自闭谱系障碍的诊断方法和支持手册

2023-07-26 理论教育版权反馈

【摘要】：自闭谱系障碍的表现是非常不同的，因此进行诊断的途径也多种多样。智力残疾和自闭谱系障碍通常是同时出现的；若要做出自闭谱系障碍和智力残疾的合并诊断，患者的社会沟通应低于一般发展水平。在社会沟通方面有明显缺陷，但症状不满足自闭谱系障碍诊断标准的个体应评估是否患有社会（语用）沟通障碍。

尽管研究者已经明确，几个少见基因位点突变可以导致广泛性发展障碍的个别亚型，也有众多研究探讨了镜像神经元等认知神经缺陷与自闭谱系障碍有关，但是目前还没有可以用于自闭谱系障碍诊断的权威的遗传学检测技术，通常对自闭谱系障碍的诊断还是基于行为观察和心理学、教育学方面的测试。

自闭谱系障碍的表现是非常不同的，因此进行诊断的途径也多种多样。迄今为止，对自闭谱系障碍还没有单一的某一项诊断工具和方法可以完成全部诊断，为了保证诊断的准确性，通常会要求对儿童做出全面性的检查评估，从多个领域、多个侧面了解儿童的发展状况。同时，心理学家、儿科医生、治疗师、教育学者等的多学科合作对于儿童的评估诊断也是十分重要的，另外，特别需要强调的是，整个过程中家长的参与，是科学诊断的一个重要的基础。

对自闭谱系障碍疑似病例进行综合评估时，必须包括其成长史、父母访谈、必要的医学检验、对儿童的观察、认知和适应功能的标准化测试以及对社交、沟通交流技能的直接评估。

当前，自闭谱系障碍的诊断标准主要有美国精神医学学会出版的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（DSM-Ⅴ）、世界卫生组织的ICD-10精神与行为障碍分类以及《中华精神科学会中国疾病分类诊断标准》（CCMD-3）。其中，《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》之前的第四版（DSM-Ⅳ）是应用范围最广的一个诊断标准。^[1]

但要特别说明的是，轻度自闭谱系障碍并不意味着后续需要的支持就越少，在目前的融合教育现状里，很多轻度或者高功能的自闭谱系障碍儿童，进入普通学校学习，但也需要管理者、教育者、家长和同伴给予系统的支持！

知识小卡片14-1

什么是DSM-Ⅴ？关于自闭谱系障碍有何变化（与DSM-Ⅳ比较）？

DSM是The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders的简称，即《精神障碍诊断与统计手册》，由美国精神医学学会出版，是一本在美国与其他国家最常使用来诊断精神疾病的指导手册。自从出版以来，DSM历经五次改版。DSM-Ⅴ已于2013年5月18日在美国出版。

DSM-Ⅴ关于自闭症最显著的一个改变在于尝试使用“光谱系统”（Spectrum），并将不再使用“类别分类”，采用“自闭谱系障碍”这个概念，而阿斯伯格综合征、童年瓦解性精神病，以及其他非典型广泛性发展障碍等以往的这些分类在日后的诊断中将不再出现。诊断标准从以往的三个领域（社交、语言和行为）调整为关注儿童在社交互动、沟通和重复行为两大领域的发展情况。同时，诊断标准推出了关于“自闭症程度”的准则（一级、二级、三级）。语言的发展情况不再作为单独一个标准，而是作为临床参照，来决定“程度”。

知识小卡片14-2

DSM-Ⅴ关于自闭谱系障碍的具体诊断标准^[2]

A.现在或曾经在多种情境下存在社会沟通和社会互动方面持续性的缺陷，症状表现在以下方面（下面的例子仅用于解释说明，并未详尽列出所有情况）：

1.缺乏社会性情感互动的能力，具体症状表现从轻到重包括：缺乏恰当的社交技能和轮流交谈的能力，无法运用对话交流来分享兴趣、情绪及情感，无法进行自发性的社会活动，以及对社会性互动缺乏回应；

