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生命密码:EPAS1基因之谜揭示

【摘要】:丹尼索瓦人的洞穴更令人惊奇的是,藏族人的EPAS1基因几乎与丹尼索瓦人的相应基因完全吻合,而与其他人种差异巨大。据此可以推测,中国人的祖先走上青藏高原时,很可能与已经适应高原的丹尼索瓦人发生了基因交流,他们中有一部分人走向低海拔地带,成长为今天汉族人的祖先,而渐渐丢失了特有的EPAS1基因;另一部分人则留在了高原,由于拥有特别的EPAS1基因而适应了高原的恶劣环境,并逐渐扩散至整个青藏高原,成为今天藏族人的祖先。

为探寻藏族人高原适应基因的奥秘,华大基因的科学家和合作伙伴们在之前研究的基础上做了进一步研究,经过不懈的努力,终于在4年后找到了答案。不是“本身就有”,也不是“突变得来”,而是“别人给的”!令人震惊的是,给藏族人祖先这段基因的不是现存的人类,而是早已在数万年前灭绝的、现代人的“近亲”丹尼索瓦人。

2010年,在南西伯利亚阿尔泰山中的丹尼索瓦洞穴中发现了丹尼索瓦人化石。科学家利用挖掘出的某根指骨中的碎块以及牙齿提取了古DNA,通过基因测序技术获得了较完整的数据。将丹尼索瓦人基因组与世界各地现代人的基因组进行比较后发现,丹尼索瓦人虽然已经灭绝,但人类祖先在漫长的演化历史中曾与丹尼索瓦人有过基因交流。而且在当今亚洲和南美洲人群中所发现的丹尼索瓦人基因片段比率要高于欧洲人群,暗示其可能曾广泛分布在亚洲大陆包括青藏高原上,很可能已经获得了高原适应的能力。

丹尼索瓦人的洞穴

更令人惊奇的是,藏族人的EPAS1基因几乎与丹尼索瓦人的相应基因完全吻合,而与其他人种差异巨大。据此可以推测,中国人的祖先走上青藏高原时,很可能与已经适应高原的丹尼索瓦人发生了基因交流,他们中有一部分人走向低海拔地带,成长为今天汉族人的祖先,而渐渐丢失了特有的EPAS1基因;另一部分人则留在了高原,由于拥有特别的EPAS1基因而适应了高原的恶劣环境,并逐渐扩散至整个青藏高原,成为今天藏族人的祖先。

而EPAS1基因的故事也在一定程度上说明人类迁徙和演化过程中对极端环境的快速适应,很可能得益于跟已经适应了这些环境的其他古人类之间的基因交流,这种基因交流可能通过与其他种族通婚而获得。相关研究成果于2014年7月发表于《自然》杂志上。(www.chuimin.cn)

“我从哪里来”是从人类诞生起就被不断追问至今的问题,鞭策着我们用各种手段去寻找先祖的足迹,也不断用新的眼光审视自己化石是了解过去的时光机,化石中古DNA的研究更是遗传学研究的标记。通过古DNA的测序和研究来探寻先祖的踪迹,犹如在人类演化地图上确定了若干地标,引导我们不断描圈画线,逐步勾勒出人类演化的轨迹。我们既从数据里仰望先祖们跋山涉水的艰辛脚步,也从历史里眺望人类未来的漫漫征途。

参考资料

1. Xin Yi,et al.,Sequencing of Fifty Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude[J].Science.2010 Jul 2;329(5987):75-78.doi:10.1126/science.1190371.

2. Huerta-Sanchez E,et al.,Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA[J].Nature.2014 Aug 14;512(7513):194-197.doi:10.1038.