计算机应用于生物医学的基本概念

2024-10-29 百科知识版权反馈

【摘要】：目前，生物信息学数据库服务已经实现了高度的计算机化和网络化。2）国内生物信息学的发展现状我国的生物信息学工作是逐步发展起来的。生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济效益。这些生物信息学数据库可以为疾病的预防、诊断和治疗提供有益的帮助。

5.2　生物信息学的基本概念

5.2.1　什么是生物信息学

1）人类基因组计划与生物信息学

人类基因组计划是美国科学家在1985年率先提出的，于1990年正式启动，其目的在于阐明人类基因组DNA的3×10⁹个核苷酸序列，破译人类全部遗传信息。随着HGP产生的爆炸性数据，一门新兴学科——生物信息学——应运而生。生物信息学由数据库、计算机网络和应用软件三大要素构成，在基因组计划中发挥着不可替代的作用。

2）生物信息学的定义

生物信息学是生物学、计算机科学、应用数学等学科相互交叉而形成的一门新兴学科。它通过对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，达到揭示数据所蕴含的生物学意义的目的。

3）生物信息学的3个重要分支

（1）基因组信息学

基因组信息学是生物信息学的核心，在生物信息学发展的初期，几乎是生物信息学的全部，故当初有人将生物信息学称为基因组信息学。其实，基因组信息学只是生物信息学的一个分支，它研究的是基因组信息的获取、处理、存储、分配、发布、分析和解释等各个方面。

（2）蛋白质组信息学

蛋白质组信息学是随蛋白质组学的诞生而兴起的一门交叉学科，是生物信息学的一个分支。由于生物功能的主要体现者是蛋白质，而蛋白质有其自身特有的活动规律，仅仅从基因组的角度来研究是远远不够的。正因为如此，1994年，澳大利亚麦夸里（Macquarie）大学的科学家威尔金斯（Wilkins）和威廉姆斯（Williams）首先提出了蛋白质组（Proteome）的概念，从而诞生了一门新兴学科——蛋白质组学（Proteomics）。要顺利开展蛋白质组学研究，必须加强“技术方法体系”和“生物信息学”两方面的研究，于是蛋白质组信息学就应运而生了。

（3）比较基因组学

比较基因组学（ComParative Genomics）是生物信息学的又一个重要分支。它是在模式生物基因组之间或模式生物基因组与人类基因组进行比较，从而为分离一些人类遗传病的候选基因和预测一些新克隆的人类基因的功能提供有益的指导作用。

5.2.2　生物信息学的研究现状

1）国外生物信息学的发展动态

（1）网络数据库和软件建设

自人类基因组计划开展以来，特别是近几年来随着分子生物学技术的不断发展，基因重组、核酸序列的快速测定，使生物学实验数据的规模以几何级数增长。Internet和计算机技术的迅速发展，使大规模的数据存储、注释、处理和传输成为可能，促进了网络数据库和软件等的迅速发展。目前，生物信息学数据库服务已经实现了高度的计算机化和网络化。许多数据库服务器已从工作站升级到大型服务器。数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。今后网络数据库和软件算法的发展趋向，一是生物信息数据挖掘方法的精确、高效和标准化；二是更加有效地处理规模数据，建立通用标准的智能型操作工具和使所有操作程序自动化，以及提高自动化水平，建立生物基因组信息的评估与检测系统；三是实现数据的标准化。(www.chuimin.cn)

（2）生物信息学相关机构建设

20世纪80年代末以来，一些重要的生物信息学机构先后成立，如美国国家生物技术信息中心（NCBI），欧洲生物信息学研究所（EBI），瑞士生物信息学研究所（SIB），澳大利亚生命科学研究学院的生物信息学研究组，亚太生物信息学网络（APBioNety），日本信息生物学中心（CIB）。此外，印度和波兰等国家也成立了相应的生物信息学机构。

