首页 理论教育麻醉适用范围及限制-生命密码: 你的第一本基因科普书

麻醉适用范围及限制-生命密码: 你的第一本基因科普书

【摘要】:是的,正如人群中有不能注射疫苗的个体,同样也有麻醉禁忌的人群。比如,恶性高热是一种目前所知的会因常规麻醉用药引起严重临床表现甚至致死的遗传性疾病。现在唯一可诊断恶性高热的手段是肌活检体外氟烷—咖啡因肌收缩试验,也主要用于恶性高热易感人群及有家族史的患者。我们期望能够通过更多案例的研究积累数据,通过基因检测确定恶性高热高危人群,大大降低此类疾病的发生。

是的,正如人群中有不能注射疫苗的个体(如先天性免疫缺陷),同样也有麻醉禁忌的人群。

比如,恶性高热(Malignant Hyperthermia,MH)是一种目前所知的会因常规麻醉用药引起严重临床表现甚至致死的遗传性疾病。恶性高热的临床特征为高热、骨骼肌僵化、心动过速或心律失常、呼吸性酸中毒或代谢性酸中毒、横纹肌溶解。

恶性高热通常被认为是常染色体显性基因遗传病,目前已发现有6个基因位点与恶性高热有关,但明确的致病基因只有RYR1基因和CACNAIS基因,整体研究还不是特别明确。因为恶性高热易感人群平时与正常人群无异,所以具有很大的隐匿性,多数在手术室实施麻醉后才被发现(发生率:成人1/3000~1/5000台手术,儿童1/10000台手术),所以也被称为“麻醉病”。一旦接触到发病诱因,单独使用了某些吸入麻醉药(例如氟烷、异氟烷、七氟烷、地氟烷和安氟烷),或者联合使用了去极化肌松药琥珀胆碱,就有可能出现极其严重的临床表现。现在唯一可诊断恶性高热的手段是肌活检体外氟烷—咖啡因肌收缩试验,也主要用于恶性高热易感人群及有家族史的患者。我们期望能够通过更多案例的研究积累数据,通过基因检测确定恶性高热高危人群,大大降低此类疾病的发生。

参考资料

1.邓菲,芦睿,张惠.麻醉暴露对发育期儿童神经系统功能的影响[J].解放军医学杂志,2015,40(3):248-254.

2.Sun L.S.,Li G.,Miller T.L.,Salorio C.,Byrne M.W.,Bellinger D.C.,...DiMaggio C.J.Association between a single general anesthesia exposure before age 36 months and neurocognitive outcomes in later childhood[J].Jama,2016,315(21):2312-2320.(www.chuimin.cn)

3. Davidson A.J.,Disma N.,DeGraaff J.C.,Withington D.E.,Dorris L..Bell G.,...Hardy P.Neurodevelopmental outcome at 2 years of age after general anaesthesia and awake-regional anaesthesia in infancy(GAS):an international multicentre,randomised controlled trial[J].The Lancet.2016,387(10015):239-250.

【注释】

[1]局部麻醉是一个广义的说法,常用方式包括:椎管内麻醉(阻滞)、神经阻滞、区域阻滞、局部浸润麻醉和表面麻醉等。

[2]全身麻醉一般有四个过程:麻醉前处理、麻醉诱导、麻醉维持、麻醉恢复。麻醉医师在临床手术过程中至关重要,他们需要利用各种药物(吸入性麻醉药物、静脉麻醉药物、肌肉松弛药)让患者维持一定的麻醉状态,还要在整个手术过程中保障患者安全,为患者提供安全无痛的手术条件。

[3]该项研究由澳大利亚的安德鲁·戴维森博士发起,实验结果截至受试者2岁时,报告发表于《柳叶刀》。这个项目会一直追踪到受试者5岁。