骨髓增生异常综合征：《血病超微病理诊断学图谱》揭示

2024-07-23 百科知识版权反馈

【摘要】：第七章骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征是一组异质性造血干细胞恶性克隆性疾病，其特点为骨髓红系、粒系或巨核系细胞有三系或两系或任一系血细胞病态造血。部分患者可转变为白血病。近来，FAB协作组已将CMML列为慢性髓系白血病的一个亚型。电镜检查可见多系细胞的形态异常，但并非均为特异性改变。5．骨髓病理学检查：可见原粒、早幼粒细胞的异常定位，即位于骨小梁间的中央骨髓区，称为幼稚前体细胞异位。

第七章　骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组异质性造血干细胞恶性克隆性疾病，其特点为骨髓红系、粒系或巨核系细胞有三系或两系或任一系血细胞病态造血。外周血可有红细胞和（或）白细胞、血小板减少及形态异常。临床表现以贫血为主，可伴发热和（或）出血。部分患者可转变为白血病。本病可分为原发性和继发性两类。

(一)分型

根据血象和骨髓象中原始细胞（原粒细胞＋早幼粒细胞）的多少进行分型（FAB分型）分为五型：

1．难治性贫血（refractory anemia，RA）：骨髓中原始细胞<5%，血中原始细胞<1%。

2．环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血（refractory anemiawith ring sideroblast，RAS）：骨髓和血中原始细胞数同RA型，骨髓中环形铁粒幼细胞>15%。

3．原始细胞增多的难治性贫血（refractory anemia with excess of blasts，RAEB）：骨髓中原始细胞5%～20%，血中原始细胞<5%。

4．转变中的原始细胞增多的难治性贫血（RAEB in transformation，RAEB-t）：①骨髓中原始细胞>20%，<30%；②血中原始细胞≥5%；③幼稚细胞有Auer小体。

5．慢性粒-单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）：骨髓和血中原始细胞百分率似RAEB，并有原始单核细胞（<5%)，血中成熟单核细胞增多（>1×109/L）。

MDS的各种分型不是独立的病型，可能是同一疾病的不同阶段（RA→RAS→RAEB →RAEB-t→AL）。近来，FAB协作组已将CMML列为慢性髓系白血病的一个亚型。

(二)血象

1．全血细胞减少。部分患者呈两系血细胞减少，多为Hb和RBC减少伴白细胞或血小板减少。一系细胞减少（多位红系）则少见。呈大细胞性贫血，血涂片见红细胞大小不均，可见巨大红细胞、嗜多色性红细胞、点彩红细胞及有核红细胞。

2．白细胞计数减少或正常。分类计数中性粒细胞多减少，可见原粒、早幼粒及中幼粒细胞，部分患者单核细胞增多。

3．血小板计数减少或正常。血小板大小不均，易见巨大或畸形血小板。

(三)骨髓象

1．增生多明显活跃，可见红系、粒系和巨核系或其中任何一系血细胞的病态造血。

2．红系细胞增生过多（>60%）或过少(<5%)，或有环形铁粒幼细胞>15%，核分叶或多核或核碎裂或核形异常；巨幼样变；成熟红细胞有点彩或嗜多色性，染色不均匀。

3．粒系细胞相对减少。原粒细胞增多或幼单细胞增多；粒系细胞颗粒过多、过少或无；各阶段粒细胞可见双核、核分叶过多或过少（Pelger－Huet样畸形），核浆发育不平衡。

4．巨核系细胞多少及形态不一，可见淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞、大单圆核巨核细胞及多分叶巨核细胞，其中以淋巴样小巨核细胞最有诊断意义。易见巨大和畸形血小板。

电镜检查

可见多系细胞的形态异常，但并非均为特异性改变。

红系：

1．幼红细胞核固缩或异染色质呈大小不等团块分布，或部分核膜消失。

2．胞膜形不规则或十分不规则。

3．胞质内细胞器空泡变性或形成自噬体。

（图7-1，图7-2，图7-3，图7-4）

粒系：

1．核、质发育不平衡，颗粒发育不全。(www.chuimin.cn)

2．核周间隙增宽。

3．胞质内线粒体空泡变性，内质网扩张。

（图7-5，图7-6，图7-7，图7-8）

巨核系：

1．常见小幼巨核细胞，细胞形态特征为细胞表面外突，形成鼓槌样结构，核大，异染色质呈小斑块状，核仁明显，胞质内粗面内质网发达，有或无胞质颗粒。

2．大巨核细胞内分界膜系统常发育不全。

3．常见异巨核细胞及异形血小板。

（图7-9，图7-10，图7-11，图7-12）

(四)其他实验室检查

1．骨髓铁染色：细胞外铁丰富（＋～＋＋），铁粒幼细胞>50%，少数病例可见环形铁粒幼细胞。

2．细胞化学染色：有核红细胞PAS染色呈阳性反应。病态巨核细胞PAS染色亦呈阳性反应。

3．造血祖细胞培养：多数患者的混合集落生成单位（CFU-MIX）、粒细胞-单核细胞集落生成单位（CFU-GM）、红细胞集落生成单位（BFU-E）及巨核细胞集落生成单位（CFU-Meg）等生长减少或不生长。

4．染色体核型：约30%患者染色体数目异常，约半数患者染色体结构异常，为-5或5q-、-7或7q-、+8．20q-等。

5．骨髓病理学检查：可见原粒、早幼粒细胞的异常定位，即位于骨小梁间的中央骨髓区（正常情况下原粒及早幼粒细胞沿骨内膜分布），称为幼稚前体细胞异位（abnormal localization of immature precursor，ALIP）。

图7-1　骨髓增生异常综合征：异常幼红细胞，细胞形不规则，核具浅凹陷，胞质内线粒体大多空泡变性×10000

图7-2　骨髓增生异常综合征：异常幼红细胞，细胞形不规则，核具浅凹陷，核仁明显，胞质内有自噬泡×8000

图7-3　骨髓增生异常综合征：异常幼红细胞，细胞形不规则，核周间隙增宽×12000

图7-4　骨髓增生异常综合征：异常幼红细胞，细胞形不规则，核周间隙增宽×15000

图7-5　骨髓增生异常综合征：异常中性粒细胞，核质发育不平衡，核周间隙增宽，胞质内有少量颗粒，内质网扩张，线粒体空泡变×13000

图7-6　骨髓增生异常综合征：异常幼稚中性粒细胞，胞质内颗粒发育不良，高尔基器明显×12600

图7-7　骨髓增生异常综合征：异常幼稚中性粒细胞，胞质内线粒体空泡变×13000

图7-8　骨髓增生异常综合征：异常中性粒细胞及异常幼红细胞×4200

图7-9　骨髓增生异常综合征：异常巨核细胞，分界膜发育不良，胞质内见有一被吞噬的中性粒细胞×4500

图7-10　骨髓增生异常综合征：异常巨核细胞，核质发育不平衡×9000

图7-11　骨髓增生异常综合征：异常巨核细胞脱落碎片，其内无任何颗粒×9000

图7-12　骨髓增生异常综合征：幼巨核细胞，细胞表面有鼓槌样突起，胞质内无颗粒×10000

骨髓增生异常综合征：《血病超微病理诊断学图谱》揭示

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