（3）人才培养

在生物信息学人才培养方面，美国大学和机构的招生数居首位，其次是欧洲国家，澳大利亚和日本也非常重视生物信息学的人才培养。

2）国内生物信息学的发展现状

我国的生物信息学工作是逐步发展起来的。20世纪80年代初，仅在中国科学院生物化学研究所、生物物理研究所和内蒙古大学物理系艰难地开展了一些计算分子生物学的工作。至1986年，国家“863计划”支持几个单位用计算生物学实施蛋白质工程。1992年，中国生物物理学会召开以蛋白质工程、基因组分析与非线性生物学为题的全国首届生物信息学会议。几年后，中国科学家负责或者参加了“水稻基因组计划”和“人类基因组计划”，生物信息学研究在这些计划的进行中得到了很大的发展。

5.2.3　生物信息学研究的意义

生物信息学的发展不仅有助于认识遗传语言，读懂基因组全部DNA序列，认识人类自身，而且必将有助于揭示“信息结构”和“复杂性”的深刻内涵，以及遗传、发育和进化的联系，大大丰富和发展现有的物理学、生物学、化学、数学、计算机科学、信息科学和系统科学的理论和方法，从而推动学科群的发展，成为自然科学中多学科交叉、最有活力、最有影响力的新领域。生物信息学不仅具有重大的科学意义，而且具有巨大的经济效益。

1）在医学中的应用及其社会意义

基因序列的获取仅仅是人类基因组研究的开始，其最终目的在于人类疾病的预防、诊断和治疗。

①建立与疾病有关的生物信息学数据库随着对人类疾病基因研究的深入，一些与疾病有关的生物信息学数据库相继建立，如蛋白质疾病数据库（Protein Disease Database，PDD）、蛋白质突变数据库（Protein Mutation Database，PMD）、转基因/靶基因突变数据库（Transgenic/Targeted Mutation Database，TBASE）、孟德尔人类遗传学在线数据库（Online Mendelian Inheritancein Man，OMIM）等。这些生物信息学数据库可以为疾病的预防、诊断和治疗提供有益的帮助。

②分离和鉴定人类基因以及与疾病相关的基因生物信息学的首要任务之一是分离和鉴定新的基因以及基因的新功能，即从大量不连续的信息中发现其中隐藏着的重要信息。

③有助于疾病的诊断和治疗随着遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱的建立，人类可以利用这4张基因图谱对人类生理学、神经科学、发育生物学和病理学中一系列重要问题和现象进行研究、探讨和阐明；还可以对正常状态和异常状态进行比较，甚至可以使疾病“对号入座”。据此可建立准确、灵敏的基因诊疗技术，使基因治疗的概念从遗传病扩展到常见病的基因矫正。

④加快基因药物开发基因药物是直接以DNA或RNA为靶标的药物或以DNA或RNA自身作为药物。目前已有3类基因药物用于临床试验：一是“反义”寡核苷酸，可以抑制基因的转录，或阻止mRNA翻译产生蛋白质；二是肽核酸，可与基因的启动因子结合，从而启动基因转录；三是多氨基化合物，可以阻断基因产物的生成。生物信息学已成为现代药物设计的一种重要工具。目前出现的大分子模拟、受体模型药物设计系统、比较分子场分析法、生物药效模型或药效基因模型分析及定性预测专家系统、神经网络系统等计算机应用软件已成为现代药物化学研究的重要手段。

2）在相关领域的应用及其社会意义

生物信息学不仅能推动未来分子医学的发展，对未来农业、食品、环境、能源也将产生深远的影响。生物信息学有助于揭示动植物种类基因组信息，为动植物的物种改良提供坚实的理论基础。人类与环境息息相关，为了维护生态平衡，使人类赖以生存的环境免遭破坏，探讨人类疾病与环境的关系，科学家们提出了环境基因组计划，广泛开展环境基因组的研究。

计算机应用于生物医学的基本概念

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