轻度维生素A缺乏时,仅表现为免疫功能下降而无典型的临床表现,又称为“亚临床状态维生素A缺乏”。维生素A以动物肝脏含量为最多。如有腹泻等疾病影响吸收者,可肌内注射维生素A,每日1次,剂量同上,症状减轻后改为口服。......
2023-12-04
一、疾病概述
维生素D缺乏病是由于体内维生素D不足引起钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的慢性营养性疾病,主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,严重者致骨骼畸形,由此而命名。它是常见的儿童营养缺乏症之一,多见于2岁以内婴幼儿,3~18个月为高发期。内源性维生素D3是人类维生素D的主要来源,经皮肤中7-脱氢胆固醇在日光中紫外线照射下转变而来。日光照射不足、维生素D摄入不足、疾病影响等是维生素D缺乏病的主要病因。
二、病历书写要点
(一)临床特点
1.症状
(1)一般症状:主要表现为神经兴奋性增加,如激惹、烦躁、夜啼、睡眠不安,多汗且与室温无关,并导致枕秃。这些症状不具有特异性。
(2)骨骼病变:见体征。
(3)肌肉改变:全身肌肉松弛、乏力,肌张力降低,腹部膨隆如蛙腹。
(4)其他:重症患儿运动功能发育迟缓,免疫力低下,易合并感染及贫血。
2.体征 主要表现为骨骼改变。
头部:枕秃是非特异性体征。颅骨软化是最早出现的特异性体征,多见于6个月内婴儿,手压枕部或顶骨后方有压乒乓球样的感觉。方颅多见于8个月以上的婴儿,额骨和顶骨骨样组织增生呈对称性隆起。前囟闭合延迟,乳牙萌出延迟。
胸部:改变多见于1岁左右婴儿。肋骨与肋软骨交界处膨大为肋骨串珠,可见鸡胸、漏斗胸,膈肌附着处的肋骨受牵拉形成肋膈沟(郝氏沟)及肋下缘外翻。
脊柱:重症可有脊柱后弯或侧弯。
四肢:手腕、足踝部骨骺膨大呈手镯、脚镯,见于6个月以上患儿。下肢畸形呈“X”型或“O”型,见于站立或行走的1岁左右婴儿。
3.症状加重及缓解因素
加重因素:激期站立或行走过多会加重骨骼畸形。
缓解因素:增加皮肤日照时间可减轻或促进症状恢复。
4.并发症 常并发呼吸道感染如气管炎、支气管炎,如有严重的胸廓畸形可出现肺不张。
(二)拟诊讨论策略
本病需与下列疾病鉴别(表3-2)。
表3-2 维生素D缺乏病的鉴别
三、规范诊断
1.诊断分期
初期:多自生后3个月左右开始发病,表现为非特异性的神经精神症状,如夜惊、多汗、烦躁不安等。枕秃较常见,可有轻度骨骼改变,X线片可正常或临时钙化带模糊变薄、干骺端稍增宽,血生化改变轻微,血钙、磷正常或稍低,碱性磷酸酶正常或稍高,血清25-(OH)D3下降。
激期:常见于3个月至2岁的小儿。除初期症状明显外,有中度的骨骼改变体征。X线片可见骨骺端临时钙化带模糊、消失,干骺端增宽,边缘不整呈云絮状、毛刷状或杯口状,骨骺软骨带加宽,骨质疏松,皮质变薄。血钙、磷降低,碱性磷酸酶增高,血清25-(OH)D3下降更明显。(www.chuimin.cn)
恢复期:经治疗症状改善,体征逐渐减轻、恢复。X线片可临时钙化带重现、增宽、密度加深。血生化逐渐恢复正常。
后遗症期:多见于3岁以上小儿。症状消失,骨骼改变不再进展。X线片及血生化正常,仅留不同程度的骨骼畸形。
2.临床分度
轻度:颅骨软化,囟门增大,轻度方颅、串珠、肋膈沟等改变。
中度:可见典型的串珠、手镯、肋膈沟,轻或中度的鸡胸、漏斗胸、“O”或“X”型腿,可有囟门晚闭、出牙迟缓等明显改变。
重度:严重的肋膈沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形、“O”型或“X”型腿、病理性骨折等。
3.疗效判定 活动期佝偻病经过常规治疗后,症状消失,体征减轻或恢复正常,经观察3~6个月后无异常变化,即为治愈。治愈后虽留有不同程度的骨骼畸形而无症状及其他改变者,属于后遗症。
四、医嘱处理
(一)接诊检查
1.血生化 血清25-(OH)D3下降,血钙、磷正常或下降,碱性磷酸酶升高。
2.X线检查 X线片可见骨骺端临时钙化带模糊、消失,严重者呈毛刷状或杯口状改变,骨骺软骨加宽,骨质疏松,皮质变薄。
(二)规范处理
目的在于控制疾病活动,防止骨骼畸形。
1.一般治疗 提倡母乳喂养,及时添加含维生素D丰富的食物,无母乳者喂以维生素D强化牛奶或奶粉。坚持晒太阳,切勿久坐、久站或早走。后遗症期加强体格锻炼。
2.维生素D制剂
(1)口服法:给维生素D 50~150μg/d(2 000~6 000U/d),或1,25-(OH)2D30.5~2.0μg,连续口服1个月后,改为预防量(10μg或400U/d)。需大量长期服用维生素D制剂时,宜用单纯维生素D制剂,以防维生素A中毒。
(2)突击疗法:重症佝偻病或无法口服者可一次肌内注射维生素D3 3 750~7 500μg(15万~30万U),1~3个月后口服预防量。
治疗1个月后应复查疗效,如临床表现、血生化检测和骨骼X线无恢复征象,应与其他疾病相鉴别。
3.钙剂 维生素D治疗期间应同时补充钙剂。中国营养学会推荐每日膳食中钙的供给量为:0~6个月400mg,7个月~3岁600mg,4~8岁800mg,9~18岁1 000mg。
4.矫形治疗 轻度骨骼畸形能自行矫正,如鸡胸、漏斗胸或脊柱弯曲等,应于治疗活动期缓解后加强体格锻炼。下肢畸形可作肌肉按摩,对重度骨畸形患儿可采用矫形手术治疗或支架治疗。
(三)注意事项
佝偻病治疗期间尽可能减少患儿站立、行走的时间,以免发生骨骼畸形。
五、诊治进展
维生素D充足状态下,钙吸收率可达30%~40%,缺乏时仅为10%~15%。血清25-(OH)D3达30ng/ml时,机体的生物和功能指标才能保持正常。目前学者建议维生素D缺乏标准为:<20ng/ml(50nmol/L),维生素D不足标准为:<30ng/ml(75nmol/L)。
(杨斌让)
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2023-12-01
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