智力障碍的成因及相关研究

2023-07-02 理论教育版权反馈

【摘要】：智力障碍的形成原因是多方面的，相关研究显示目前确定的因素多达750种以上。所以，智力障碍的产生原因是一个被大量关注但需继续研究的问题。染色体异常导致的常见智力障碍类型有唐氏综合征、威廉斯综合征、脆性X综合征和先天性新陈代谢异常等。此类障碍一般为中度智力障碍，一部分人具有严重缺陷，而其他人尤其女性患者的智商有可能在正常范围内。病毒感染导致的智力障碍的程度与婴儿年龄有关，一般随着年龄的增长呈递减趋势。

智力障碍的形成原因是多方面的，相关研究显示目前确定的因素多达750种以上。尽管基因研究为智力障碍产生原因的探讨做出了巨大贡献，但并非所有智力障碍的产生都与基因有关，目前确定的病因可能只有50%左右。所以，智力障碍的产生原因是一个被大量关注但需继续研究的问题。

就目前确定的产生原因，有两个主要的分类角度：根据智力障碍因素出现的时间分为产前因素、产中因素和产后因素；根据因素类型分为生物学因素与社会环境因素，后者包括社会、行为及教育等方面。借鉴美国智力与发展性障碍协会对上述两种分类模式的综合使用，对智力障碍的产生原因分析如下。

（一）产前因素

产前因素指婴儿出生以前导致智力障碍的生物学或社会学因素。

1.染色体异常（畸变）

染色体异常与先天性智力低下密切相关，染色体异常包括染色体数量或结构上的改变，前者包括整倍体畸变与非整倍体畸变，后者包括缺失、倒位、插入、易拉和重复五种情况。李书君对邢台市人民医院1992年以来的333例智力低下、发育迟缓、两性畸形等患儿进行外周血染色体核型分析，发现染色体异常核型139例，异常检出率41.74%。染色体异常导致的常见智力障碍类型有唐氏综合征、威廉斯综合征、脆性X综合征和先天性新陈代谢异常等。

（1）唐氏综合征：唐氏综合征又称“21三体征”或先天愚型，在绝大多数唐氏综合征群体中，第21对染色体是三条而不是两条，它是婴儿出生时最常见的智力障碍类型。此类儿童大多具有如下特征：眼角有内眦皮褶皱，导致眼睛略向上倾斜，一般会身材矮小，肌肉力量小，常有心脏缺陷，关节过度活动，口腔小，舌头常外伸，手短而宽，容易患有上呼吸道感染。现有研究结果虽未能确定唐氏综合征的发生原因，但可能与遗传和环境因素有关。就遗传因素而言，目前关注较多的是MTHFRC667 T、MTHFRA1 298 C与MTRRA66 G基因的多态性，但缺乏足够证据证实其致病效应。环境因素的研究发现，孕妇年龄太大、烟、酒及接触有毒有害物质等会增加出现智力障碍的概率，但也未发现较高证据强度的阳性结果。总体来看，唐氏综合征病因复杂，很多情况下既不是单一因素作用的结果，也不是单因素作用的简单叠加，而是多个危险因素相互作用的综合结果。研究发现，近年来泸州地区唐氏综合征患儿出生率有升高趋势，可能原因为孕妇接触了有化学、物理等有害物质，但主要与年龄和环境因素有关。

（2）威廉斯综合征：威廉斯综合征患者一向有“小精灵般”的面部特征，身体和行为表达方式常常充满活力而快乐，对陌生人缺乏防范心理。一般具有讲故事天赋，但视觉--空间方面的能力较弱，常常表现出多动、注意力较难集中和维持。其产生的原因是第七对染色体物质缺乏，他们常常伴有心脏缺陷，对声音非常敏感。

（3）脆性X综合征：其产生原因为X染色体上具有连锁性以及重复性的冲突。男性患此障碍的比例为1/4000，大多数男性患者在儿童时期表现为中度智力障碍，而到成年期则呈现中度到重度障碍。女性患者可能会将X脆性染色体遗传给子女，但与男性相比，女性具有此障碍的概率较小。这一群体的主要特征为社会性焦虑及回避、语言用词单调且时常重复。外貌特征为头大、扁平大耳、脸狭长、额头突出、鼻子宽、下巴突出、手大且手指不呈渐细状。此类障碍一般为中度智力障碍，一部分人具有严重缺陷，而其他人尤其女性患者的智商有可能在正常范围内。

（4）先天性新陈代谢异常：人体内有一系列酶作用于氨基酸、碳水化合物、维生素等基本物质的新陈代谢，这些酶的遗传性缺乏会导致人体代谢无法正常进行，即新陈代谢异常。常见的新陈代谢异常的智力障碍有苯丙酮尿症（PKU），指身体无法将苯丙氨酸这一食物中的常见成分转化为氨基酸，苯丙氨酸不断积累导致的智力障碍，患者的智力一般在50以下，具有明显的智力障碍。其他常见的代谢异常导致的智力障碍有先天性甲状腺功能低下、半乳糖病、黏多糖LH型等。

2.环境影响

孩子出生前的环境源自母体，如孕妇大量接触部分药物、放射性物质或抽烟、酗酒等，可能对胎儿造成一系列影响甚至导致婴儿伴有智力障碍。

（1）胎儿期病毒感染：当母体受到环境中病原微生物侵害并导致感染性疾病时，如果程度较为严重，有可能导致胎儿产生智力障碍。病毒感染导致的智力障碍的程度与婴儿年龄有关，一般随着年龄的增长呈递减趋势。常见的病原体主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒（二型）、弓形体及梅毒螺旋体等。

