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基因检测预警:精准医疗新时代的开端

【摘要】:随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善,我们正进入一个全新的医疗健康时代——精准医疗。2017年,一家叫作贝瑞基因的企业在福建成立了中国人群致病基因大数据中心,为健康人群提供基因健康检测服务。目前,贝瑞基因专攻产前筛查和肿瘤基因领域。但对于高龄产妇而言,羊水穿刺风险较高,很容易因为操作的疏漏,造成胎儿和母体的感染,而且准确率并不是很高。

随着人类基因组测序技术的飞速提升、生物医学分析技术的快速发展和大数据分析工具的日益完善,我们正进入一个全新的医疗健康时代——精准医疗。

目前,基因大数据主要分为两个部分:一个是疾病的早期筛查、诊断和动态治疗;另一个则是健康人群的基因检测、遗传病、易感基因和个性化用药。

2017年,一家叫作贝瑞基因的企业在福建成立了中国人群致病基因大数据中心,为健康人群提供基因健康检测服务。目前,贝瑞基因专攻产前筛查和肿瘤基因领域。

产前筛查的市场非常大,但目前大部分的医院仍采用传统的“唐氏”方法来检测胎儿情况。唐氏筛查需要对孕妇进行羊水穿刺,具体方法就是将一根细长的穿刺针从腹部刺入,并抽取一定量的羊水清液来进行培养,进而鉴别胎儿是否存在畸形等可能。但对于高龄产妇而言,羊水穿刺风险较高,很容易因为操作的疏漏,造成胎儿和母体的感染,而且准确率并不是很高。

相比之下,基因检测技术应用于产前筛查,不仅准确性高,也让更多产妇避免经历羊水穿刺的痛苦,并且操作快捷、安全,抽取孕妇外周血即可检测出结果,优势十分明显。

2011年,贝瑞基因就将无创产前基因检测技术成功应用于临床。孕妇采集10毫升静脉血送检后,相隔10个工作日就可以知道胎儿是否患有唐氏综合征等重大出生缺陷疾病。这项技术的灵敏度达到99.5%、准确度达到99.8%,费用只需不到3000元。无创产筛服务迅速获得了市场欢迎,目前全国一年用这项技术进行检测的孕妇差不多有400万人。

而肿瘤检测方面,贝瑞通过“早”和“晚”两个角度切入。“早”即肿瘤早筛,相比传统检查手段提前6~12个月在体内发现肿瘤痕迹,实现癌症极早期的干预与治疗,大幅提高患者的生存率;“晚”即肿瘤用药基因检测,对中晚期癌症患者服用靶向药提供指导,实现精准用药,为患者节省大量经济开销。

首先,服务人员会采集用户样本,通过测序得到基因序列,然后使用大数据技术与致病基因比对,寻找可能突变的基因。之后,通过分析做出正确的预防判断,进而为用户提供相关预警,甚至制订个体化的治疗方案。

伴随医疗行业的数智化进程,医疗大数据的种类与数量必然会逐步丰富起来。整个智慧医疗领域也将迎来跨越式发展,为人类生命健康创造更多可能。