警方可以快速准确地确定真凶或者受害者的身份。......
2023-10-28
未来已来：基因科普书解密肿瘤检测新技术
【摘要】：随着针对特定突变而不是肿瘤类型的癌症治疗方法的出现，即使找不到肿瘤的具体位置，仅通过血液样本DNA分析也能确定肿瘤的所在，液体活检检查将可以最终指导治疗干预。芯片实验室携带方便，在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地区也能使用。基因测序未来有无限的发展可能，并将给我们带来更多的惊喜。
从人类基因组窥探到生物多样性保护，通过第一代、第二代、第三代测序技术的不断迭代革新，基因测序技术正朝着更高的精度、更低的成本、更长的长度及更便捷操作的方向发展。
参与人类基因组计划的研究者们可能没有想到，DNA测序的突破性临床应用竟会是产前检测，例如染色体数量异常21-三体导致的唐氏综合征，通过检测孕母血中游离的胎儿DNA进行胎儿非整倍体筛查，21-三体的检出率达99%。该领域的专家估计，全世界每年大约有400万到600万孕妇接受这一测试，这个数字在10年内将超过1500万。这类检测是非侵入性且易于执行的，在未来初级医疗中应该大有所为。
在肿瘤学方面，液体活检技术将会发展成癌症筛查的常规工具，就像目前常用的涂片和结肠镜检查一样。随着针对特定突变而不是肿瘤类型的癌症治疗方法的出现，即使找不到肿瘤的具体位置，仅通过血液样本DNA分析也能确定肿瘤的所在，液体活检检查将可以最终指导治疗干预。基于DNA测序，利用液体活检并结合其他的组学技术，我们就可能为癌症诊断与愈后评估提供有效补充，甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。
同时，手持DNA测序仪的出现，也使流行病学家能够在最为偏远的地区高效完成对人类样本、动物及昆虫病原载体乃至空气、水、食物的基因检测。在法医领域，这种测序仪还可以用于DNA分析，可以作为一线警务人员的随身工具，帮助警方通过DNA监测嫌疑人，发展成如酒精探测器一般的便捷工具。
目前，利用一种带USB（通用串行总线）接口的微芯片设备做DNA检测，只需30分钟就可测得某人是否携带某种疾病风险的基因，价格低至20美元。这种微芯片被称为“芯片实验室”。芯片实验室携带方便，在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地区也能使用。DNA测序设备可能成为继烟雾报警和恒温器之后，下一个“智能”设备，在病人家中，只要把芯片插入平板电脑，就能得到检测结果。更重要的是，这种芯片能同时检测一个人易患的多种遗传疾病，如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。2014年，图马佐因这项发明获欧洲专利局授予的“年度发明人”称号，这项技术有望在整个公共卫生领域普及，从而使医学重点从治疗转向早期预防。
只要有人类的存在，和我们一起在地球上相生相伴的病原微生物就不会完全消失。因此，感染性疾病的诊断会长久成为临床待解决的问题之一。在感染性病原体的诊断方面，高通量测序技术已经展现其出色的潜质：通过这种技术的检测，多种新发、罕见或者难以检出的病原微生物都无处遁形。但是，在感染性疾病的检测中，因感染的部位和病原不同，核酸获取的浓度和难度都不一样，因此很难使用一种测序技术检出所有的感染性疾病病原。
迄今为止，只有美、中、英三个国家具备制造测序仪的能力，其中只有美国的Illumina和中国的华大基因拥有可以对人类进行全基因组检测的平台。基于这些平台，下游的应用者源源不断地开发出了海量的检测方法和应用技术。基因测序未来有无限的发展可能，并将给我们带来更多的惊喜。当人人基因组时代到来的时候，更多的人也会从中受益。
参考资料(www.chuimin.cn)
1.Ye Yin，et al.The draft genome sequence of mandrill（Mandrillus sphinx）［J］.BioRxiv，preprint first posted online Jul.12，2018.
2.Darwin，Charles.The Descent of Man，and selection in relation to sex［M］.D.Appleton and Co，New York.1871.
3.布莱特·卫斯伍德，史蒂芬·莫斯.非凡物种［M］.张毅瑄，译.新乐园出版，2016.
4. Heather JM，Chain B.The sequence of sequencers：The history of sequencing DNA［J］.Genomics.2016 Jan；107（1）：1-8.
【注释】
[1]扩增偏倚现象即某一个DNA模板被指数级地扩增，从而使其丰度显著高于其他DNA模板。
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与此同时，新技术面临的社会伦理压力与舆论挑战也日益严峻。事实上，在生命科学发展的漫漫征途中，从来都不缺少质疑和对立。今天，围绕转基因和基因编辑等技术的伦理与道德，产生了许许多多的争议。科技发展将遭受伦理的挑战，而社会固有的道德伦理也未尝不会被科技重塑。技术本没有善恶之分，而是否会给未来世界带来深重灾难最终取决于我们人类自身。斯特普托于1988年3月21日逝世。......
2023-10-28
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2023-10-28
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