1680万遗传罕见病患者，生命密码揭秘

2023-10-28 理论教育版权反馈

【摘要】：据统计，已经确认的遗传/罕见病有7000～8000种，但能找到明确致病基因的仅有3000多种。然而，因为疾病种数太多，受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。考虑到不同国家人口数量不同，各国在制定罕见病的认定标准时，也是基于各自的国情。我国人口基数庞大，因此将患病率在五十万分之一以下，或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病归为罕见病。大约一半以上的罕见病自患者童年起就成为他们挥之不去的梦魇。

人类基因组拥有高度的稳定性，正常情况下，细胞中有着诸多的机制，为的是确保基因能够精准地复制。

不过，正如再精密的机械也会出故障，基因同样会发生各种各样的变异。在相当一部分情况下，变异本身并不一定是坏事——如果没有这些意外的错误，生命也就无法演化，人类更不可能出现在地球上。况且，大部分变异要么出现在非编码DNA上，要么对基因功能没有什么影响，可以说是无关紧要的。

遗憾的是，一些基因突变却是有害的。如果突变让基因编码的蛋白质出现问题，就可能引发一连串的连锁反应。困扰霍金多年的渐冻症，部分致病原因正是SOD1（superoxide dismutase 1，超氧化物歧化酶1）基因编码的蛋白失活，导致SOD1不能正常清除对细胞有害的自由基，让神经细胞大量损伤凋亡。

渐冻症和急性间歇性卟啉病只是由基因突变引发的疾病的两个例子。突变可在基因组任何位置发生，而不同的基因突变会导致多种疾病。由于致病突变发生率低，每种疾病的患病人群通常很少，人们把这些疾病称作“罕见病”（rare disease）。据统计，已经确认的遗传/罕见病有7000～8000种，但能找到明确致病基因的仅有3000多种。单看发病比例，这些疾病似乎并没有那么可怕。对于某些疾病，研究界甚至有“患者人数不及研究者人数”的说法。然而，因为疾病种数太多，受困于罕见病的患者总人数依然是相当庞大的。(www.chuimin.cn)

罕见病虽然少见，但大多有个好听的名字。比如：成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）因患者骨质脆弱，又被称为“瓷娃娃病”；白化病患者因其皮肤及眼中缺乏黑色素，使其有皮肤白皙、畏光、皮肤对光线高度敏感等症状，又被称为“月亮的孩子”；雷特综合征因患者多为女性，且有语言障碍、行走不便等症状，又被称为“美人鱼病”；Angelman综合征因患者脸上常有笑容、缺乏语言能力、过动等特点，又被称为“天使综合征”或“快乐木偶综合征”……

由于地区与种群存在差异，某一种疾病的发病率也有着较大差异。考虑到不同国家人口数量不同，各国在制定罕见病的认定标准时，也是基于各自的国情。我国人口基数庞大，因此将患病率在五十万分之一以下（即每五十万人会有一人患病），或者新生儿发病率在万分之一以下的疾病归为罕见病。在这些罕见病中，近八成都是遗传性疾病。大约一半以上的罕见病自患者童年起就成为他们挥之不去的梦魇。虽然有些病症发作缓慢，但病情一旦显现就会格外惨烈。目前，中国现有的罕见病患者总数已达到1680万，这个数字已经逼近北京的总人口数，远远超过广州或天津的人口数。

1680万遗传罕见病患者，生命密码揭秘

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