人类遗传病：数量巨大，环境保护至关重要

2023-08-11 理论教育版权反馈

【摘要】：目前，已发现的人类遗传病已达上万种之多。形形色色的遗传病，给人类的遗传素质和人类社会带来了严重的危害。随着现代化的发展，环境问题日趋严重，遗传病的种类和发病率也随之增加。根治环境污染是预防遗传病的有力措施。因此，必须高度重视环境保护，杜绝新遗传病的发生。尤其是携带隐性致病基因的杂合个体，如能及时检出就可防止遗传病患儿的产生。

目前，已发现的人类遗传病已达上万种之多。形形色色的遗传病，给人类的遗传素质和人类社会带来了严重的危害。随着现代化的发展，环境问题日趋严重，遗传病的种类和发病率也随之增加。据调查，我国有2200万各种遗传病患者，在整个人群中发病率约为2%～3%。所以，在控制人口数量的同时，必须积极预防和控制遗传病，以提高我国人口在体质和智力上的素质，促进民族健康、繁荣地发展。

（一）人类遗传病的主要类型

1.染色体遗传病

由染色体数目和结构的变异，导致生理缺陷和性状畸形等疾病。如：21三体综合征又叫先天愚型或唐氏综合征。此病在人群中的发病率为1/600。患儿主要症状是头小、后脑低平、面容呆滞、眼裂小而上颌、眼间距宽、鼻根低平、下颌小、口常半开且舌常伸出口外、指短、小指内弯、脚的拇指与第二趾间距较大、智力低下；50%左右的患儿有先天性心脏病。男患儿常伴隐睾，无生育能力。

21三体综合征的病因是，患者体细胞中有47条染色体，经鉴定多了一条21号染色体，即有三条21号染色体（图4-3-19），故得此名。当父或母为三体型时，在减数分裂中，亲代精细胞或卵细胞中21号三条同源染色体的一条进入一极，另两条不分离联合在一起进入另一极，产生了正常配子（n）和不正常的配子（n+1），两种配子分别同正常的配子（n）受精，则得到二倍体（2n）和三体型（2n+1）两种合子。因此，21三体型母亲和正常的父亲，生育出正常和患21三体综合征的孩子的比例为1∶1。

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图4-3-19　21三体综合征的染色体核型

2.基因遗传病

基因遗传病可分为显性和隐性两大类，常见的病症有：

（1）先天性耳聋

致病基因为隐性基因，位于常染色体上。杂合体时为携带者，可传给后代，只有在双隐性纯合体时才发病。患者双侧耳聋，内耳螺旋器、蜗管、蜗神经均发育不良。患儿听不到声音，不能学习说话，故又聋又哑。

（2）白化病

隐性致病基因位于常染色体上。患者皮肤、毛发、眼球的虹膜均缺乏色素，呈白色，畏光。此病是由于缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的。

3.伴性遗传病

致病基因位于X性染色体上，随着X性染色体行动而传递。如红绿色盲、血友病、蚕豆病、遗传性慢性肾炎等。

（二）遗传病的预防

遗传病的预防工作，必须在胎儿出生前进行。一般分成一级预防和二级预防。一级预防为胚胎形成前的预防，二级预防为胚胎形成后的预防。如果一级预防失败，接着进行二级预防。

1.胚胎形成前的预防

（1）禁止近亲结婚

近亲是指五代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲指和自己有直接血缘关系的亲属，包括生出自己的长辈（父母、祖父母、外祖父母以及更高的直接长辈）和自己生出来的晚辈（子女、孙子女、外孙子女及更下的直接晚辈）。

旁系血亲指直系血亲以外的，在血统上和自己同出一源的亲属。如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、叔伯、姑母、舅父、姨母等。

五代以内的直系血亲，指从本身一代起向上数，父母、祖父母、曾祖父母、高祖父母。五代以内的旁系血亲是指由高祖父母一源所出的人。

我国婚姻法规定，五代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲不能结婚，是指四等近亲以内的不能结婚。

一等近亲：父——女、母——子。

二等近亲：祖——孙、同胞兄弟。

三等近亲：叔——侄女、舅——外甥女、姑——侄。

四等近亲：堂兄妹、表兄妹。

近亲成员之间往往具有较多的共同基因，如果近亲结婚，就会提高致病隐性基因的纯合率，增加子女患病的概率。

近亲结婚还会带来子女体质明显下降、体重减轻、身高变矮等缺陷。如哥伦比亚与委内瑞拉交界处的莫迪洛里斯山森林里的尤斯卡部落，由于长期生活在与世隔绝的森林里，一直进行着部落内的近亲结婚，致使尤斯卡人的身高仅有0.6～0.8 m。

（2）控制环境因素

环境污染已成为全球性的环境问题。人类的活动——污染物的大量排放、噪声的产生等，使环境中物理、化学、生物等特性发生重大改变，造成对人类和其他生物正常生活和生产的干扰和破坏，甚至危及生命。现有的遗传病很多是在环境的某些因素作用下产生的，同时，环境污染还会形成新的遗传病。根治环境污染是预防遗传病的有力措施。

被污染的环境中存在着许多诱发基因突变、染色体畸变，产生机体畸变和致癌的化学、物理和生物因素，如熏鱼、熏肉中的着色剂、亚硝酸盐、乙烯亚胺、环磷酰胺、氨基嘌呤、苯并芘、酪酸盐等化学物质；电离辐射、放射性物质、噪声、光、热等物理因素；以及风疹病毒、巨细胞病毒、黄曲霉毒素等生物因素，都会造成遗传损伤，形成遗传病。因此，必须高度重视环境保护，杜绝新遗传病的发生。

（3）及时检出携带者

携带者本身不发病。尤其是携带隐性致病基因的杂合个体，如能及时检出就可防止遗传病患儿的产生。应加强婚姻指导，做好遗传咨询。

（4）婚姻指导和遗传咨询

医生或遗传学家根据患者遗传病的类型，进行家谱分析，确定该病的遗传方式和出现概率，使患者家族了解病因及后果，劝阻能引起遗传病的婚姻和生育，对患病家族提出合理建议，防止遗传病在家族中继续遗传。

2.胚胎形成后的预防——产前诊断

普及和加强产前诊断，并有选择地流产异常胎儿，是预防人群中增加遗传病的重要措施。产前诊断主要有：

（1）羊膜穿刺术

抽取羊水，进行羊水细胞染色体核型分析、羊水细胞生物物质分析，诊断先天性代谢病等。由于羊膜穿刺必须在孕中期进行，不利于及早终止妊娠，因此，近年来又发展了绒毛吸取术，在孕早期抽取胎儿的极少量的绒毛组织，来进行相关的遗传分析。

（2）胎儿显像

用超声波、磁共振显像和胎儿镜检查，可查出异常胎儿，如无脑儿、脑积水、脊椎裂、兔唇、短肢侏儒、多囊肾等畸形胎儿。胎儿镜除能辨别畸形外，还可取活体组织和血液标本，诊断血友病、血红蛋白病、隐眼综合征等。

3.节制生育

生育次数越多，产生患儿的可能性越大。要动员遗传病携带者节制生育，或在妊娠期做治疗性流产，防止患儿生出。