色盲遗传与性别相关，X染色体缺陷是导致色盲的原因

2023-08-05 理论教育版权反馈

【摘要】：由这几点可以清楚地看出，色盲的遗传必定与性别有一定的关系，只能假定产生色盲的原因是由于一条染色体出了问题，并且这条染色体代代相传，我们就可以用逻辑判断得出进一步的假设：色盲是由X染色体中的缺陷造成的。他们的儿子只从母亲那里遗传了一条“没有色盲基因”的X染色体，而没有从父亲那里得到X染色体，因此他不会成为色盲。这就是遗传定律，是19世纪的一位塞拉维亚僧侣、谦和的孟德尔在布鲁恩的寺院里栽种豌豆时发现的。

在生殖过程中，最值得注意的是，来自双亲的配子发育成的新生命，不会长成任何别的物种，它一定会成为自己父母以及父母的父母的复制品，虽然不完全一样，却也相当可靠。

事实上，我们确信，一对爱尔兰赛特猎犬生下的幼犬，它天生就是一只狗，长不成一头大象或者一只兔子，也不会长成大象那么大或长到兔子那么大就不再生长。它会有四条腿、一条长尾巴，头部两侧各有一只耳朵和一只眼睛。同时我们也确信它的耳朵会软软地向下垂着，毛是长长的、金棕色的，它很可能会喜欢打猎。此外，它身上一定还有一些细微的部分保留着它的父母，甚至它的老祖先的特点，当然，它也一定有若干自己的独特之处。

所有这些组成良种赛特猎犬的各种各样的特征，是怎样被放进用显微镜才能看得到的配子中去的呢？

我们已经知道，每一个新生命都从自己的父母那里各自得到正好半数的染色体。很明显，作为整个物种的主要特征，一定是在父母双方的染色体中都具备的，而单独个体的不同之处，一定是从单方面得来的。而且，尽管我们可以相当肯定地认为，在长期的发展过程中，在许许多多世代以后，各种动植物的大多数基本性质都可能发生变化（物种的进化就是个明证），但在有限的时间内，人们只能观察到很微小的次要特征的变化。

研究这些特性及其时代延续，是新兴的基因学的主要课题，这门学科虽然尚处于萌芽时期，但已经能给我们讲许多关于生命最深层的隐秘且激动人心的故事。例如，我们已经知道，遗传是以数学定律那样简洁的方式进行的，这就与绝大部分生物学现象截然不同，因而也就说明，我们所研究的正是生命的基本现象。

以大家熟知的色盲这种视力的缺陷为例，最常见的色盲是不能区分红色和绿色的。为了搞清楚色盲，首先要通过研究视网膜的复杂结构和性质以及不同光波所能引起的光化学反应等，使我们明白为什么能够看到颜色。

如果我们自问有关色盲遗传的问题，乍看起来似乎比解释色盲现象本身还要复杂，但答案却出其不意地简单明了。由直接统计可以得出：（1）男性比女性更容易得色盲；（2）色盲男性和正常女性的孩子从不得色盲；（3）正常男性和色盲女性的儿子是色盲，但女儿则不是。由这几点可以清楚地看出，色盲的遗传必定与性别有一定的关系，只能假定产生色盲的原因是由于一条染色体出了问题，并且这条染色体代代相传，我们就可以用逻辑判断得出进一步的假设：色盲是由X染色体中的缺陷造成的。

从这一假设出发，从经验得来的色盲规律就像水晶一样清楚明白了。大家还记得，雌性细胞中有两条X染色体，而雄性细胞中只有一条（另一条为Y染色体）。如果男性中这唯一的X染色体有色盲缺陷，他就是色盲。如果是女性，只有当两条染色体都有这种缺陷时才会是色盲，因为一条正常的染色体足以使她获得识别颜色的能力。如果X染色体中带有色盲缺陷的概率为千分之一，那么在一千个男性中就会有一个色盲患者。同样推算的结果，女性中两条染色体都有缺陷的概率应按概率的乘法法则计算（见第八章），即

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所以，在100万个女性中，才可能出现一个色盲患者。

我们来考虑色盲丈夫和正常妻子［见图97（a）］的情况。他们的儿子只从母亲那里遗传了一条“没有色盲基因”的X染色体，而没有从父亲那里得到X染色体，因此他不会成为色盲。

另一方面，他们的女儿会从母亲那里得来一条“好的”染色体，而从父亲那里得到的则是“坏”的染色体。这样，她不会是色盲，但将来她的孩子（儿子）可能是色盲。

在“正常丈夫”和色盲妻子［见图97（b）］这种相反的情况下，他们的儿子的唯一的X染色体来自母亲，因而一定是色盲；而他们的女儿则从父亲那里得来一条“完好的”染色体，从母亲那里得来一条“坏的”染色体，因而不会是色盲。但也和前文的情况一样，她的儿子可能是色盲。这不能再简单了！

