基因编辑技术：罕见病治疗的希望

2023-10-28 理论教育版权反馈

【摘要】：根据该法案，对孤儿药的研发能够得到联邦政府、州政府的认可和鼓励。遗憾的是，在这些孤儿药中，能治疗占罕见病主体的遗传性罕见病的药仍然非常稀少，仅有50多种。尽管如此，《孤儿药法案》已经极大地推动了罕见病的研究和治疗。于是，人们对基因编辑技术寄予了厚望。截至目前，对罕见病的治疗仍然以药物为主，难以深达基因层面，不少药物只是针对具体症状缓解疾病带来的痛苦。

罕见病给人类带来如此巨大的痛苦，难道现代医学就对它们束手无策吗？

罕见病又被称作“孤儿病”（orphan disease），专门用于治疗和控制罕见病的药物也被称作“孤儿药”（orphan drug）。但是，一种罕见病的患者人数少，孤儿药的市场需求不大，除非以天价销售，否则很难收回成本。对此，大多数制药公司都选择绕道而行。患者面临这样一个现状：既缺乏对症的药物，也得不到有针对性的治疗；即使有相应的药物，经济上往往也负担不起。

如何才能引起公众对罕见病的重视，鼓励科研机构在罕见病治疗上投入精力，推动罕见病药物的研制和开发呢？立法或许是最直接的办法。

针对罕见病药物的研发，西方一些国家已经颁布了一系列法案早在1977年，澳大利亚就颁布了第一部针对孤儿药开发的政策法案《罕见病药物纲要》。而影响最大的，则是美国在1983年颁布的《孤儿药法案》。根据该法案，对孤儿药的研发能够得到联邦政府、州政府的认可和鼓励。在该法案的刺激下，制药公司投入了大量研发经费，迄今已有近400种孤儿药面市，还有450种正在开发之中。遗憾的是，在这些孤儿药中，能治疗占罕见病主体的遗传性罕见病的药仍然非常稀少，仅有50多种。大多数药物的所对之症，实际上是同一类疾病。尽管如此，《孤儿药法案》已经极大地推动了罕见病的研究和治疗。

中国台湾地区在2000年也出台了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品实行全额报销。(www.chuimin.cn)

2017年5月，中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）发布《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（征求意见稿），其中第二条即是针对罕见病与孤儿药的：“二、支持罕见病治疗药物和医疗器械研发。由卫生计生部门公布罕见病目录，建立罕见病患者注册登记制度。罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。对于国外已批准上市的罕见病治疗药物和医疗器械，可有条件批准上市，上市后在规定时间内补做相关研究。”以此政策为依据，2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5个部门联合发布了《第一批罕见病目录》（简称《目录》），《目录》中收录了121种罕见病，为治疗这些疾病的孤儿药的引进提供了官方依据。2018年9月，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）和非典型溶血性尿毒症综合征（atypical haemolytic uraemic syndrome，aHUS）的依库珠单抗（soliris）注射液进口注册申请依照《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》中的规定，获优先审评程序审评通过，被批准上市。预计我国会加快已在境外上市的新孤儿药的进口工作，为广大罕见病患者的临床治疗提供更多选择。

理论上，要想彻底治愈罕见病，最根源的方法莫过于把患者突变的致病基因替换为正常基因。但要改变患者身体细胞里的基因，现有的常规医疗手段很难做到。于是，人们对基因编辑技术寄予了厚望。

2017年，美国科学家使用CRISPR-Cas9技术理论，用经过改造的病毒携带Cas9基因进入渐冻症小鼠的神经系统，表达出的Cas9蛋白质成功“剪”掉了致病的SOD1基因，延缓了小鼠的发病，从而延长了小鼠的寿命。这为未来某些遗传性罕见病的治愈带来了希望。当然，这只是科研层面上的成功。

截至目前，对罕见病的治疗仍然以药物为主，难以深达基因层面，不少药物只是针对具体症状缓解疾病带来的痛苦。也就是说，对于绝大多数的罕见病，人类仍然是束手无策的。

基因编辑技术：罕见病治疗的希望

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