（2）药物影响：如孕妇因患有流感、高血压等而大量服用四环素、降压灵等药物，这些药物会透过胎盘对胎儿造成影响。此外，如果孕妇服用一些激素类药物（如肾上腺皮质激素）、安眠类药物（如安定等）、抗癌药物及农药等也会影响胎儿智力的正常发育。

（3）孕妇长期接触放射性或化学毒性物质

放射性物质包括X射线、α射线、β射线、γ射线及电子、中子等粒子的放射线，这些射线均可能导致胎盘发育停止进而产生畸形。如果孕妇长期暴露于有放射性物质或有毒化学物质的环境中，会使胎儿生长发育迟缓、智力低下。

（4）孕妇抽烟、酗酒、吸毒：可卡因、海洛因、烟草、酒精等物质中含有大量慢性有毒物质，如果孕妇大量直接使用，会对胎儿构成不良影响甚至导致智力障碍。如胎儿酒精综合征（Fetal Alcohol Spectrum Disorders，FASD）是由孕妇饮酒导致的永久性出生缺陷，该症状具有三个基本特征：一是有轻度到中度智力障碍，中枢神经系统具有障碍；二是出生时表现出身体发育方面的障碍；三是面容特殊，与唐氏综合征有相似之处，如前额突起、眼裂小、斜视、鼻梁短、鼻孔朝天、上嘴唇向里收缩、扇风耳等。

（5）其他因素：孕妇年龄关系到母体素质状况，年龄太小的发育不完全，太大的身体素质有所下降，两者均不利于胎儿的成长，且有可能导致障碍产生，如唐氏综合征便与母亲年龄较大有着重要关系。有可能对胎儿智力发育构成影响的还有孕妇营养不良、孕妇内分泌失调、长期情绪不良、妊娠剧痛等。

（二）产中因素

产中因素即分娩时对胎儿构成影响的因素，如胎儿体位不当、分娩困难及早产等。

1.早产和低体重

我国规定，妊娠早产儿是指孕周在28周至37周之间出生的新生儿。出生时体重在2500克以下的为低体重儿，出生时体重在1500克以下的为极低体重儿。

早产儿由于在子宫内发育不良，不仅体重小，且生存能力差，全身器官发育不成熟，存在免疫功能缺陷、体温调节功能不良，呼吸及消化功能也不佳，很容易感染。少部分早产儿中枢神经系统发育不良，伴有智力障碍。研究发现，“早产儿出生时胎龄越小、出生体重越低，智力水平相应越低”。低体重儿同样伴有早产儿的一些特征，导致胎儿低体重有关的因素包括营养不良、青少年怀孕、滥用药物、过度吸烟或贫困等。

2.产伤

产伤指胎儿在分娩过程中所受的创伤。产伤可发生在新生儿的任何部位，轻微的皮肤损伤都有可能引起严重的内出血，甚至导致新生儿死亡。产伤轻者短期内会恢复正常，少数会留下终身病症，智力障碍便是其中一种。

3.窒息

新生儿窒息是指胎儿出生后仅有心跳而无呼吸，并出现一系列呼吸衰竭的症状，或者是胎儿宫内窒息。多数新生儿窒息是胎儿缺氧的继续，也有少数是由于产程过长，胎儿过度受压而脑部缺氧所致。胎儿和新生儿的中枢神经系统对缺氧特别敏感，轻度缺氧时，由于二氧化碳积蓄及呼吸性酸中毒，使交感神经兴奋，代偿性血压升高及心率加快。重度缺氧时，则转化为迷走神经兴奋，心率由快变慢，会直接影响生命安全或因大脑皮层细胞受损而导致智力障碍。

（三）产后因素

孩子出生后同样面临生物、社会文化、教育中不良因素的影响，严重者亦可导致智力障碍。

1.生物因素

（1）脑外伤：脑外伤指意外事故造成孩子大脑损伤，伤害严重时可引起智力障碍，包括原发性脑损伤和继发性脑损伤。前者指在受伤当时便形成损伤，引起病变的主要为脑震荡、脑挫伤和脑裂伤等；后者于损伤后的一段时间内形成，常见的病变为脑水肿、出血和血肿等。

（2）脑膜炎：脑膜炎主要是脑膜受到外来的微生物侵袭造成发炎发病的现象，是一种急性的颅内感染性疾病。引起脑膜炎的病原体很多，包括细菌、病毒、螺旋体、真菌和寄生虫等。脑膜炎的典型特征为急性起病，常伴有发热、头痛、呕吐症状，严重的可能出现惊厥、嗜睡等。

（3）高烧、抽搐：高烧和抽搐是婴儿出生后导致智力障碍的高频率因素，婴儿早期大脑发育尚未完整，比较脆弱，高烧或抽搐容易导致脑细胞功能紊乱，产生脑电节律紊乱，反复、长时间的发作有可能导致脑损伤甚至智力障碍。

（4）营养不良：营养对婴幼儿的发育十分重要，营养不足或严重失衡会对其发展构成严重影响，尤其是一些促进大脑发育必需的微量元素的缺乏，轻者导致体质不佳，长期缺乏会影响脑神经的发育。

2.社会文化因素

婴幼儿处于人生发展的逐步完善阶段，直至青少年期，他们的身心仍发展不完善，需要社会及照料者为其提供健康、积极的环境与刺激，尤其在婴儿早期，大量的环境刺激有助于脑神经的发育。如果孩子早期遭遇照料不足、刺激不够、虐待、忽略，甚至暴力，会对其身心发展构成严重影响，重者导致智力障碍。

3.教育因素

教育不足对智力障碍的主要影响是会加深障碍程度，尤其对于家族具有智力障碍的遗传因素或已经发现有智力障碍症状的儿童，教育是否合理、及时非常重要。早期干预是降低产后形成智力障碍的主要手段。

智力障碍的成因及相关研究

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