2.缺乏运用非言语交流行为进行社会性交往的能力，具体症状表现从轻到重包括：无法融合使用语言交流与非语言交流技能，表现出异常的目光接触以及肢体语言，对非言语交流的理解与运用存在障碍，以及缺乏面部表情或非言语交流；

3.无法开始或维持、理解社会关系，具体症状表现从轻到重包括：无法根据社会性情景的需求来调节自己的行为，无法进行想象性游戏，无法发展同伴关系，以及对同龄人缺乏兴趣。

指定当前的严重程度：

严重程度判断基于社会沟通障碍的程度和行为重复、局限的程度（见表1-1）。

B.现在或曾经表现出局限的、重复性的行为、兴趣以及活动，症状表现至少包括以下2项内容（下面的例子仅用于解释说明，并未详尽列出所有情况）：

1.刻板及重复的动作或语言、重复使用某物体（例如，单一刻板的肢体行为、将玩具排成一排、翻转物体、模仿性语言、存在异常的语言）；

2.无法接受改变、刻板地遵守某些习惯、或是仪式化的方式或仪式化语言、非言语行为（例如，因为细微改变而引发强烈的负面情绪、不易改变、死板的思维方式、刻板的问候方式、每天的食物或者是路线必须保持一致）；

3.明显狭隘及僵化的兴趣爱好，并表现出异乎寻常的专注强度及专注程度（例如，对特殊物体有强烈的依恋、过分局限或持续的兴趣爱好）；

4.对感知觉刺激表现过于敏感或过于迟钝，或是对环境中的感知觉刺激存在异常的兴趣（例如，无法辨别冷热痛觉、对特别的声音或材质反应异常、过度嗅或触摸某些物体、沉迷于光线或是旋转的物体）。

指定当前的严重程度：

严重程度判断基于社会沟通障碍的程度和行为重复、局限的程度（见后表）。

C.症状必须出现于童年早期（但也可能由于个体能力限制无法展现社会性需求或被早期学习经验掩饰，而使症状无法全部表现）。

D.症状导致个体社交、职业或其他重要情境下的日常功能显著受限或损伤。

E.这些障碍不能由智力残疾（智力发育障碍）或是全面性发育迟滞解释。智力残疾和自闭谱系障碍通常是同时出现的；若要做出自闭谱系障碍和智力残疾的合并诊断，患者的社会沟通应低于一般发展水平。

注意：由DSM-Ⅳ诊断为自闭谱系障碍、阿斯伯格综合征或广泛性发育障碍未注明型的个体都应被诊断为自闭谱系障碍。在社会沟通方面有明显缺陷，但症状不满足自闭谱系障碍诊断标准的个体应评估是否患有社会（语用）沟通障碍。

如果存在以下情况，需指明：

是否伴随智力障碍

是否伴随语言障碍

与已知医疗、遗传或环境因素有关（编码注释：使用额外的代码来识别相关的医疗或遗传因素）

与其他神经发育、心理或行为障碍有关（编码注释：使用额外的代码来识别相关的神经发育、心理或行为障碍）

伴有紧张症（紧张症相关的其他精神疾病，参阅119～120页^[3]了解概念）（编码注释：使用额外的代码293.89［F06.1］来表示自闭谱系障碍共患紧张症）

知识小卡片14-3

DSM-Ⅴ关于自闭谱系障碍严重程度的分级标准^[4]

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（续表）

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除此之外，国内常用的诊断工具还有CCMD-3，即《中国精神障碍分类与诊断标准（第三版）》。它针对自闭谱系障碍的诊断标准如下：是一种广泛性发育障碍的亚型。以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有四分之三的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某方面较好的能力。具体的诊断标准见知识小卡片14-4^[5]。

