目前，已发现的人类遗传病已达上万种之多。形形色色的遗传病，给人类的遗传素质和人类社会带来了严重的危害。随着现代化的发展，环境问题日趋严重，遗传病的种类和发病率也随之增加。根治环境污染是预防遗传病的有力措施。因此，必须高度重视环境保护，杜绝新遗传病的发生。尤其是携带隐性致病基因的杂合个体，如能及时检出就可防止遗传病患儿的产生。......
2023-08-11
生物遗传: 物种性状传承、显性不完全遗传、人类遗传病
【摘要】：生物体通过生殖繁衍后代，子代和亲代之间总有相似或类同的现象称为遗传。孟德尔在实验中注意到，品种的一对对性状在代代遗传中具有稳定性。紫茉莉花色是由一对基因控制的，只是显性不完全，这种不完全显性遗传现象在生物界普遍存在。人类的红绿色盲属于一种伴性隐性遗传病。
生物体通过生殖繁衍后代，子代和亲代之间总有相似或类同的现象称为遗传。
（一）孟德尔的遗传规律
奥地利遗传学家孟德尔（G.J.Mendel，1822—1884年）于1857年起对豌豆进行了大量的实验，他发现豌豆的品种具有不同的形态和生理上的特征。如有的豌豆茎高，有的茎矮；有的种子圆粒而有的皱皮；有的开红花而有的开白花等等。他把这一对对性状称为单位性状。遗传学中把同一单位性状的相对差异称为相对性状。孟德尔在实验中注意到，品种的一对对性状在代代遗传中具有稳定性。他选择豌豆的7个性状进行研究，发现了一对性状和两对性状的遗传规律，但在当时并未引起科学界的重视。直到20世纪初，遗传学进一步发展，孟德尔才被誉为遗传学的奠基人，他揭示的两个遗传规律分别被称为分离规律和自由组合规律。
对于一对相对性状的遗传，孟德尔认为，在杂合体的状态下，位于一对同源染色体上的等位基因，彼此互不影响，保持相对的独立性。在形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而分开，分别进入到不同的配子中去，独立地随配子遗传给后代。这一规律称作基因的分离规律。
对于两对或两对以上相对性状的遗传，孟德尔认为，由于非同源染色体在形成配子时可以自由组合，因此，位于同源染色体上的非等位基因也就相互自由组合，使得一对性状独立于另一对性状而遗传。这一规律称为基因的自由组合规律。
（二）孟德尔遗传规律的发展
继孟德尔以后，生物学家们相继从事不同生物的遗传研究，除看到孟德尔规律具有普遍性外，还发现了许多与孟德尔规律有差异的地方，对孟德尔的遗传规律加以补充和发展。
1.不完全显性
孟德尔的豌豆性状实验都有明显的显隐性关系，这是一种完全显性。而后人在实验中发现有例外，如紫茉莉花色的遗传，将开红花（RR）与开白花（rr）的紫茉莉杂交，Fl全都开粉红色花（Rr），介于红、白之间，F2有红、粉红和白花三种类型，比例为1∶2∶1（图4-3-8）。
紫茉莉花色是由一对基因控制的，只是显性不完全，这种不完全显性遗传现象在生物界普遍存在。
图4-3-8 紫茉莉花色的遗传
2.复等位基因
孟德尔研究的豌豆，其每对相对性状都是由一对等位基因控制的。近代遗传学研究发现，在同一对位点上，有的可以由很多个等位基因控制。有3个以上的等位基因称为复等位基因。实际上一对位点只能容纳两个基因，复等位基因并不是许多等位基因同时存在于一对位点上，而是许多等位基因中的任何两个基因存在于一对位点上。如人类ABO血型系统的遗传，就属于复等位基因遗传。ABO血型系统有4种表现型：A型、B型、AB型和O型。ABO血型系统受三个等位基因控制，控制A型的等位基因以IA表示；控制B型的等位基因以IB表示；控制O型的基因以i表示。IA、IB对i都是显性，如IA和IB在一起时都能表现出来。ABO血型系统的表现型和基因型关系见表4-3-1。
