理论上，通过基因检测可以查找一个人的易感基因，借以评估他对某种疾病的易感性。在这些研究的基础上，出现了商业化的基因检测实验室，有偿提供基因检测和疾病风险预测服务。研究发现，除了少数几种单基因遗传病与冠心病有确切的关系之外，其余大多数风险基因，只是各自对冠心病的发生提供了一点贡献。对于多因素导致的疾病，基因检测报告给出的预测只是一个概率，也就是患某种病的可能性有多大。......
2023-11-03
基因检测，了解自身风险
【摘要】：因此，为了防止人们在不知情的情况下生下一个患病宝宝，最好的方法就是进行基因检测，了解自己是否是地中海贫血基因的携带者。随着对鱼鳞病基因的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病患者家庭检测病因，为轻度、中度患者提供治疗，尽可能帮助重度患者生出一个没有鱼鳞病的孩子。
那么，在基因医疗技术取得突破性进展之前，只能任由罕见病肆虐了吗？
也不尽然，虽然对于大多数罕见病尚缺乏有效的治疗方法，但是以今天的技术，预防罕见病已经成为可能。绝大多数罕见病和遗传基因有关。因此，做好罕见病患者及携带者的基因检测，不仅能确定罕见病病因，还能更好地避免罕见病遗传。
上文已经提到，如果父母是同种地中海贫血基因的携带者，孩子理论上患病的概率高达1/4。考虑到地中海贫血症致病基因在中国广东、广西、海南、云南人口中携带率高达11%～24%，受这种疾病影响的人口数量不可小觑。
携带者平时几乎没有症状，在多数情况下不知道自己携带致病基因。因此，为了防止人们在不知情的情况下生下一个患病宝宝，最好的方法就是进行基因检测，了解自己是否是地中海贫血基因的携带者。而且，即便夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，也可以借助相关的辅助手段，生出一个健康宝宝。
在一些遗传性罕见病的应对方略上，基因检测已经给很多家庭带去了福音。
有一种被称为鱼鳞病的罕见病，影响了相当一部分人群。患者皮肤上通常布满了鳞屑，生活质量受到影响。更不幸的是，鱼鳞病有很强的遗传性。在有些家庭中，父母都患有严重的鱼鳞病，孩子也不能幸免。
作为罕见病，鱼鳞病的研究进展非常缓慢。转机出现在2008年，中国科学家开始对鱼鳞病的基因进行研究。经过6年的努力，2014年，科学家已经可以诊断出所有鱼鳞病的亚型。随着对鱼鳞病基因的了解不断深入，我们已经可以为鱼鳞病患者家庭检测病因，为轻度、中度患者提供治疗，尽可能帮助重度患者生出一个没有鱼鳞病的孩子。这也需要患者和家属掌握一定的遗传学知识，避免致病的基因突变悲剧性地代代相传。(www.chuimin.cn)
改变从了解开始，了解从基因起步。正如疫苗和抗生素已成为人类对抗传染病的有力武器，基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。“黑夜给了我们黑色的眼睛，但我们要用它去寻找光明”，未来不再有罕见病是所有人的梦想，尽管长路漫漫，我们依然走得坚定。
参考资料
1.马端，周文浩，黄国英.罕见病并不罕见［J］.中国循证儿科杂志，2011，06（2）：83-85.
2.张延军，王静波，郭剑非.美国孤儿药法案及其对新药研发的影响［J］.中国药物经济学，2010（1）：27-34.
3.马端，李定国，张学等.中国罕见病防治的机遇与挑战［J］.中国循证儿科杂志，2011，06（2）：81-82.
有关生命密码： 你的第一本基因科普书的文章
- 详细阅读
-
差异表达基因检测方法简介详细阅读
许多研究者对此进行了研究，并提出了多种差异表达基因检测方法。OPA方法采用基因组数据异常分析的非参数方法对某特定基因进行检测，这个基因的基因芯片数据的一个组中只有一部分样本相对于另一组样本过高表达，剩余的样本没有差异表达的迹象。PACK方法、PADGE方法、PPRM方法、OPA方法、LRS方法也研究了假定癌症组子集样本相对于正常组样本有过高或过低表达的差异基因表达检测统计方法。......
2023-11-21
-
基因芯片应用研究：差异表达基因检测数据分析详细阅读
在农作物的基因育种方面，基因芯片技术已经成为育种工作的一项重要手段，利用基因芯片技术可以在多样本、高通量群体中进行基因筛选，从而找到携带目的基因的优良个体，充分利用有利的基因序列资源，创造方便、快捷的育种工作环境。近几年来，以基因芯片技术为代表的生物芯片技术迅速发展，使人类科学技术的研究有了阶段性的进步，对科学技术的发展产生了巨大的影响［32-34］。......
2023-11-21
-
差异表达基因检测数据分析结果详细阅读
差异表达基因检测不仅具有统计学意义，而且具有生物学意义，在医学临床诊断、药物疗效判断、揭示疾病发生机制等方面都有重要的作用。在医学研究中，癌症差异表达基因检测就是一个重要的问题。差异表达基因检测统计方法的目的是识别由于实验环境变化而引起的表达水平改变的基因［43］。在基因芯片数据分析中，差异表达基因检测的传统方法通常是假定所有癌症组样本相对于正常组样本都具有过高或过低的表达。......
2023-11-21
-
生命密码：了解基因科普知识详细阅读
而FOXP2基因至关重要，这是一种控制语言能力发展的基因，该基因的突变常见于先天性语言功能障碍的人群中。另外还有研究表明，FOXP2对记忆力和理解力也有影响。实验证明，跟移植了猩猩HARE5基因的小鼠相比，移植了人类HARE5基因的小鼠在脑容量上扩大了12%，而且产生了相应的大脑皮层。也就是说，脑容量的激增，是基因、人类行为与外部环境共同作用的结果。火给人类大脑容量的提升创造了条件，人类也由此揭开了认识自然和改变自然的新篇章。......
2023-10-28
-
了解传感检测技术及其应用详细阅读
在生物科学研究领域中，对无机离子、有机物质、蛋白质、核酸，以及其他生化成分的检测，也离不开传感检测技术。空调器中采用微型计算机控制配合传感检测技术，可以实现压缩机的启动、停止、风机控制、换气等，从而对温度、湿度和空气浊度进行控制。随着人们对家用电器方便、舒适、安全、节能要求的提高，传感检测技术将得到越来越普遍的应用。......
2023-06-22
-
差异表达基因检测方法研究详细阅读
发现差异表达基因是微阵列实验研究的主要目的之一［44-47］。传统的差异表达基因检测方法基于癌症组所有样本的基因表达强度一致地为过高或过低表达这样一个假定［69，70］，如传统的T统计方法是对比两组表达值分布的均值，从而检测其差异［25］。差异表达基因检测方法不仅在统计量方面发展迅速，而且加强了对FDR错误发现率的控制，以减少假阳性并充分发挥数据分析的作用［71，72］。常用的传统差异表达基因检测方法如下。......
2023-11-21
-
转基因食品的利益与风险详细阅读
转基因食品给人类带来了巨大的社会和经济利益。因此在转基因食品的研制过程中，过敏性评价是非常重要。转基因食品改变食品的营养品质。通过生物技术转入外源性基因，极有可能会使作物原有基因发生突变，导致表达的蛋白质发生变化，降低食品的营养价值。此事引起国际轰动，若被得到证实，将对转基因技术产生重大影响。虽然，最终结果表明该讲话的不可靠性，但人们对转基因食品食品安全的疑虑却并未得到消除。......
2023-11-18
相关推荐