知识小卡片14-4

CCMD-3关于自闭谱系障碍的具体诊断标准

1.症状标准

在下列（1）、（2）、（3）项中，至少有7条，且（1）至少有2条，（2）、（3）项至少各有1条：

（1）人际交往存在质的损害，至少2条：

①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。

③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应。

④不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情，手势、姿势与他人交流。

⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏。

⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

（2）言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：

①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。

②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。

④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈，及应对简单。

⑥言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺少抑扬顿挫，言语刻板。

（3）兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变：

①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。

②活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。

③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。

④过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。

⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

2.严重标准

社会交往功能受损。

3.病程标准

通常起病于3岁以内。

4.排除标准

排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。

而近年来，在发展生态学视野下，越来越多的人重视评估的生态效应，除了医学诊断外，还会考虑生态化评估的结果。生态化评估着眼于儿童生命发展的全程，将儿童个体与其生活的环境作为一个完整的系统，进行综合、全面、持续、动态的评估，从而对儿童个体的能力水平和环境支持资源做出真实、有效的判断。它通过观察与搜集资料的方式，直接对个体在其所属的各项环境（家庭、学校、社区等）中所表现出来的各项能力进行评估分析，以利于设计干预目标和干预内容的过程。主要包括以下内容：^[6]

第一，儿童个体能力的评估。该评估主要集中在“感知—运动”“情感—社会”“语言—沟通”和“概念—逻辑”等关键能力领域，尤其强调儿童的优势能力，并将其作为教育干预的切入口和未来职业定向的重要参考。同时，评估应秉持生命全程观。

第二，环境资源的评估。该评估不仅包括实体的物理环境，还包括隐性的人际关系环境和文化符号环境。评估应充分挖掘和整合各个层面的环境资源，通过精心设计和优化调整，基于日常生活活动，促进情境化与契机式的学习。

物理环境——根据自闭症的“强烈世界”理论（虽然该理论存在一定争议），自闭症儿童可能存在“信息超载”的生理和心理特征。他们的神经系统敏感而不稳定，因此对于自闭症儿童而言，对家庭、学校或机构、社区等生活环境做结构化的调整，提供一个可预测、有组织的环境，有利于帮助儿童顺利实现学习和适应的目标。

人际关系环境——人际关系环境是人际层面的环境或背景，自闭症儿童与心中的“亲密他人”形成的纽带连接是“我—你”的关系，是一个人与另一个人之间的关系，而非观察者与被观察者、治疗者与被治疗者的关系。这就对家长、教师、治疗师或其他专业与非专业人员提出了较高的要求，要求在看到儿童个体的真实存在，“如他所是”的同时，学会陪伴、引导、欣赏、支持，并通过培养儿童的“一技之长”，找到切实可行的人生出路。

文化符号环境——在更加宏观的层面上，自闭症儿童还面临着来自文化符号环境的冲击与压力。当前，语言约化为主要的甚至唯一的沟通媒介。超越表达的固定模式带来的局限性，拓宽和丰富人际交往的媒介与途径，充分利用自闭症儿童的直观思维与直觉敏感优势，找到适合每个儿童的沟通渠道与路径，利用实物、图片、音乐、舞蹈、戏剧和多媒体技术等多种促进意义生成与表达的方式，都具有良好的应用前景。

【注释】

[1]苏雪云（2014）.如何理解自闭谱系障碍和早期干预.北京：北京大学出版社，p.9—10.

[2]American Psychiatric Association（APA）.（2013）.Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders（5th ed.-Revised）.Washington，DC：American Psychiatric Association.

[3]指DSM-Ⅴ原文页码。——编者注

[4]American Psychiatric Association（APA）.（2013）.Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders（5th ed.-Revised）.Washington，DC：American Psychiatric Association.

[5]中华医学会精神科分会（2001）.CCMD-3中国精神障碍分类与诊断标准（第三版）.山东：山东科学技术出版社.

[6]自闭症儿童教育的生态化模式.中国教育报.http：//www.bshare.cn/burl？id＝1UMCmf＆nsukey＝kBCjGgh47dshuftgqKW5xvh%2B0 pgZpcDD7ac8N%2BBgDIsxIb0K5qUgiIBAyrCGLJCgLtDAfhUVHmTtMG3Y rQDuou8cTaH9M0w0U0Fq7fpaxZuKuU6ltLbQmjiERRR5cbLBPQdfU0i5 Cjk YCo4fh0i4O%2FZxmug5vXZiTy8DkLdXlruk MNabCUPcYo9J9IrsW6k G＆from＝singl.2017-06-08.

自闭谱系障碍的诊断方法和支持手册

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