遗憾的是，虽然大熊猫以竹为食几自万年，但基因上仍然是食肉动物，也保留了很多食肉目的特征，仍有肉食动物的牙齿、消化道，偶尔也会掏竹鼠、捅鸟窝，还会吃烂肉、腐肉。这是因为DUOX2基因发生了突变，导致甲状腺素的合成减少，体内新陈代谢速率降低。所以，体重90千克的成年大熊猫，代谢水平竟不到同等体重的人的一半。唯有如此，远古的基因才躲过了岁月的销蚀，来到我们面前。......
2023-10-28
揭开遗传病之谜：生命密码基因科普
【摘要】：相比显性的罕见病遗传基因，隐性的罕见病遗传基因则“潜伏”得更深。病情严重的患者在出生后不久即会死亡。如果父母双方都是这样的携带者，子女成为地中海贫血症患者的概率高达1/4。患上地中海贫血症的儿童，会出现长期贫血、发育不良等问题，严重的还会出现头颅变大、前额突出、骨折等各种病变，影响正常生活。为什么会有这么高比例的人患地中海贫血呢？
没有人的基因是完美的。据统计，平均每个人生来都有大约7～10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。
相比显性的罕见病遗传基因，隐性的罕见病遗传基因则“潜伏”得更深。哪怕夫妻双方表面看来都非常正常，但只要都是同一种罕见病基因的隐性携带者，生下的孩子就可能罹患重病。
一个著名的例子是地中海贫血症（thalassemia），其实这个病在中国南方地区相当常见。由于编码血红蛋白的基因发生突变，这种疾病的患者的蛋白结构会发生异常，进而影响红细胞给其他组织输送氧气的能力。病情严重的患者在出生后不久即会死亡。
效果图：父母携带的致病基因可能遗传给子女（绘图：郑腾腾）(www.chuimin.cn)
如果不是患者而是携带者，情况又会如何呢？在携带者体内，一个等位基因发生致病突变，另一个等位基因是正常的，那么红细胞仍能维持人体正常工作，只有遇到高海拔或剧烈运动等情况才会发病。如果父母双方都是这样的携带者，子女成为地中海贫血症患者的概率高达1/4。患上地中海贫血症的儿童，会出现长期贫血、发育不良等问题，严重的还会出现头颅变大、前额突出、骨折等各种病变，影响正常生活。
为什么会有这么高比例的人患地中海贫血呢？这是人类在和疟疾长久以来的斗争中所付出的代价——地中海贫血基因携带者的病态红细胞在受疟原虫感染后会很快死亡，导致疟原虫繁殖能力受到影响。相比一般人，携带者对疟疾这种致命热带病的抗性更强，在湿热地区会形成一定的生存优势。在非洲，自然选择压力则使镰刀型红细胞贫血症在人群中非常普遍，也是因为镰刀型红细胞对于抵御疟原虫的侵蚀更具优势，与地中海贫血成因殊途同归。
所以，一种假说是，人类之所以会罹患各种各样的罕见病，特别是相对高比例的遗传病，很大程度上是由于要对抗某种强烈的自然或社会的选择压力，虽然这些压力很多原因不明，今天大多已经不复存在，但它们造成的结果却作为基因印记留存至今。
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1859年，达尔文在《物种起源》中首次提出“演化论”观点，世界上现存的数百万个物种，是从大约30多亿年前的原始生命开始不断演化的结果。中国民间流传着“同姓的人500年前是一家”的说法。他们可以根据毛发、血液等痕迹，通过基因检测技术来确认犯罪嫌疑人的身份。自20世纪70年代以来，基因测序技术已经成为打开基因宝藏的金钥匙，帮助我们揭开了无数令人惊叹的生命奥秘。......
2023-10-28
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2023-10-28
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每个人的细胞，都是携带着巨大DNA的数据宝库。不过，目前的DNA取证技术绝非万能。要识别DNA表观遗传差异，并非做不到。如果一切如开篇电影《三块广告牌》中的母亲米尔德里所愿，将全国男人的DNA都抽取一遍，那便和日本小说家东野圭吾笔下的《白金数据》一样了。在这本书中，未来政府会建立基因数据库，收集全国人民的DNA数据，通过与犯罪分子留在现场的DNA进行比对，警方可以快速准确地确定真凶或者受害者的身份。......
2023-10-28
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尹烨是我的一位科学家朋友，我们常会交流对科学问题的看法。不得不说，他是一个很认真的人。世上最怕认真二字，科学尤其如此，但也往往最需要认真的精神。最近尹烨出了本名为《生命密码》的新书，里面包含了40余篇与生命有关的文章，话题领域涵盖动植物、微生物和人，足以满足对生命科学感兴趣的人的好奇心。开卷有益，愿大家如尹烨一样，赤子之心永存，对生命充满好奇。......
2023-10-28
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2023-10-28
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2023-10-28
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2023-10-28
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