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图97　色盲的遗传

像色盲这种需要一对染色体全部有了改变才能出现某种后果的遗传性质，叫作“隐性遗传”。它们能以隐蔽的形式，从祖父、外祖父一代传给孙子、外孙一代。在偶然情况下，两条漂亮的德国牧羊犬会生出一条与德国牧羊犬完全不同的小崽来，这个悲惨事件就是由上述原因造成的。

与“隐形遗传”相对的“显性遗传”也是有的，这就是在一对染色体中只要有一条起了变化就会表现出来的方式。我们在这里离开了基因学的实例，用一种想象的怪兔来说明这种遗传。这种怪兔生来就长着一对“米老鼠”那样的耳朵，如果假设这种“米式耳朵”是一种显性遗传特性，即只要一条染色体的变化就能使兔子耳朵长成这种另类的脸型（对兔子来说），我们就能预言后代兔子的样子会如图98所示（假定那只怪兔子及其后代都与正常兔子交配）。造成“米式耳朵”的那条不正常的染色体在图中用一小块黑斑标出。

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图98　后代兔子

除了显性和隐性这两种非此即彼的遗传特性外，还有一种可被称作“中间型”的遗传特性。如果我们在花园中种上一些红白相间的草茉莉，那么，当红花的花粉（植物的精子细胞）被风或者昆虫送到另一朵红花的花蕊上时，它们就与雌蕊基部的胚珠（植物的卵细胞）结合，并发育成种子，这些种子将来还开红花。同样，白花与白花的种子，也会开出白花来。但是，如果白花的花粉落到红花的雌蕊上，或者红花的花粉落在白花的雌蕊上，这样得到的种子将会开出粉红色的花来。然而，不难看出，粉红色的花朵并不代表一种稳定的生物品种。如果它们之间授粉，将会有50%的下一代开粉红色的花朵，25%开红色花朵，25%开白色花朵。

对于这种情况，只需假设花朵的红色或白色的性质是附在这种植物细胞的一条染色体中的，就很容易得到解释。如果两条染色体相同，花的颜色就会是纯红或纯白；如果是一条红色的，另一条是白色的，这两条染色体争执的结果是开出粉色的花。请看图99，这张图绘出了“颜色染色体”在下代茉莉花中的分布，我们可以从中看出前文提到的种植关系。照图98的式样，我们可以毫不费力地画出，在白色和粉色茉莉的下一代中，含有50%的粉花和白花，但不会是红花；同样，从红花和粉花可育出一半的红花和一半的粉花，但不会出现白花。这就是遗传定律，是19世纪的一位塞拉维亚僧侣、谦和的孟德尔（Gregor Mendel）在布鲁恩的寺院里栽种豌豆时发现的。

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图99　“颜色染色体”在下代茉莉花中的分布所示

到目前为止，我们已经把新生生物继承来的各种性质与他们双亲的不同染色体联系起来了。不过，生物的各种性质多得几乎数不清，而染色体的数目相对来说又不是很多（果蝇8条、人类46条），我们必须假设每一条染色体都携有一长串特性才行。因此，可以想象这些特性是沿着染色体的丝状形体分布的。事实上，那些只要看一看图版Ⅴ（a）所摄的果蝇唾液腺体的染色体^[9]，就很难不把那些沿横向一层层分布的许多黯黑条纹看成载有各种性质的处所；其中一些横道控制着果蝇的颜色，另一些决定了它翅膀的形状，还有一些分别注定它有六条腿、身长四分之一英寸左右，并且看得出它是一只果蝇，而绝不是一只蜈蚣或者小鸡。

事实上，基因学告诉我们，这种印象是十分正确的。我们不但可以证明染色体上的这些小小的组成单元——即所谓的“基因”——本身携带有遗传性质，还常常能指出其中的哪些基因决定了什么具体特性。

不过，即使使用最大倍数的显微镜来观察，所有的基因都有几乎同样的外表，它们的不同结构一定是深深隐藏在分子结构内部的某个地方。

因此，想要了解每个基因的“生活目的”，就得细心研究动植物在一代一代繁衍中各个遗传性质的传递方式。

我们已经知道，每一个新生命从自己父母那里各得一半数量的染色体。既然父母的染色体又都是它们自己父母染色体的一半组成的，我们可能会想到，这个新生命从祖父或祖母、外祖父或外祖母方面，只能分别得到一个人的遗传信息。但事实不一定如此，有时祖父、祖母、外祖父、外祖母都把自己的某些特性传给自己的孙辈。

这是否说明上述染色体的遗传规律是不正确的呢？不，这个规律没有错，只是过于简单了。我们必须考虑到这样一种情况：当被储备起来的生殖细胞准备进行减数分裂而变成两个配子时，成对的染色体往往会发生纠缠，交换其组成部分。图100（a）和（b）简单表示了这类导致来自父母的基因混杂化的交换过程，这就是混合遗传的原因。还有这样一种情况：一条染色体本身可能完成一个圈子，然后再从别的地方断开，从而改变了基因的顺序［见图100（c），图版Ⅴ（b）］。

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