表4-3-1 ABO血型系统的表现型和基因型
复等位基因的遗传方式仍符合孟德尔的遗传规律，根据这种遗传规律我们可得到一张双亲和子女之间血型遗传的关系表（表4-3-2）。
表4-3-2 双亲和子女血型遗传的关系
（三）性别决定与伴性遗传
1.性别决定
生物性别的差异是由染色体决定的。细胞核中有两种染色体，一种染色体与性别有关，称为性染色体，性染色体在雌雄个体中不同。除性染色体外的其他染色体均称为常染色体，常染色体在雌雄个体中相同。如果蝇有4对染色体（8条），其中3对是常染色体，1对是性染色体，这对性染色体在形态上不同：一条为棒状，称为X染色体；一条为钩状，称为Y染色体。雌果蝇体细胞中，含有两条同型的性染色体，即XX，如果以A代表常染色体，雌果蝇体细胞中的染色体组成为3AA+XX。雄果蝇体细胞中含有两条异型性染色体，即XY，雄果蝇体细胞中的染色体组成则为3AA+XY（图4-3-9）。
图4-3-9 果蝇的染色体
人类有23对染色体（46条），其中22对为常染色体，1对是形态大小都不同的性染色体，大的称为X染色体，小的称为Y染色体。在男人体细胞中，X染色体和Y染色体同时存在，可写成22AA+XY。女人的体细胞中，没有Y染色体，只有两条X染色体，可写成22AA+XX（图4-3-10）。
果蝇和人类的性染色体组成，雌性和女人都是性纯合体（XX）；雄性和男人都是性杂合体（XY），遗传学把这种性染色体类型称为XY型。很多昆虫、鱼类、两栖类和所有的哺乳类均属此类，而鳞翅目昆虫、鸟类、一些两栖类和爬行类属于另一种ZW型。
性别是怎样决定的？下面以人体为例，介绍XY型性别决定的过程。由于男人具有异型的性染色体，因此能产生两种精子，一种精子里含有X性染色体，另一种精子里含有Y性染色体。而女人只具有同型的性染色体，因此只能产生一种含X性染色体的卵细胞。按照遗传规律，受精后可生育出男性婴儿和女性婴儿的比例为1∶1。所以生男还是生女，取决于男性的性染色体。
图4-3-10 正常男性和女性的染色体
2.伴性遗传
美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan，1866—1945年）从1909年起在果蝇中做了大量的遗传研究，发现了伴性遗传。有的基因位于性染色体上，它们所控制的性状在遗传时都跟性别有联系，这种遗传方式称为伴性遗传。
人类的红绿色盲属于一种伴性隐性遗传病。患者分不清红色和绿色。控制色盲的基因在X染色体上，一般用B表示正常的显性基因，用b表示色盲的隐性基因。男性因为只有一条X染色体，Y染色体上没有相应的等位基因，因此，只要他的X染色体上有一个致病基因（b），即使是隐性的，也会患红绿色盲；而女性有两条X染色体，如果只有一条X染色体带致病基因（b），由于是隐性的，则表现型还是正常的，但她却是致病基因的携带者，女性必须有纯合的致病基因（bb）才能表现出红绿色盲。所以，在人群中，红绿色盲者男性的发病率大大高于女性。据统计，我国男性红绿色盲约占7%，而女性只占0.5%。
下面列举几种红绿色盲的遗传现象：
（1）色盲男性与正常女性结婚，他们的子女中男性正常，女性也属正常，但属于致病基因携带者（图4-3-11）。可见，父亲的致病基因，只能随X染色体传给女儿，而不能传给儿子。
图4-3-11 色盲遗传（1）
（2）女性携带者与正常男子结婚，他们的子女中，男性有1/2发病，而女性都不发病，但有1/2是携带者（图4-3-12）。可见男性患者的致病基因来自母亲。
