丹尼索瓦人的洞穴更令人惊奇的是，藏族人的EPAS1基因几乎与丹尼索瓦人的相应基因完全吻合，而与其他人种差异巨大。据此可以推测，中国人的祖先走上青藏高原时，很可能与已经适应高原的丹尼索瓦人发生了基因交流，他们中有一部分人走向低海拔地带，成长为今天汉族人的祖先，而渐渐丢失了特有的EPAS1基因；另一部分人则留在了高原，由于拥有特别的EPAS1基因而适应了高原的恶劣环境，并逐渐扩散至整个青藏高原，成为今天藏族人的祖先。......
2023-10-28
心源性猝死的危险因素：基因突变揭示的生命密码
【摘要】：导致心源性猝死的原因很多，年龄、遗传、身体状况、环境、情绪等都是影响因素。遗憾的是，无人可以事先准确预知这种可怕的疾病是否潜藏在自己身上，我们只能通过人群统计来找出导致心源性猝死的危险因素。许多心源性猝死的研究结果都表明，这些死者存在某些特异的基因突变。
心源性猝死（sudden cardiac death，SCD，也称心脏性猝死）是中国人健康的一大威胁。《中国心血管病报告2017》显示，我国心源性猝死每年发病人数超过54万，并且死亡人数逐年上升。这意味着每天约有1500人因心源性猝死离世，平均每分钟就有一个人因此死亡。
导致心源性猝死的原因很多，年龄、遗传、身体状况、环境、情绪等都是影响因素。不幸猝死的马拉松选手是在运动和潜在的心脏病两者共同作用下出现了致死性心律失常，最终导致死亡。遗憾的是，无人可以事先准确预知这种可怕的疾病是否潜藏在自己身上，我们只能通过人群统计来找出导致心源性猝死的危险因素。
许多心源性猝死的研究结果都表明，这些死者存在某些特异的基因突变。2014年的一项研究公布了与增加猝死相关风险有关的数个基因[1]。随后，2017年的一项研究结果在13000多个基因变异中锁定了一个重要基因——CDH2，它的突变和遗传性“致心律失常性右心室心肌病”（ARVC）有关，这种心肌病可诱发心源性猝死，是许多看起来很健康的年轻人猝死的原因之一[2]。当然，这些基因突变并非必然导致心源性猝死；然而，当突变基因携带者参与马拉松这样的极限运动时，就可能产生不可控的结果。(www.chuimin.cn)
马拉松对身体尤其是心脏功能要求极高。对于特定基因突变人群，心脏就有可能在沉重的供血压力下不堪重负，发生心源性猝死的概率比正常人高得多。为了尽可能避免悲剧继续发生，基因检测已经逐渐运用于马拉松赛场上。2016年，在深圳女子马拉松比赛前，华大基因就对选手进行了基因检测，并建议携带相关突变基因的选手避免参加这项运动。
存在这种基因突变的人群，需要避免的运动可不仅仅只有马拉松，对心脏功能要求较高的其他极限运动也同样得回避。虽然可能因此失去了不少乐趣，但运动的目的毕竟是强身健体。如果身体本就不适合某种特定运动，不妨采取其他方式进行锻炼，大可不必“冒死一搏”。
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2023-11-03
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2023-10-28
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