图4-3-12 色盲遗传（2）
（3）正常男性与色盲女性结婚，子女中男性全是色盲，女性虽正常，但全部是携带者（图4-3-13）。
图4-3-13 色盲遗传（3）
（4）女性携带者和色盲男性结婚，子女中男性有1/2发病，1/2正常；女性中也有1/2发病，1/2为携带者（图4-3-14）。
图4-3-14 色盲遗传（4）
据统计，在遗传病中，有100多种属于伴性遗传，如血友病就是一种典型的伴性遗传病。血友病病人出血时，血流不止，他们的血液不能正常凝结。
（四）基因的连锁和交换规律
摩尔根取得了性别决定和伴性遗传的大量证据，证实了基因位于染色体上，每条染色体载有许多基因，这些基因是怎样遗传的呢？孟德尔只解释了不同对的等位基因在不同对染色体上的遗传规律。摩尔根和他的学生发现了不同对的等位基因在同一对同源染色体上的遗传规律，并提出了基因的连锁和交换规律。
1.雄果蝇的完全连锁实验
摩尔根选用灰身残翅的雄果蝇与黑身长翅的雌果蝇杂交，F1代不论雌雄果蝇，都是灰身长翅，说明灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性，这样亲本的纯种灰身残翅的基因型为BBvv；纯种黑身长翅的基因型为bbVV。F1灰身长翅的基因型为BbVv。让F1的雄果蝇BbVv与双隐性黑身残翅基因型为bbvv的雌果蝇测交，如按自由组合规律，F1应产生4种配子，F2应有4种后代。但实验结果不是这样，F2中只出现两种亲本的类型，即灰身残翅（Bbvv）和黑身长翅（bbVv），它们的比例为1∶1，没有出现重组类型（图4-3-15）。
图4-3-15 雄果蝇的完全连锁
摩尔根及其合作者又做了另一组实验：让灰身长翅（BBVV）跟黑身残翅（bbvv）杂交，同样Fl全部为灰身长翅。让F1雄果蝇与双隐性黑身残翅测交时，F2也只出现两种亲本的性状，而没有新的重组类型。经多次实验后，摩尔根认为B和v、b和V；B和V、b和v总是联系在一起的，而且B和V这两对非等位基因是位于同一对同源染色体上，这种现象称为完全连锁。
2.雌果蝇的不完全连锁实验
在灰身残翅（BBvv）和黑身长翅（bbVV）这种实验中，如果换灰身长翅的雌果蝇跟双隐性的黑身残翅雄果蝇进行测交，结果在F2中，除出现两种亲本组合外，还出现了两种重新组合的类型，即灰身长翅和黑身残翅（图4-3-16）。经过研究了解到，相互连锁的两对基因，在减数第一次分裂的联会时，每个同源染色体的一条染色单体在“互换”过程中相互交换了一个或数个片断，而另两条染色单体没有交换。这样，产生配子时，含有重组的基因型（图4-3-17）。
图4-3-16 雌果蝇的不完全连锁
图4-3-17 连锁基因重组的模式图
3.连锁遗传的意义
基因的连锁和交换规律的意义主要在以下两方面：
（1）它发展了染色体遗传学说
通过连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体。通过交换值（两个连锁基因间的交换频率）的测定，可确定基因在染色体上具有一定的距离和次序，并呈直线排列。
（2）它为育种提供了依据
育种中设法将几个连锁的有利基因重新组合，或将有害的基因分开并淘汰。如番茄中有圆形果实、花序单一的品种，也有长形果实、花序复状的品种，育种中要想得到圆形果实和花序复状的新品种，可根据基因的交换值，来预测这两个性状同时出现的概率，然后安排育种群体的大小，来达到预期的效果。
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